优生学展望

第三节　优生学展望

随着科技的不断进步，如何按照人们的意愿促使体力和智力优良的个体向着优生的方向发展，是当今优生学追求的目标，也是正优生学探索的主要任务。目前正在兴起的人类生殖技术的研究，如优生工程技术、克隆化生殖、重组DNA技术（遗传工程）等，作为正优生学的重要实践，虽然其中的有些研究目前还不成熟，其价值还需进一步探讨，但有些技术已经取得突破性进展，为提高人类的遗传素质作出了贡献。

一、优生工程技术

1.人工授精　人工授精是指将丈夫或供精者的精液用人工的方法在女方排卵期的前后注入阴道深处、子宫颈口、子宫腔内，使之受精发育，以达到受精目的的方法，目前全世界有5万多儿童是通过人工授精产生的。人工授精主要适用于男性不育症患者、男性显性遗传病患者、夫妇同为隐性遗传病携带者和Rh血型不合者等。

用于人工授精的精液可以是新鲜的，也可以是液氮冻存的。液氮冻存的精液是将新鲜精液经过处理后，置入－196℃液氮中，畸形或发育异常的精子将在冷冻过程中逐渐被淘汰，液氮冻存精液可保存数月至数十年，也可多次使用。

人工授精必须建立精子库，精子库中储备着各种身体、外貌和智力均良好，本人及其家庭无遗传病的优秀精子。用精子库中的精子进行人工授精可减少流产儿和畸形儿的发生，但每个供精者提供的精液获得的妊娠次数不得超过5次，以免造成在互不知晓的情况下同父异母子女间婚配，引发严重的医学遗传和社会问题。精子库的管理机构应坚持保密原则，即供精者和受精者应保持互盲，供精者和实施人工授精的医务人员应保持互盲，供精者和后代应保持互盲。受精者夫妇以及实施人类辅助生殖技术机构的医务人员均无权查阅有关供精者真实身份的信息资料，反之，供精者也无权查阅受精者及其后代的信息资料。

现代人工授精技术已可鉴定与分离出X精子和Y精子，实现对后代性别的人工控制。同时，人工授精可使男性不育的家庭获得后代，避免出生缺陷的发生。

2.体外受精与胚胎移植（试管婴儿）　“试管婴儿”作为一项辅助生殖技术是伴随着体外受精技术的发展而产生的，即用人工方法将从女性体内取出的成熟卵细胞放在含有适宜培养液的试管中与精子在体外受精，受精卵进行早期胚胎发育至幼胚阶段（4细胞至8细胞），把幼胚再移植到子宫内让其着床并发育成胎儿。此法主要用于治疗由输卵管阻塞引起的女性不孕症，并对因子宫内膜异位或精子异常引起的不孕症等都有所帮助。

“试管婴儿”的诞生引起了世界科学界的轰动，被称为人类生殖技术的一大创举，也为治疗不孕不育症开辟了新的途径。但“试管婴儿”的实施是存在着一定风险的，试管受精的平均怀孕率为25.1%，生育率仅为18.5%，成功率较低。同时，这一技术还存在有一些缺陷，如使精子失去了优胜劣汰的竞争机会，可能将带有缺陷的Y染色体遗传下去，造成流产、死胎、先天性畸形等；可增加多胎妊娠的风险；对女性生理的干扰较大等。

知识链接

试管婴儿

试管婴儿之父为罗伯特·爱德华兹，他凭借在体外受精技术领域作出的开创性贡献，于2010年获诺贝尔生理学和医学奖。世界上第一个“试管婴儿”是在1978年7月25日23时47分在英国的奥尔德姆市医院出生的；我国第一例“试管婴儿”于1988年3月10日在北京医科大学出生；1980年6月6日在澳大利亚首次成功获得双胞胎“试管婴儿”；1983年6月8日在澳大利亚成功获得首例二女一男的三胞胎“试管婴儿”。

