骨髓增生异常骨髓增殖性肿瘤，无法分类

【概述】

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤，无法分类（myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms,unclassifiable,MDS/MPN,U）是指同时具有MDS与MPN的临床及形态学特点，同时又不符合前面所述CMML、JMML、aCML的诊断标准。无BCR-ABL1融合基因，无PDGFRA、PDGFRB或FGFR1基因重排的一类疾病。

【临床特点】

与其他类型的MDS/MPN相同。

实验室检查

1.血象　不同程度的贫血，有或无巨大红细胞。可有血小板增多（≥450×109/L）或白细胞增多（≥13×109/L）。中性粒细胞可有发育异常，可见巨大的或颗粒少的血小板。原始细胞＜20%。

2.骨髓涂片　增生活跃，既有一或多系的有效增生，同时又有其余系列的细胞存在发育异常。

3.遗传学　本组疾病无特征性细胞或分子遗传学改变。诊断MDS/MPN,U之前，要除外有Ph染色体及BCR-ABL1融合基因。也要除外伴有PDGFRA、PDGFRB或FGFR1基因重排或孤立性del(5q)或t(3;3)q21;q26)或inv(3)(q21q26)的病例。疑难病例，若有JAK2V617F突变可有助于确诊为造血系统肿瘤，尽管在本病中这种突变的意义未明确。偶有伴孤立性del（5q)及JAK2V617F突变的病例有与MDS、MPN重叠的特点。

【骨髓病变特点】

增生极度活跃，可出现任何或全部髓系细胞增生。然而至少同时有一系细胞存在发育异常。

【免疫表型】

缺乏特征性。

【诊断】

见表7-6。

表7-6　骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤，无法分类（MDS/MPN，U）的诊断标准（WHO,2008年）

【鉴别诊断】

本病为排除性诊断，结合前述有关标准须排除的疾病包括MDS、CML以及CMML、aCML、JMML。

难治性贫血伴环形铁粒幼细胞血小板显著增多（refractory anaemia with ring sideroblasts associated with marked thrombocytosis，RARST）见第3章MDS变型部分内容。

（刘恩彬）