一、维生素缺乏病
发达国家维生素缺乏有以下一些原因。
（一）摄入减少
1．酒精依赖 主要影响B族维生素（如硫胺素）。
2．小肠疾病 主要影响叶酸，偶尔影响脂溶性维生素。
3．素食者 维生素D（如果不晒太阳）、维生素B12。
4．食欲差的老年人 维生素D（如果不晒太阳）、叶酸。
5．任何原因引起的厌食 主要是叶酸。
（二）吸收减少
1．回肠疾病／切除 仅维生素B12。
2．肝胆疾病 脂溶性维生素。
3．小肠细菌过度生长 维生素B12。
4．口服抗生素 维生素K。
（三）其他
1．脂溶性和水溶性维生素 营养摄入参考值（RNI）和营养摄入低值（LRN）见表31-1。
2．长期肠内或肠外营养 通常给予补充维生素。
3．肾病 维生素D。
4．其他 药物拮抗（如甲氨蝶呤影响叶酸代谢）。
表31-1 脂溶性和水溶性维生素：营养摄入参考值（RNI）和营养摄入低值（LRN）
＊取决于饮食中多不饱和脂肪酸的量，故没有官方推荐量硫胺素需要量和能量代谢有关
二、维生素A缺乏病
维生素A缺乏病（hypovitaminosis A）或视黄素（纯维生素A）缺乏，又称蟾皮病。维生素A是一脂溶性维生素，在牛奶、鱼油、肝和鸡蛋中以视黄酯的形式存在，在植物中以类胡萝卜素的形式存在。主要见于吸收不良疾病患者，常伴有其他脂溶性维生素缺乏。锌缺乏可导致本病。缺乏时，视网膜紫质功能、细胞代谢生长调节甚至溶酶体的稳定性均受影响。正常成年人最低需要量为每日20U／kg。
【临床表现】
1．眼干燥症 夜盲、结膜干燥、Bitot斑（球结膜表面三角形灰色泡沫红斑，内含角化上皮）、角膜干燥、角膜软化、角膜溃疡、角膜瘢痕及眼底干燥。
2．全身皮肤干燥 大面积皮肤干燥、起皱，上覆纤细鳞屑。
3．毛囊角化性丘疹 皮损为多发的直径2～6mm的红棕色圆顶丘疹（图31-1），毛囊中心如火山口样充满了层状角质碎屑，密集或疏散分布，尤其肢体伸侧及外侧，好发于肘、膝部，也累及上肢、腹部和臀部，曾称为蟾皮症（phrynoderma）。
图31-1 维生素A缺乏症密集的毛囊角化性丘疹
【组织病理】
丘疹为囊状扩张的毛囊漏斗，其中充满了角质碎屑。毛囊周围板层样角化过度、毛囊角栓形成及皮脂腺萎缩。
【诊断与鉴别诊断】
皮肤干燥、毛囊角化性丘疹、眼干燥、夜盲、血浆维生素A低于正常（正常0．7～14μmol／L）。本病应与毛囊角化病，毛周角化病，小棘苔藓及毛发红糠疹等相鉴别。
【治疗】
补充富含维生素A的食物或制剂，本病治疗为口服维生素A 10万U／d，持续2～3d，然后按推荐饮食需要量维持。监测血清维生素A的水平以决定是否已补足，同时避免维生素A中毒。维生素A中毒的诊断需测定血清维生素A水平。
三、维生素B2 缺乏病
维生素B2缺乏病（ariboflavinosis）是由于维生素B2（核黄素）缺乏引起。
本病常继发于酒精性肝硬化、慢性疾病（特别是胃酸缺乏症的老年妇女）或营养不良，一般伴有其他维生素缺乏。正常人每日需要1～2mg维生素B2。
【病因与发病机制】
当机体摄入维生素B2量不足或需要量增加及吸收不良等均可导致本病。维生素B2参与构成多种黄酶的辅酶，它在生物氧化过程中起着递氢作用，是细胞氧化还原不可缺少的物质。
【临床表现】
1．阴囊炎 皮损有不同程度瘙痒，皮损分型。①皮炎型：多见。在阴囊正中缝两侧出现边界清楚的淡红色斑，常覆以棕褐色发亮的鳞屑或痂皮。②湿疹型：阴囊皮肤弥漫性干燥或皲裂，脱屑，糜烂、渗出和结痂。③丘疹鳞屑型：发生于阴囊一侧的群集的豆大或更大的丘疹，上覆白色发亮的鳞屑，边缘清楚。
2．口腔炎