二、克隆化生殖

克隆（clone）即无性繁殖，原指由单个细胞的有丝分裂形成的细胞群，后随时间推移，克隆的内涵已不局限于此，只要是由一个细胞分裂成的两个细胞、细胞群或生物体，或由一个DNA通过扩增形成的产物等都称为克隆，克隆细胞与母体细胞的基因完全相同。克隆化生殖是指利用生物技术，如核移植技术（把体细胞里的细胞核移到去核的受精卵或未受精卵中，待幼胚形成后再移植到母体子宫内进一步发育），由无性生殖产生与原个体有完全相同基因组织后代的过程。

克隆技术的发展经历了三个阶段：①微生物克隆，即由一个细菌繁殖出大量和它完全一样的细菌，众多细菌形成一个细菌群；②生物技术克隆，如DNA克隆等；③动物克隆，由一个体细胞克隆出一个动物体。克隆技术早在20世纪50年代就已在低等动物中获得成功。1997年2月，位于英国苏格兰爱丁堡罗斯林研究所的小羊“多莉”的诞生，引起了全世界人们的强烈关注。由于它是英国生物学家理查德·锡德通过克隆技术培养出来的克隆绵羊，因此，“多莉”的出现标志着人类用体细胞核进行哺乳动物转基因克隆成为现实。此外，美国科学家现已成功培育出人类早期克隆胚胎。

克隆技术在医学上具有重要的意义，表现在：①克隆羊的出现，说明在一定条件下，体细胞具有“全能性”；②培育出无免疫排斥反应的人类内脏器官供器官移植；③分离并培养出用于医学研究的人体胚胎干细胞，以治疗某些疾病等。神奇的克隆技术正向人类展示它诱人的应用前景，与此同时也带来了涉及宗教、道德、伦理、法律等方面的问题，需要慎重地对待这一技术革命。

三、重组DNA技术（遗传工程）

重组DNA技术又称遗传工程，是指把一种生物的DNA提取出来，经过特殊处理后，引入到另一种生物的体内，并将两种生物的遗传物质结合起来，重新组合成脱氧核糖核酸（DNA）分子，从而培育出具有新的遗传性状生物的遗传操作。由于重组DNA技术可把特定的基因组合到载体上，且使之在受体中增殖与表达，不必受亲缘关系的限制，这为人们进行分子遗传学研究开辟了新的途径。

转基因动物是重组DNA技术的实践成果。用重组DNA技术，把外源基因整合到动物的基因组中，使之在动物体内表达，能获得转基因动物。利用转基因动物可生产供治疗使用的生物医学制品，如从转基因羊的奶中可获得治疗血友病的凝血因子Ⅶ和凝血因子Ⅸ等，也可将转基因动物作为人类遗传病的模型来研究，还可用于基因治疗等。

重组DNA技术的诞生，使人们按照自己的意愿定向操纵或改造自身遗传结构的愿望有望得以实现。也许在不久的将来，利用这一技术可将外源正常基因转移且重组到带有致病基因的细胞基因组中，通过定向修正不良基因或增加优良基因，避免后代携带致病基因，保证后代具有良好的遗传品质。利用重组DNA技术来改造人类遗传素质的方法，为优生学的研究注入了新鲜的活力。如果人类的胚胎发生、细胞分化、癌变等过程能成为可控的过程，那么优生学家改造人群遗传素质的愿望将会成为现实。

优生工程技术、克隆化生殖以及重组DNA技术的实践探索，由于涉及宗教、法律、社会伦理和道德观念等诸多问题，一直伴随着广泛的争议。随着社会进步以及分子生物学、分子遗传学的发展，我们相信，这些前沿的人类研究活动一定能实现新的突破，使优生的愿望得到落实。

小结

优生学作为一门综合性应用学科，是运用遗传学原理和方法，探讨如何改良人的遗传素质，防止出生缺陷，以提高人口质量的科学。

优生学按其研究任务的侧重点不同，可分为正优生学和负优生学两类。正优生学又称积极优生学或演进性优生学，它以促进体力和智力优秀的个体繁殖为目的，如体外受精与胚胎移植（试管婴儿）、人工授精等优生工程技术属于该范畴；负优生学又称消极优生学或预防性优生学，它以防止或减少有严重遗传性疾病和先天性疾病的个体出生为目的，如婚前检查、产前诊断等技术属于该范畴。正、负优生学的目的均为减少不利的遗传因素，增加有利的遗传因素，提高人口素质。

