治疗先天性手部畸形的困难长期以来是公论的，是近年来手外科、小儿骨科医生共同感兴趣的问题。不能标准化单一手术程式以适用于每一个类似畸形病人，治疗先天性手部畸形可在出生后或发育后进行。涉及可能是单侧或双侧；涉及畸形可能是独立的情况，或者是畸形综合征或骨骼畸形的单个表现。功能重建并改善外观已取代了最初以整形和矫形为主要目的的治疗观念。先天性手部畸形的矫治涉及多学科的知识，手术时年龄、选用什么方法矫治，都可以作为探讨的内容。
先天性手部畸形种类繁多、类型复杂、表现个体差异很大。其发生率与不同人种有很大的区别，在我国目前尚无准确的统计数字。
手部先天畸形的分类方法尚有争议，目前较为公认是Swanson等将先天性手部畸形分为7类。此种分类方法已被国际手外科学会、美国手外科学会所采纳。
1．部分形成失败（发育停滞） 以肢芽形成失败为特征，又分横向与纵向两类，横向类涉及所有的先天性截肢（指），从无指、无手至无肢。Wynne－Daviesr报道横向缺陷发病率是每6．8／10 000，大多数是单侧（98%），最常见水平是前臂上1／3，没有性别差别。纵向缺陷又有短肢畸形（手直接与肩关节相连，没有前臂及肱骨相间隔；伴随畸形肱骨，桡骨，尺骨相间隔；手间隔肱骨与肩关节相连，但没有前臂），桡侧缺陷（分为短桡骨，桡骨发育不良，部分桡骨缺如，完全桡骨缺如）、尺侧缺陷（尺骨部分缺如或发育不良；尺骨完全缺如；尺骨部分或完全缺如伴肱桡骨融合；尺骨部分或完全缺如伴先天性腕关节处截肢）、中央缺陷（裂手畸形）。
2．部分分化失败 特征为有发育形成基本单位，但未分化形成正常的组织结构，如骨性联合、并指、多发关节挛缩等，这一部分又分为涉及软组织、骨骼与先天性肿瘤3组，指屈伸长肌、手内在肌异常、屈曲指、偏斜指、先天性桡骨头脱位、Madelung畸形等均属此类。
3．重复 部分肢芽或外胚层帽在早期受损，原始胚基形成裂隙，导致重复畸形，多指、镜手均属此类。
4．过度生长（巨大发育） 整个肢体过度生长、局部过度生长伴有神经脂肪血管浸润均包括在这一类中，表现为半侧肥大与巨指畸形。
5．发育不全（发育不良） 发育迟缓或不良是指某一组织结构发育不完善、不完全，如短掌骨、短指、短指并指。
6．先天性环状束带综合征 多认为因母亲妊娠时，羊水过多，肢体和羊膜粘连或羊膜束带环绕，则在羊膜束带缠绕部位形成很深的沟，此种绞窄性皮沟多为完整的环圈，也可由于脐带缠绕所致。严重者表现为宫内截肢或截指，轻者只呈现软组织绞窄环挛缩带，中等程度者可合并远端淋巴水肿，末端并指。
7．全身骨骼畸形 手部先天畸形作为全身骨关节畸形的一种表现。包括染色体异常、软骨发育异常、胶原结缔组织发育异常，以及各式各样的综合征。
一、先天性并指
并指（syndactyly）是由于胚胎发育中手指分化失败后一种畸形，不同人种发生率不同，是白种人中最多见的手部畸形，发生率达0．5‰，黑种人最少，在我国尚无准确的统计，从临床工作中观察也是较为常见先天手部畸形。
（一）病因
具体病因不清楚，Flatt发现他的患儿40%有家族史，遗传作为并指一个因素。数个家谱表明是常染色体显性遗传，但外显率是不完全的。少数为常染色体隐性或性染色体遗传。
（二）分类
并指种类繁多，程度轻重差别很大，从皮肤并指至骨性并指，从单纯性并指到复合性并指。以两指或多指间皮肤软组织相连，或伴有指骨融合，指骨发育缺陷、排列紊乱为其特征。