（1）舌炎：舌面鲜红，舌乳头初期肥大后扁平，舌面平滑或有裂隙。疼痛影响进食。
（2）口角炎：口角发白、浸渍、糜烂、皲裂、疼痛，易继发念珠菌或细菌感染。
（3）唇炎：双唇黏膜红肿干燥、起皱、脱屑，严重者干裂、糜烂、血痂，愈合后留色素沉着。
3．皮炎 可在眉间、鼻、鼻唇沟、耳周、会阴部出现淡红色斑，皮肤油腻，覆有糠状鳞屑，类似脂溢性皮炎。
【诊断与鉴别诊断】
根据临床特点及血清维生素B2水平降低（正常15～60μg／dl），24h尿排泄维生素B2减少（正常24h尿排泄量0．5～1．0mg）等易于诊断。但应与阴囊湿疹、剥脱性唇炎、脂溢性皮炎鉴别，后三种病不伴有舌炎、口角炎，用维生素B2治疗不易收效。
【治疗】
1．系统治疗 对症治疗维生素B2片，酵母片，B族维生素，口服维生素B2（5～15mg，3／d），2周即可治愈。
2．改善膳食 纠正不良饮食习惯。食用含维生素B2高的新鲜食物，如动物肝、肾、心、牛奶、蛋黄、谷类、黄豆、蔬菜、水果。食用经过维生素B强化食品，如米面、面包、麦片、饼干。
3．治疗相关疾病 影响维生素B2吸收的疾病，如肠道病、痢疾、嗜酒。
4．对症治疗 除补充维生素B2等措施外，对症治疗因维生素B2缺乏的下列疾病，如眼病、皮肤病、舌炎、口角炎、阴囊炎、贫血。
四、烟酸缺乏病
烟酸缺乏病（niacin deficiency，pellagra）又称糙皮病，主要是由于烟酸或它的前体色氨酸缺乏或不足所引起的，以皮肤黏膜、消化系统和精神神经系统症状为主的疾病。
【病因与发病机制】
烟酸是两种化学形式（烟酸和烟酰胺）的统称。系饮食内烟酸（维生素PP）和色氨酸（可在体内转化为烟酸）供给不足所致，尤其单吃玉米、高粱不加辅食者，主要见于长期酗酒、胃肠道疾病和严重的精神障碍者，少数源于类癌，长期应用异烟肼（化学结构与烟酸相似）、巯嘌呤和氟尿嘧啶亦可引起本病。这些药物干扰烟酸合成。但是有些表现可能是由于多种物质缺乏（包括蛋白质和其他的维生素）造成的。
【临床表现】
本病的典型三联征可用3个D来描述，即皮炎（dermatitis）、腹泻（diarrhea）和痴呆（dementia）。但并不总是三项都出现，而且该病引起的精神改变并不是真正的痴呆。
1．皮肤损害／光敏感性 初起疼痛的晒伤样红斑，消退后留下暗红色皮肤损害，局限于曝光和受压部位，如面、颈、手背、前臂和足。
2．手背 双手背和指背（呈长手套样）对称性红斑（图31-2），边界清楚，伴有瘙痒和灼痛，可发生水疱、大疱，类似晒斑；继而有褐色鳞屑；皮肤增厚、粗糙、皲裂，色素沉着，呈淡黑色。
图31-2 烟酸缺乏病
两手背粗糙，棕色红斑，渗出后干燥、结痂
3．面部 损害对称，呈“蝴蝶样”红斑。鼻梁有暗红斑、毛囊孔有细小黄色粉末状鳞屑，鼻部有皮脂栓，使外观粗糙。
4．Casal颈圈 指颈部的红斑、脱屑和色素沉着，呈衣领状环绕颈部（图31-3），向下延至胸骨柄缘。
图31-3 烟酸缺乏病
Casal颈圈伴面部皮损
5．消化道 50%出现腹痛、腹泻（但也偶见便秘）和胃酸缺乏，口炎、舌炎。舌蕈状乳头增大，呈牛肉色。可有反复发作的口腔感染。
6．神经精神系统 痴呆、抑郁、烦躁、定向障碍、周围神经炎、震颤和脑炎，急性患者多出现幻觉和急性精神病。
【组织病理】
表皮出现角化过度、角化不全、棘层肥厚和黑色素颗粒增多。
【实验室检查】
全血和血清烟酸水平均降低（正常人全血含烟酸0．8mg／dl，血清含烟酸0．1～0．3mg／dl），尿排泄烟酸减少，尿卟啉含量增高，50%～70%患者胃酸减少。
【诊断及鉴别诊断】