优生学的发展可分为三个阶段，即前科学阶段、半科学阶段和科学阶段。

优生学研究的主要内容有基础优生学、社会优生学、临床优生学和环境优生学。这些研究领域既各有侧重，又相互补充、互为促进。

目前我国推行的优生措施主要以预防性优生为主，通过采取婚前指导、孕期保健（孕前咨询、孕期指导、产前诊断、围产期保健）等各种有效措施，达到优生的目的。

目前正在兴起的人类生殖技术的研究，如优生工程技术、克隆化生殖、重组DNA技术（遗传工程）等，作为积极优生学的重要实践，虽然涉及宗教、法律、社会伦理和道德观念等诸多问题，一直伴随着广泛的争议，但随着社会进步以及分子生物学、分子遗传学的发展，我们相信，这些前沿的人类研究活动一定能实现新的突破，为提高人类的遗传素质作出贡献。

能力检测

一、选择题

1.我国婚姻法中明文规定（　　）以内的旁系血亲禁止结婚。

A.一代　　B.二代　　C.三代　　D.五代　　E.七代

2.关于优生的说法正确的是（　　）。

A.过早生育　　B.适龄生育　　C.近亲结婚　　D.高龄生育　　E.未婚生育

3.正优生学采用的主要技术有（　　）。

A.环境保护　　　　　B.遗传携带者的检出　　C.遗传咨询

D.遗传病群体普查　　E.人工授精

4.预防优生学的主要措施为（　　）。

A.人工授精　　B.产前诊断　　C.环境保护　　D.遗传工程　　E.基因治疗

5.不属于优生学的措施为（　　）。

A.过早生育（小于20岁）　　B.过晚生育（大于35岁）

C.未婚生育　　　　　　　　D.充足合理的营养

E.妊娠前三个月的孕妇需谨慎用药

6.除（　　）外，都是导致胎儿畸形的诱因。

A.孕妇吸烟　　　　　　　　　　　　　　B.孕妇受到病毒感染

C.孕妇饮食的营养素搭配均匀且多样化　　D.孕妇接触放射线

E.孕妇受到寄生虫感染

7.近亲结婚造成的危害不包括（　　）。

A.流产率有所增加

B.常引起“海豹胎”

C.新生儿及婴幼儿死亡率有所增加

D.常染色体隐性遗传病的发病率大大增加

E.某些多基因遗传病（如糖尿病等）的发病风险较非近亲的高

8.下列关于人工授精的说法不正确的是（　　）。

A.人工授精的精液为新鲜的或液氮冷藏的（－196℃）均可

B.人工授精可使男性不育的家庭获得后代

C.人工授精可以降低劣质后代的出生

D.人工授精必须建立精子库，配备可供选择的优秀精子

E.高智商者提供的精液获得的妊娠数可以超过5次

9.关于世界上第一个“试管婴儿”的出生，正确的是（　　）。

A.1978年7月25日在英国出生

B.1987年7月25日在英国出生

C.1978年7月25日在澳大利亚出生

D.1978年7月25日在中国出生

E.1988年3月10日在英国出生

10.人工授精可成为（　　）的措施之一。

A.提高出生缺陷率　　　　　B.降低出生优质后代率

C.提高出生优质后代率　　　D.提高出生率

E.以上均不是

二、名词解释

1.优生学

2.正优生学

3.负优生学

4.人工授精

5.试管婴儿

6.克隆化生殖

7.重组DNA技术

三、简答题

1.优生咨询的主要内容有哪些？

2.为什么不提倡过早生育或过晚生育？

3.正优生学和负优生学可通过哪些主要措施或技术来实现优生的目的？

（祝继英）