1.注意区分性染色体和性腺发育异常所导致的卵巢发育异常 卵巢发育异常分为性染色体或性腺发育异常导致的卵巢未发育或发育不全。
由性染色体核型异常或结构缺陷导致的卵巢发育异常有卵巢未发育、卵巢发育不全，如Turner综合征、XO/XY性腺发育不全、超雌综合征、单侧条索状卵巢综合征、染色体核型异常的真两性畸形并卵巢发育不全等。
由性腺发育异常导致的卵巢发育不全有XX单纯性腺发育不全、染色体核型正常的真两性畸形并卵巢发育不全等。此外，原始生殖细胞迁移异常引起的卵巢数目异常如单侧卵巢缺如、双侧卵巢缺如、副卵巢、额外卵巢、分叶卵巢等，以及性腺形成后移位异常造成的异位卵巢、脾性腺融合等。
2.卵巢发育异常会导致卵巢功能障碍双侧卵巢未发育、发育不全、缺如等常表现为不同程度卵巢功能障碍，甚至功能缺陷，从而不同程度影响到内外生殖器官、第二性征的发育及生育力，造成闭经不孕，也会影响患者的生理心理健康及性功能。如合并性染色体异常或性腺发育异常，还可能影响患者体格及生殖器官发育、甚至出现某些器官发育异常、畸形、智力障碍等，严重者不能存活。单侧卵巢未发育、发育不全、缺如等，如对侧卵巢正常，其功能通常不受影响，但其生育力可能受到不同程度影响，并常伴有患侧泌尿系器官的发育异常。至于副卵巢、额外卵巢、分叶卵巢、异位卵巢、脾性腺融合等，其卵巢功能多为正常，能分泌正常的性激素，其内外生殖器官及第二性征的发育不受影响，对生长发育、生理、心理及性功能也不造成影响。但异位卵巢、脾性腺融合等通常不能自然受孕，要通过手术纠正复位或辅助生殖技术才能获得妊娠。
3.体检及影像学检查有助于卵巢发育异常的早期诊断 卵巢发育异常，如在早期就影响到体格生长及外生殖器的发育，造成第二性征出现延迟或不出现、原发闭经等，可能引起家长的注意，而带患儿就诊；如造成原发闭经、生殖器男性化、婚后不孕不育等，患者可能自行就诊；如带有Y染色体的性腺发生肿瘤，多余卵巢及异位卵巢等被误诊为肿瘤，通常在手术治疗或手术探查中才能发现。卵巢发育异常者，通过仔细体检，可以了解患者体格生长、内外生殖器及第二性征的发育情况，初步判断卵巢功能状态；通过血女性内分泌激素检测，可以了解雌激素、孕激素、睾酮及促性腺激素水平，判断是否卵巢功能缺陷；通过细胞遗传学检查，了解是否性染色体核型异常或结构缺陷导致卵巢发育异常；通过超声、CT及MRI等检查，可以了解子宫附件发育情况及卵巢有否未发育、发育不全、缺如等，还可了解异位卵巢位置、多余卵巢的大小及位置；通过核素扫描可以追踪脾性腺融合的位置；也可以通过腹腔镜检查、手术探查等，在直视下观察性腺类型、发育情况及位置，必要时通过冷冻切片检查或病理活检来确诊。
4.卵巢发育异常的治疗常需多学科综合治疗 卵巢发育异常的治疗包括药物治疗、手术治疗及辅助生殖治疗。对伴发生长发育延迟、身材矮小的卵巢未发育及发育不良者，从5—6岁开始应用生长激素、苯丙酸诺龙、甲氧氮龙等促进体格生长发育；从12—13岁开始服用小剂量雌孕激素替代治疗，促进乳腺及生殖器官发育。对卵巢发育不良及性激素合成障碍者，长期给予周期性雌孕激素序贯治疗，维持正常月经周期、防止生殖器官萎缩及预防骨质疏松的发生。带有Y染色体的发育不良的无功能的性腺，应在青春期前予以切除，以防肿瘤发生。如已发生肿瘤，良性者单纯切除性腺即可，恶性者应行广泛切除术。对于女性真两性畸形，外生殖器多按女性进行整形，尽可能切除睾丸而保留卵巢；异位于盆腔、发育不良的睾丸应切除，子宫发育不良者应尽可能修补与整形，确实不能矫正者予以切除；外生殖器有阴囊及睾丸者，应切除卵巢，按男性整形。异位卵巢尽可能通过手术将卵巢移位复位，如有正常子宫和输卵管，通过自然途径可望获得妊娠；无法复位或输卵管异常者通过辅助生殖技术也可能获得受孕。
（江忠清）
[1]回允中.女性生殖道病理学.北京：北京大学医学出版社，2005：481-482.
