（一）酶与疾病的发生
1．先天性酶缺陷导致先天性疾病 酶的先天性或遗传性缺损可导致先天性代谢缺陷。例如酪氨酸酶缺乏引起黑色素合成障碍，导致白化病；苯丙氨酸羟化酶缺乏使苯丙酮酸堆积，对神经系统产生毒性作用，导致患儿智力低下；缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶或其他磷酸戊糖通路中的酶，导致溶血性贫血。
2．酶与一些疾病的发生发展相关 许多疾病引起酶活性、含量或分泌、释放等异常，酶的异常通常又使病情加重。例如急性胰腺炎发生时，胰蛋白酶原在胰腺中异常激活，造成胰腺组织的水解破坏，导致疾病的恶化。许多炎症导致弹性蛋白酶从浸润的白细胞或巨噬细胞中释放，释放的蛋白酶对组织产生破坏作用，从而加重炎症反应。
3．酶活性受抑制常导致中毒性疾病 前述的有机磷农药、重金属盐以及氰化物等导致酶活性的不可逆抑制，产生中毒现象。
（二）酶与疾病的诊断
测定血清、尿液等体液中酶活性的改变，可以反映某些疾病的发生和发展，有利于临床诊断和治疗。
1．组织器官损伤可使其组织特异性的酶释放入血 如急性肝炎时血清丙氨酸氨基转移酶活性升高；急性胰腺炎时血、尿淀粉酶活性升高。
2．细胞中酶的合成速度增加，抑制释放入血的酶也增多 如成骨肉瘤或佝偻病时，血清碱性磷酸酶活性增加；恶性肿瘤广泛转移时，血清乳酸脱氢酶活性增高。
3．酶排泄障碍，导致体液中酶量升高 如肝脏中的碱性磷酸酶通过胆道排泄，当胆道梗阻时，肝中该酶的合成增加而排泄受阻，导致其反流入血。
4．酶合成障碍或酶活性抑制，导致体液中酶活性降低 如肝病时血浆凝血酶原合成降低；有机磷中毒时红细胞胆碱酯酶活性受抑制。
（三）酶与疾病的治疗
1．助消化药物 酶作为药物最早用于助消化，如服用胃蛋白酶、胰蛋白酶、胰脂肪酶、胰淀粉酶等可改善消化腺分泌功能下降所致的消化不良。
2．伤口清洁和抗炎 胰蛋白酶、溶菌酶、木瓜蛋白酶、菠萝蛋白酶等可用于外科扩创、伤口净化、抗炎及防止浆膜粘连等。在某些外敷药中加入透明质酸酶可以增强药物的扩散作用。
3．溶栓药 链激酶、尿激酶及纤溶酶等在临床上常用于溶解血栓，治疗心、脑血管栓塞等疾病。
4．抗菌药物 前述的磺胺类药物通过竞争性抑制细菌二氢叶酸合成酶，从而达到抑菌作用。氯霉素可抑制某些细菌转肽酶的活性，从而抑制其蛋白质的合成，也具有抗菌作用。
5．精神类药物 抗抑郁药通过抑制单胺氧化酶而减少儿茶酚胺的灭活，治疗抑郁症。
6．降脂药物 洛伐他汀、辛伐他汀等他汀类药物通过竞争性抑制HMG－CoA还原酶的活性，抑制胆固醇的合成，从而达到降低血胆固醇的效果。
7．抗肿瘤药物 前述甲氨蝶呤、5－氟尿嘧啶、6－巯基嘌呤等均为核苷酸合成途径中相关酶的竞争性抑制剂，可用于治疗肿瘤。
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