本病典型三联征、实验室检查易于诊断。而烟酸缺乏病样外阴炎、阴道炎和阴囊炎可能系维生素B2、锌和其他B族维生素联合缺乏所致，需与本病鉴别的疾病包括药疹、卟啉病、光敏性皮炎、红斑狼疮和光化性网状细胞增生症。
【治疗】
1．系统治疗 烟酰胺（0．5g／d）口服，重症者肌内或静脉注射烟酸或烟酰胺（每日1～5mg／kg），铁剂。
2．膳食治疗 B族维生素和摄入富含烟酸、色氨酸饮食，如动物蛋白、鸡蛋、牛奶、蔬菜、米、麦类食物。改变玉米为食的膳食，因其缺乏烟酸及前身色氨酸。
3．三大症状治疗
（1）皮肤黏膜：皮肤损害应避免日光照射，减轻光毒反应。
（2）消化系统：舌炎、腹泻对症处理。
（3）精神神经系统：痴呆、精神错乱、神经过敏的对症处理。
五、锌缺乏和肠病性肢端皮炎
锌缺乏（zinc deficiency）和肠病性肢端皮炎（acrodermatitisen teropathica）是一种遗传性锌吸收异常的疾病，属常染色体隐性遗传病，临床表现为肢端皮炎（面、手、足、肛门、生殖器）和脱发、腹泻三联征。
【病因与发病机制】
本病的基本缺陷为锌吸收不良。与锌转运蛋白缺乏有关。此蛋白由基因SLC30A4和ZNT4编码。近期发现，肠病性肢端皮炎的基因为SLC39A4，定位于染色体8q24．3，编码一个富含组氨酸的跨膜蛋白hZIP4，后者参与锌的吸收。此蛋白缺乏可能在肠病性肢端皮炎发病中起重要作用。本病常有淋巴细胞减少和胸腺萎缩，是由于骨髓中B细胞和T细胞前体缺失引起。本病也可发生于年长者，是为锌摄入不足所致，为获得性锌缺乏。
【临床表现】
1．遗传性锌缺乏和肠病性肢端皮炎 本病常发生于婴儿断奶前4～6周，平均发病年龄为9个月。
（1）肢端皮炎／口角炎：皮疹好发于口（彩图31-1）、鼻、肛门（彩图31-2）、女阴等腔口周围及四肢末端骨突部位，对称发生水疱或大疱，但Nikolsky征阴性。继而融合成边界清楚的结痂性或鳞屑性暗红斑，周围有红晕。可呈银屑病样。口角炎常伴有白色念珠菌和细菌感染。
（2）腹泻：90%患者有腹泻，大便呈水样或泡沫状，恶臭，慢性腹泻、消瘦和发育迟缓。
（3）毛发、指（趾）甲损害：毛发稀疏细黄无光泽，片状或弥漫性脱发，严重者全秃，眉毛、睫毛亦可脱落，指（趾）甲肥厚、变形或萎缩。常有甲沟感染。
（4）全身症状：精神压抑、反应迟钝；畏光、倦怠、食欲丧失、贫血。
2．非遗传性锌缺乏和肠病性肢端皮炎 获得性锌缺乏。健康人推荐锌膳食，供给量成人为8～11mg／d，红肉和贝类食物是锌的最好来源。由于摄入不足、肠道吸收不良，恶性肿瘤、妊娠和肾病均可导致本病。成年人患本病可出现和婴儿一样的临床表现。
【实验室检查】
贫血、血清锌水平低下（正常值60～130μg／dl），碱性磷酸酶活性低可作锌缺乏的佐证。尿锌排出减少。
【诊断与鉴别诊断】
特征性的临床表现、特征性皮损、慢性腹泻、血清锌水平检测和组织病理可确诊。需要鉴别的疾病有特应性皮炎、脂溢性皮炎、银屑病、皮肤黏膜念珠菌病和胰高血糖素瘤综合征。
【治疗】
1．改善母乳喂养，纠正慢性腹泻引起的水、电解质紊乱，适当补充维生素等。
2．遗传性锌缺乏症，给予硫酸锌口服，每日3mg／kg，用药后24h后即可显效，腹泻减轻，2～3周皮损消退，但停药后会出现复发，因此需要终身服用。
3．获得性锌缺乏症，适当补充硫酸锌口服，每日1mg～2mg／kg，3～4周后即可取得满意疗效，无需终身服用，纠正潜在的病因非常重要。
4．局部对症治疗。
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
