血象及骨髓象中血细胞形态和数量的异常变化是诊断的主要依据。大多数病例的造血细胞呈显著增生，部分的病例增生正常或增生活跃，仅极少数病例增生低下。90%的病例有不同程度的病态造血。血象中有全血细胞减少的病例占半数以上。部分病例仅为一系或两系的细胞减少。各系细胞形态的变化归纳如下：
1.红系 骨髓中的红系细胞可有核的变化，包括核畸形、核碎裂或巨幼样变，胞质可有点彩或嗜多色性。血涂片中也可有巨幼细胞、幼红细胞及红细胞的畸形。红细胞可有双色性变。幼红细胞PAS染色可呈阳性。
2.粒系 在RAEB及RAEB－T两型中原始细胞明显增多，包括Ⅰ型及Ⅱ型：Ⅱ型的形态与Ⅰ型相似，但胞质内可有少量的细颗粒，与Ⅰ型细胞的区别要根据核浆各方面的特点，Ⅱ型细胞尚须与早幼粒细胞区别。由于原始细胞的数目对诊断及分型均很重要，因此原始细胞的分类必须要求正确。在骨髓细胞计数中，如红系的比例占40%以上，须除外红系进行粒系细胞的单独计数。粒系细胞的形态变化有核浆发育不平衡，核分叶过多或过少，有假Pelger Huet畸形，胞质嗜碱性强，颗粒可减少或缺乏并分布不均匀等。
3.巨核细胞 骨髓中有小淋巴样的微巨核细胞，大小为＜800mm，有单个核或多个小圆核、血片中有巨大或畸形的血小板。
4.细胞化学 粒细胞中的碱性磷酸酶明显下降，过氧化酶活性可降低。红系细胞糖原染色（PAS）阳性。骨髓中储铁增加，出现环状铁粒幼细胞。粒单幼稚细胞，萘酚醋酸酯酶及氯醋酸酯酶可呈双重阳性。
（二）骨髓活检
MDS骨髓组织学缺乏单一特征性形态改变，必须结合临床（包括细胞学）和骨髓组织学改变综合判断，有下述5点改变中至少有3点改变才支持MDS的诊断。
1.骨髓增生极度活跃或增生程度正常（占80%以上），少数增生低下（增生程度为20%～40%）。如＜20%时，除非细胞成分单一，幼稚细胞比例增高，否则不予考虑。
2.较幼稚的粒系细胞增多及分布异常。尤其中幼阶段以上粒系细胞明显增多，正常位于骨小梁表面的原始粒细胞和早幼粒细胞而远离骨小梁（约5个细胞直径以外的位置），成丛状（3个）或成簇状（5个）分布，即称之为幼稚前体细胞异常定位（abnormal localization of immature Precursor，ALIP）。骨髓增生越活跃，幼稚细胞越多，ALIP越常见，一般＞3个簇/切片才算阳性。但这一现象不是特异的，非MDS疾病也可见此现象。形态异常表现为核浆发育不平行（巨幼样变），环形核，双核及三核粒细胞，Pelger－Htlet（眼镜核）异常，细胞核扭曲似单核细胞的para－myeloid细胞及凋亡细胞增多。但这些异常表现不一定同时出现。总之骨髓增生越活跃、幼稚细胞越多、越支持MDS的诊断及越易转化为白血病。
3.红系细胞形态异常及成熟停滞。“核幼浆老”的巨幼样变，巨大红细胞，双核及三核幼稚红细胞、核发芽，核不规则，凋亡现象及胞质空泡化。原始或早幼或中幼同一阶段的幼稚红细胞成片增生即“热点”现象为红系细胞成熟停滞的表现，与正常红系造血岛常由不同成熟阶段的细胞组成不同，还可见红系细胞靠近骨小梁生长的现象及胞浆PAS阳性的幼稚红细胞。
4.单圆核巨核细胞（检出率96%）及淋巴样小巨核细胞（检出率46.9%）增多对MDS的诊断有重要意义。淋巴样小巨核细胞常须作GP x b/gK a抗原的免疫组化检测确定，中、小单个圆核巨核细胞较易识别，其意义与淋巴样小巨核细胞一致。文献报道单圆核巨核增多患者常有染色体异常（如5q－等）。多个圆核巨核细胞亦为分化发育异常的巨核细胞。
5.间质成分异常：骨髓增生越活跃网状纤维越多，如网状纤维达到“”程度，及胶原纤维明显增多则诊断为骨髓增生异常/骨髓纤维化综合征或MDS伴骨髓纤维化（血象及骨髓象必须符合MDS）。低增生型MDS骨髓组织铁染色（阳性率33%）与慢性再障（阳性88%）有鉴别意义，低增生型MDS的淋巴细胞和浆细胞也明显少于慢性再障。1/3的MDS病例可见吞噬红细胞现象。
（三）骨髓染色体检查
MDS中有染色体异常的病例占半数以上，有染色体异常的病例较染色体正常的预后差，在非整倍体的病例中，亚二倍体的比超二倍体预后差，存活期短。染色体的变化还有助于了解疾病的发展和演变，如MDS有进一步向急性白血病转化时，染色体的畸变常也有进一步的变化。常见的染色体的变化为5q－，－7，＋8，20q－等。5q－综合征临床上常具有如下特点，包括大红细胞性贫血、血小板增多、巨核细胞分叶减少，骨髓增生低下等，这类MDS，病情常较稳定，发生急性白血病的较少。
（四）骨髓细胞培养
在RAEB及RAEB－T的病例中，大多数细胞培养的生长不正常，表现为粒－单系细胞形成单位（GM－CFU）集落的生长减少，集簇/集落的比例增加，血清中的集落刺激因子（CSF）增加。细胞培养对本病的诊断有参考价值。细胞培养生长异常者，白血病的发生率比生长正常的高，如果血清中CSF逐渐增加，集落形成进行性减少，也提示白血病转型的可能增加，生存期缩短。
（五）超微结构
幼红细胞中的线粒体内可见到铁沉着，细胞核中可有核泡及核分裂象，粒细胞中可见到嗜天青颗粒的大小不一，也可见到有增大的变形颗粒；血小板中的颗粒变形，巨核细胞中颗粒减少。
（六）免疫学检查
患者的抑制性T细胞增高CD4＋/CD8＋比例下降。免疫球蛋白可增高或减低。
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