并指常分为完全性并指或不完全性并指；单纯性并指或复杂性并指。完全性并指是从指蹼到指尖指与指相连。不完全性并指是从指蹼不到指尖任何一点指与指相连。单纯性并指是指软组织相连或皮肤相连的并指。复杂性并指是涉及并指有骨性因素。穿通性并指是相邻指远端侧相融合而近端皮肤和软组织相穿通。短指并指畸形伴随并指指骨短缩。伴随并指畸形有趾蹼畸形，多指，裂足，先天性环状束带畸形，肌肉缺如，脊柱畸形和心脏畸形。Apert综合征和Poland综合征其特征包括多并指畸形。中、环指并指最常见，超过50%，其次为环小指并指与示中指并指，三指并指以示中环并指最常见，四指完全并指称之为巴掌手。并指畸形双侧发病近50%，男孩较女孩多见。并指指甲可能完全分开或者有共同指甲。如指间关节近同一水平，指屈伸活动通常是正常的。指蹼环形束带常常是存在的。并指间常有异常分裂肌腱，神经，血管。单纯性并指的指骨通常是正常的。复杂性并指的各种骨间连接从重复畸形，到分枝畸形，再到分裂畸形。除非有delta（δ）骨存在，很少出生时发生倾斜畸形。如果涉及中环指或中示指的中央性并指，倾斜畸形发展较慢。然而如涉及环小指或示指拇指并指畸形，就会出现渐进性屈曲挛缩，侧倾和拇指旋转畸形。
（三）并指的治疗
手术并不要过于积极，应待适年龄进行手术重建，多鼓励父母手法按摩分离并指间皮肤，为以后手术作准备。矫治年龄，意见不一致。以18月龄至5岁为宜，应在学龄前完成治疗。手术年龄过早，有指蹼向远端移位和指缝瘢痕挛缩趋向。当涉及不等长指并指，无论是简单并指或者是复杂性并指，都主张及早手术。否则会出现指的倾斜，旋转和屈曲畸形。这些畸形难以纠正。当涉及多并指时，两边指应早期松解，下次手术应等6个月后进行。并指桡尺侧连续性松解手术是禁忌证，并可能不同程度危及手指的安全。
手术步骤分为三步；并指分离，指缝重建，指间重新覆盖。沿指长轴Z字切口阻止线性瘢痕挛缩。先分离手指远端皮肤，由远端向近端分离，如发现血管变异，处理血管前先放松止血带，观察血供，然后再继续手术。共同指间动脉分离至指蹼，结扎多余分支，小心不要损害指动脉。指神经分叉过低时，要小心劈开，如两指间只有一根指神经，应根据分离手指的皮肤感觉需要保留一侧（示指、中指保留桡侧，环指、小指保留尺侧）。共甲应纵向分离。如手术年龄小，骨间结构则用手术刀纵向分开。重建指蹼缝应注意的是，正常指蹼从近端背侧到掌侧是斜向的。背侧从掌横韧带开始并向远端扩展，掌侧到近指屈指沟纹，通常是近节指骨中点。在小指、环指、中指、示指间，其远端指缝形成一个精细角。有些手中指，环指间的指缝是一“V”形或者“U”形的。远端指距应比近端指距大，以允许手指沿掌指骨轴外展。在重建正常外观与功能指，更愿意使用局部皮瓣而不是游离植皮，最大化减少指缝的瘢痕。尽管使用皮瓣设计，但仍有皮肤不足以覆盖每一指伤口。设计“Z”字形皮瓣可为一指的掌侧和背覆盖，另外指需要的全厚皮肤移植。
（四）并发症
重建后最常见的并发症是指蹼或指瘢痕挛缩。如手术年龄过小，有指蹼向远端移位可能。也有复发，倾斜畸形。最灾难性是手指循环不足以至指缺失。
二、多指畸形
多指畸形（polydactyly）是临床上常见且明显的手部畸形，多指畸形可分为3类。①轴前，拇指重复畸形（对裂拇指）；②中央多指、示指、中指和环指重复畸形；③轴后，小指重复畸形。也包括尺骨重复畸形或镜手畸形，一种罕见畸形。
（一）轴前多指（对裂拇指）
对裂拇指是一种完全性或部分拇指重复畸形，是白种人和东方人中最常见的重复畸形，发病率是1∶3 000。通常是单侧，少部是双侧。对裂拇指的病因不明。大多数是分散出现，多认可环境因素，而不是基因因素。典型对裂拇指是一种不伴其他畸形综合征的独立畸形。
Wassel将对裂拇指分为七型。Ⅰ型：远节指骨部分重复，有共同的骨骺与指间关节。Ⅱ型：远节指骨完全重复，各有其独立的骨骺。Ⅲ型：远节指骨重复，近节指骨分裂。Ⅳ型：近远节指骨完全重复。Ⅴ型：近远节指骨完全重复伴随第一掌骨分裂。Ⅵ型：掌骨重复，近远节指骨完全重复，其中之一可发育不良。Ⅶ型：拇指呈三节指骨或部分三节指骨伴随不同程度重复拇指发育不良。概括而言，Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ型为不完全骨性重复，Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ型为完全骨性重复。Wassel的系列中Ⅳ型是最常见（47%），其次是Ⅶ型非曲直（20%），Ⅱ型（15%）。畸形常是单侧，临床外观从轻微拇指尖稍宽至完全性重复拇指。典型是两重复畸形有不同程度发育不良，通常桡侧重复畸形发育更差。多数有两个独立的指甲，其间有沟，少数共用一个指甲，拇指末端扁宽。
