【概述】
原发性血小板增多症（essential thrombocythaemia，ET）是一种主要为巨核系细胞受累的MPN。其特征是外周血血小板数持续增高≥450× 109/L，骨髓中胞体大、形态成熟的巨核细胞数量增多，临床上一过性栓塞和（或）出血。由于ET无特征性遗传学或生物学标记，在诊断前必须排除反应性血小板增多。真性红细胞增多症研究组（PVSG）报道，年发病率为（0.6～2.5）/106,占血液病医院住院病例的0.5%。
【临床特点】
多在50～60岁发病,无明显性别差异。第二个发病高峰常在30岁左右，女性较常见。也可发生于儿童，但不常见。半数以上患者无症状。其他患者有血管梗死或出血的表现 。少部分患者脾大。
【实验室检查】
1.血象 血小板显著增多，大小不等，可见巨大血小板，常见颗粒少及无颗粒的血小板。白细胞数可轻度增多，嗜碱粒细胞常不增多或略增多。除反复出血引起的缺铁性贫血，红细胞为小细胞低色素性以外，通常红细胞形态正常。不见幼红、幼粒细胞增多和泪滴样红细胞。
2.骨髓涂片 增生活跃，三系造血细胞增生，无明显的原始细胞增多及发育异常。胞体大、核分叶过多的巨核细胞显著增多，可见成堆分布的血小板（图6-20）。常见巨核细胞胞质内骨髓细胞共生现象，不具特异性。
3.遗传学 无特异的细胞遗传学和分子遗传学异常。常见+8、9q异常及del（20q）。40%～50%的患者有JAK2V617F或某种功能类似的突变。偶有MPL基因突变。
【骨髓病变特点】
多数增生正常或较活跃。粒、红、巨核三系细胞均增生，通常以粒系及巨核系细胞增生更为显著。粒、红系细胞的分化及形态均正常。原粒细胞不增多。最显著的异常为大量胞体大，胞质丰富、成熟，染色质疏松，核分叶过多呈“鹿角样”的巨核细胞增生。通常为广泛、散在分布，但可形成松散的细胞簇（图6-21、图6-22）。网状纤维不增多或轻微增多（图6-23），如网状纤维显著增生或任何程度的胶原纤维增生，就不能诊断为ET。但以往已确诊ET并经过治疗可继发骨髓胶原纤维化，除轻度胶原纤维组织增生外还可见原发病的特点（图6-24、图6-25），但最终可完全失去原发病特点，完全为纤维组织。诊断时40%～70%骨髓活检标本中可染铁阳性。
【诊断】
尽管ET的增生程度不如CML活跃，但因其具有较多特征性的胞体大，核分叶多的巨核细胞，结合外周血血小板显著增高因此往往比较容易确诊。少数情况下，巨核细胞形态不太典型，须排除其他MPN（如CML、PV）伴血小板增多，详见表6-5。
图6-20 原发性血小板增多症，血小板成堆（骨髓涂片，Wrigh染色）
图6-21 原发性血小板增多症，巨核细胞胞体大，核分叶多，数量多（塑料切片，HE染色）
图6-22 原发性血小板增多症，低倍镜下巨核细胞胞体大，胞核分叶多，分布不均（石蜡切片，HE染色）
图6-23 原发性血小板增多症，网状纤维染色（++）（Gomori染色法）
图6-24 原发性血小板增多症继发胶原纤维化（塑料切片，HGE染色）
图6-25 原发性血小板增多症继发纤维化网状纤维染色（+++）（Gomori染色法）
表6-5 ET的诊断标准（WHO，2008年）
【鉴别诊断】
1.反应性血小板增多 见于铁缺乏、切脾、外科手术、感染、炎症、结缔组织病、转移癌及淋巴增殖性疾病。ET血小板数升高明显且骨髓中易见胞体大、分叶多的巨核细胞可与反应性血小板增多鉴别。
2.其他类型MPN伴血小板增多 见于CML、PV、PMF-纤维化前期。主要通过骨髓中增生的细胞系列及巨核细胞的形态特点区分（表6-2）。最重要的是要与PMF-纤维化前期鉴别，PMF-纤维化前期无明显的纤维组织增生，但巨核细胞明显异型，胞体小，分叶少，核深染与ET不同。
3.MDS中的孤立性5q-综合征 本病多有血小板增多，但骨髓中巨核细胞胞体中等大，核分叶少或不分叶，且具有独特的核型del(5q)与ET不同。
4.难治性贫血伴环形铁粒幼细胞及血小板增多（RARS-T） 本病血小板≥450×109/L，与ET相似。但具有MDS的特征，如外周血及骨髓中红系发育异常及出现环形铁粒幼细胞可与ET鉴别。
【预后】
ET是一种惰性疾病，中位生存期为10～15年。其特征是长期无症状间歇期，偶尔有一过性威胁生命的栓塞或出血。转化为骨髓纤维化者少见。5%转为AML或MDS。
（刘恩彬）
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