[2]顾美皎.卵巢疾病.北京：科学出版社，2001：26-27.
[3]范嫏娣.卵巢临床与病理.天津：天津科学技术出版社，1993：44-46.
[4]王泽华.妇产科治疗学.北京：人民卫生出版社，2009：410.
[5]苏应宽，徐增祥，江森.新编实用妇科学.济南：山东科学技术出版社，1995：646.
[6]苏应宽，栾铭箴，汤春生，等.妇产科临床解剖学.济南：山东科学技术出版社，2001：413-432.
[7]曹泽毅.中华妇产科学.2版，北京：人民卫生出版社，2005：1435.
[8]李正，王慧贞，吉士俊.实用小儿外科学.北京：人民卫生出版社，2001：1248-1257.
[9]郑伟.现代小儿妇科学.福州：福建科学技术出版社，2002：110-121.
[10]曹缵孙，陈晓燕.妇产科综合征.北京：人民卫生出版社，2003：72-73，144-146，317-320.
[11]武忠弼，杨光华.中华外科病理学.北京：人民卫生出版社，2006：1278.
[12]张建民.卵巢病理学.南昌：江西科学技术出版社，2006：25-58.
[13]张建平，金杭美.女性生殖系统胚胎发育学研究.中国实用妇科与产科杂志，2005，21（8）：463-464.
[14]江静，王伟，邱定众，等.生长激素对Turner综合征的促身高作用.中国优生与遗传杂志，2006，14（2）：28-29.
[15]陆建英，盛敏，任兆瑞.荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体.中华检验医学杂志，2005，28（10）：1053-1054.
[16]雷涛，廖世波，段迎春，等.FOXL2基因的研究现状.医学分子生物学杂志，2011，8（4）：368-371.
[17]姚元庆，杨艳红.先天性卵巢发育不全综合征.中国实用妇科与产科杂志，2006，2（5）：341-343.
[18]张静敏，王世雄，胡琴，等.47，XXX综合征临床与细胞遗传学分析.中国优生与遗传杂志，2006，14（9）：49.
[19]潘思塑，李伟.47，XXX综合征的研究进展.国际口腔医学杂志，2007，34（2）：77-80.
[20]潘思塑，Lamb B.47，XXX综合征研究进展.同济大学学报（医学版），2007，28（1）：104-108.
[21]马志敏，张励，陈玲.48，XXXX超雌1例.生殖医学杂志，2007，16（4）：227.
[22]陈华，李世荣，覃霞，等.两性畸形的临床研究进展.中国美容整形外科杂志，2007，18（4）：301-304.
[23]杨日普，俞水仙，张晨芳，等.胎儿卵巢埋植治疗卵巢功能缺如综合征的临床研究.中国实用妇科与产科杂志，2001，17（8）：479-481.
[24]舒中甫.女婴卵巢异位阴唇1例.中华小儿外科杂志，1996，17（4）：217.
[25]顾成章，黄雪春.异位卵巢B超误诊膀胱肿瘤1例.中国超声医学杂志，2003，19（12）：934.
[26]沈肖曹，杜传军，陈继民，等.脾性腺融合症.浙江大学学报（医学版），2007，36（3）：310-311.
[27]范嫏娣.卵巢临床与病理.天津：天津科学技术出版社，1993：44-57.
