原发性骨髓纤维化症（idiopathic myelofibrosis，IMF）是一种病因不明的骨髓造血组织被纤维组织所代替，而影响造血功能所产生的病理状态，常伴有髓外造血。典型的临床表现为骨髓病性贫血，脾常显著肿大。可有发热、骨骼疼痛或出血。本病多见于40岁以上中老年人，起病隐袭、进展缓慢，在确诊前往往有一段很长时间的无症状期，有的长达数年，甚至10余年。诊断时约20%的患者无任何症状，往往因常规体检或其他疾病检查时发现本病。
【检验】
1.血象 贫血属于正细胞正色素性，可出现少量中幼或晚幼红细胞，成熟红细胞形态大小不一，有异形的泪滴状红细胞，有辅助诊断价值。网织红细胞通常在2%～5%。白细胞数增多或正常，大多为成熟中性粒细胞，也可见中、晚幼粒细胞，偶见原粒或早幼粒细胞。这种幼红、幼粒细胞是本病的特征之一。嗜酸和嗜碱性粒细胞也可增多。血小板早期可增多，随着病程进展逐渐减少，可见巨型血小板和巨核细胞裸核或碎片。中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高（＞100分）。
2.骨髓象 1/3以上患者穿刺时出现“干抽”，即多次多部位穿刺，仍不能抽得骨髓液，或抽出的骨髓液呈“增生减低”。少数患者可因骨质坚硬，而无法进针。取材满意的骨髓涂片，疾病早期，常显示粒、红系大致正常，巨核细胞可轻度增高。少数病例可看到骨髓细胞灶性增生。晚期骨髓中有核细胞很少，仅见少量的淋巴细胞、分叶核粒细胞、大量纤维丝及凝集的血小板团。骨髓穿刺通常不能做出IMF的诊断，凡疑为IMF者必须进行骨髓活检。
3.骨髓病理检查 骨髓活检是确诊本病的必要条件，根据骨髓中保留的造血组织和纤维组织增生的程度不同，骨髓病理改变可分为三期：①早期（全血细胞增生伴轻度骨髓纤维化期），造血细胞占70%以上，红、粒、巨核细胞系均增生，脂肪空泡消失，网状纤维增多。②中期（骨髓萎缩和纤维化期），造血细胞占30%，纤维组织增生明显，占骨髓的40%～60%，可见大量嗜银纤维和胶原纤维增生，成束状排列或网状排列。③晚期（骨髓纤维化和骨质硬化期），无造血细胞，以骨质的骨小梁增生为主，骨髓腔狭窄，骨髓造血功能丧失。
4.其他检查 出血时间延长，血块退缩不良，血小板黏附与集聚功能减低。约1/3病例凝血酶原时间延长，凝血时间延长，毛细血管脆性试验阳性。中性粒细胞碱性磷酸酶积分大多明显增高，但也有正常或降低。约半数患者出现细胞染色体异常，最常见有13号或20号染色体长臂片断缺失，即del（13q），del（20q）。
【诊断】 国内诊断标准：①脾肿大；②贫血、外周血出现幼红、幼粒细胞；③骨髓穿刺多次失败或“干抽”，或涂片显示“增生减低”；④肝、脾、淋巴结病理学检查显示造血灶；⑤骨髓活检病理显示网状纤维和/或胶原纤维明显增生。
上述第5项为必备条件，加上其他4项中任何2项，并能排除继发性骨髓纤维化，即可诊断为IMF。
本病应与各种原因引起的脾大相鉴别；骨髓穿刺多次“干抽”或呈“增生低下”需与再生障碍性贫血及骨髓穿刺时被周围血稀释相鉴别；应与各种原因如骨髓癌转移，慢性粒细胞白血病，骨髓瘤等引起的继发性骨髓纤维化相鉴别。
（大连医科大学 彭洪菊）
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