[28]杨冬梓.疑难妇产科学.北京：科学技术文献出版社，2006：305-310.
[29]陈忠年，杜心谷，刘伯宁.妇产科病理学.上海：上海医科大学出版社，1996：358-367.
[30]Pabuccu E，Kahraman K，Taskin S，et al.Unilateral absence of fallopian tube and ovary in an infertile patient.Fertil Steril，2011，96（1）：e55-e57.
[31]Muppala H，Sengupta S，Martin JE.Unilateral absence of tube and ovary with renal agenesis and associated pyloric stenosis：communication.Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol，2008，137（1）：123.
[32]Collen RJ，Falk RE，Lippe BM，et al.A 48，XXXX female with absence of ovaries.Am J Med Genet，1980，6（4）：275-278.
[33]Watkins BP，Kothari SN.True ectopic ovary：a case and review.Arch Gynecol Obstet，2004，269（2）：145-146.
[34]Schulte-Baukloh H，Buchholz J，Stürzebecher B，et al.Laparoscopic management of hydronephrosis in a woman with rare genitourinary anomalies：unicornous uterus，contralateral agenesis of the kidney，and contralateral ectopic ovary in the groin.J Endourol，2003，17（19）：750-761.
[35]Min LJ，Siraj M，Siow A.Ectopic ovary at ectopic pregnancy.J Minim Invasive Gynecol，2011，18（2）：148.
[36]Kusaka M，Mikuni M.Ectopic ovary：a case of autoamputated ovary mature cystic teratoma into the culde-sac.J Obstet Gynaecol Res，2007，33（3）：368-370.
[37]Temiz M，Aslan A，Gungoren A，et al.A giant serous cystadenoma developing in an accessory ovary.Arch Gynecol Obstet，2008，278（2）：153-155.
[38]Nichols JL，Zhang XM，Bieber EJ.Case of accessory ovary in the round ligament with associated endometriosis.J Minim Invasive Gynecol，2009，16（2）：216-218.
[39]Sharatz SM，Trevi~no TA，Rodriguez L，et al.Giant serous cystadenoma arising from an accessory ovary in a morbidly obese 11-year-old girl：a case report.J Med Case Rep，2008，2：7.
[40]Fei Ngu S，Lok Tiffany Wan H，Tam YS，et al.Torsion of a tumor within an accessory ovary.Obstet Gynecol，2011，117（2 Pt 2）：477-478.
[41]Andrade LA，Gentilli AL，Polli G.Sclerosing stromal tumor in an accessory ovary.Gynecol Oncol，2001，81（2）：318-319.
[42]Liu AX，Sun J，Shao WQ，et al.Steroid cell tumors，not otherwise specified（NOS），in an accessory ovary：a case report and literature review.Gynecol Oncol，2005，97（1）：260-262.
[43]Vendeland LL，Shehadeh L.Incidental finding of an accessory ovary in a 16-year-old at laparoscopy：A case report.J Reprod Med，2000，45（5）：435-438.
[44]Walid MS，Heaton RL.Doubled left ovary.South Med J，2009，102（6）：671-672.
[45]Lim MC，Park SJ，Kim SW，et al.Two dermoid cysts developing in an accessory ovary and an eutopic ovary.J Korean Med Sci，2004，19（3）：474-476.
[46]Bazi T，Berjawi G，Seoud M.Inguinal ovaries associated with müllerian agenesis：case report and review.Fertil Steril，2006，85（5）：1510e5-1510e8.
[47]Matsubara Y，Fujioka T，Ikeda T，et al.Periodic size changes in a supernumerary ovary with associated corpus luteal cyst.J Obstet Gynaecol Res，2009，35（1）：180-182.
[48]Hartigan K，Pecha B，Rao G.Intrarenal supernumerary ovary excised with partial nephrectomy.Urology，2006，67（2）：424.e11-424.e12.
[49]Imir G，Arici S，Cetin M，et al.Supernumerary ovary on sigmoid colon resembling an endometriotic lesion.J Obstet Gynaecol Res，2006，32（6）：613-614.
[50]Fujiwara K，Takako S，Ichiro K.Supernumerary ovary found by ultrasonogram and FSH measurement after an extensive operation for a yolk sac tumor of the ovary.Gynecol Obstet Invest，1999，48（2）：138-140.
[51]Kini H，Baliga PB，Pai KG.Supernumerary ovary associated with Wilms'tumor.Pediatr Surg Int，1998，13（1）：67-68.
[52]Litos MG，Furara S，Chin K.Supernumerary ovary：A case report and literature review.J Obstet Gynaecol，2003，23（3）：325-327.
[53]Sonntag B，LelléRJ，Steinhard J，et al.Retroperitoneal mucinous adenocarcinoma occuring during pregnancy in a supernumerary ovary.J Obstet Gynaecol，2005，25（5）：515-516.
[54]Zhao Zhigang，Shen Wenlu.An intrarenal supernumerary ovary concurrent with a completely duplicated pelvis and ureter.Int Urogynecol J Pelvic Floor Dysfunct，2007，18（10）：1243-1246.
[55]Alalayet YF，Mansoor K，Shiba，NA，et al.Splenogonadal Fusion.Eur J Pediatr Surg，2008，18（5）：342-344.
[56]Khairat AB，Ismail AM.Splenogonadal fusion：case presentation and literature review.J Pediatr Surg，2005，40（8）：1357-1360.
[57]McPherson F，Frias JL，Spicer D，et al.Splenogonadal fusion-limb defect“syndrome”and associated malformations.Am J Med Genet，2003，120A（4）：518-522.
[58]Moraru E，Dumitrache C，Rusu T，et al.Turner′s syndrome，diagnosis and therapeutical approach.Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi，2005，109（1）：53-61.
[59]Basbug M，Akgun H，Ozgun MT，et al.Prenatal sonographic findings in a fetus with splenogonadal fusion limb defect syndrome.J Clin Ultrasound，2009，37（5）：298-301.
[60]Varma DR，Sirineni GR，Rao MV，et al.Sonographic and CT features of splenogonadal fusion.Pediatr Radiol，2007，37（9）：916-919.
[61]Jung WY，Shin BK，Kim I.Uterine adenomyoma with uterus-like features：a report of two cases.Int J Surg Pathol，2002，10（2）：163-166.
[62]Khurana A，Mehta A，Sardana M.Extrauterine adenomyoma with uterus like features：a rare entity presenting 17 years post hysterectomy.Indian J Pathol Microbiol，2011，54（3）：572-573.
[63]Redman R，Wilkinson EJ，Massoll NA.Uterine-like mass with features of an extrauterine adenomyoma presenting 22 years after total abdominal hysterectomy–bilateral salpingo-oophorectomy：a case report and review of the literature）.Arch Pathol Lab Med，2005，129（8）：1041-1043.
[64]Kurman RJ.Blaunstein′s pathology of the female genital tract，5th ed.New York，NY：Springer-Verlag，2002：745-778.
中英文名词对照
性别决定基因（sex determining region“Y”，SRY）
卵巢引带（gubernaculums）
卵巢发育异常（ovarian abnormalities）
翼状螺旋-叉头转录因子2（winged helix/forkhead transcription factor gene 2，FOXL2）
卵巢未发育（ovarian dysgenesis）
卵巢发育不全（ovarian hypoplasia）
先天性卵巢发育不全（congenital ovarian hypoplasia）
超雌综合征（superfemale syndrome）
单侧条索状卵巢综合征（unilatered streaked ovarian syndrome）
真两性畸形（true hermaphroditism）
单纯性腺发育不全（pure gonadal dysgenesis）
卵巢缺如（absence of ovary）
卵巢功能缺如综合征（ovary functionless syndrome）
多余卵巢（excess ovaries）
额外卵巢（supernumerary ovary）
副卵巢（accessory ovary）
异位卵巢（dystopic ovary）
脾性腺融合（splenogonadal fusion）
卵巢的“子宫样团块”（“uterus-like mass”replacing ovary）
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