治疗：重复（对裂）拇的治疗往往比想象的要复杂得多，由于进行性偏斜畸形、关节不稳定，简单的切除发育不良多指，很少有满意拇指外形与功能。手术目的改善外观，重建手指功能。如果是X－线下重复拇指，拇指外观仅比正常稍宽，外科手术就没有必要。如果可能，手术年龄不应超过5岁。近端重复拇指要求切除发育不良多指，缩小增宽关节面，侧附韧带重建，内在肌转位，外在屈伸肌腱中心化。
Ⅰ型和Ⅱ型可切除一侧发育不良有重复指，或中央截骨融合。Ⅳ型两指间纵向截骨中央融合。Ⅲ型、V型建议切除多余指，矫正异常的内在肌与外在肌，可利用切除指存在的肌腱移位，重建拇指功能。Ⅵ型、Ⅶ型可切除多指、肌腱移位。切除中节发育不良畸形的指骨，保留两节指骨拇指。
重复拇指术后出现的拇指偏斜畸形、关节不稳定是最常见并发症状，需要进一步韧带重建，矫正截骨或者是关节融合术加以纠正。手术年龄为8～10岁。其他并发症包括感染，关节僵硬，瘢痕挛缩，不恰当肌腱切除。
（二）轴后多指（小指多指）
小指重复畸形是黑种人中最常见的重复畸形，确切发病率不详。小指重复我国比较少见。轴后重复畸形基于重复指发育程度分为三型。Ⅰ型：仅软组织重复畸形。Ⅱ型：部分指重复畸形包括骨结构。Ⅲ型：完全性重复畸形包括掌骨。Ⅲ型，罕见。小指重复畸形是基因所决定的，Ⅰ型是多因素涉及两个不完全外显基因。Ⅱ型和Ⅲ型是常染色体遗传。轴后多指是沿小指尺侧有一发育良好多指或仅仅是一软组织附属物。多指通常有不同程度发育不良。偏斜畸形出生时或生长发育后出现。
治疗Ⅰ型的小指多指，治疗上也比较简单。Ⅱ型应1岁时进行手术，采用圆形切口切除小指多指。
（三）中央多指
中央多指是示指、中指、环指重复畸形。它是罕见固定性畸形，通常伴随复杂并指畸形。最常见的中央多指是中环指并指间隐藏多指。示指多指和中环指并指多指可能是常染色体显性遗传。
治疗对于单一中央多指，手术切除发育不良的多指。而中央多并指除手术切除发育不良多指的同时，应行并指分离重建术。手术重建年龄为6月龄时进行以防止手指偏斜畸形加重。
三、三节拇指畸形
三节拇指是比较少见，顾名思义三节拇指有三节指骨代替正常二节指骨。双侧畸形占大多数，单侧占少见，性别无明显差异。
（一）病因
多数病例有遗传史，为常染色体显性遗传，也与母亲妊娠早期使用反应停相关，可伴发多指、裂手、先天性胫骨缺如、先天性心脏病、Fanconi贫血、胃肠道畸形等。三节拇指伴随最常见畸形是拇指多指畸形（对裂拇指）。
（二）临床表现
拇指指骨多一节，偏斜或过长的拇指，影响手的精细捏物能力，“五指手”功能障碍更为显著，只能用手指夹物，没有捏的功能，握物能力也明显减弱。
临床上有两大类型最常见。Ⅰ型：在近节与远节指骨之间，有一个小的楔形骨，此骨块称之为delta（δ）骨，一般位于外侧，造成拇指偏斜（外翻拇），也有拇指偏向桡侧（内翻拇），但并没有明显增加拇指长度。拇指屈曲活动范围减少。还有一种斜形多余指骨可增加指的长度并出现偏斜畸形。Ⅱ型：拇指有正常或近正常多余的指骨，5个手指位于同一平面，大鱼际发育不良，外观上俗称“五指手”。
（三）治疗
虽然非手术治疗并不能矫正畸形，但并不是所有三节拇指均要求手术，尤其是Ⅰ型患儿。
治疗主要目的矫正偏斜畸形，恢复拇指的长度与位置，改善拇指功能，纠正指蹼挛缩，处理并发畸形。手术切除多余指骨，重建侧副韧带，并允许关节面再塑形。侧副韧带重建后，关节仍不稳定和偏斜畸形可矫形截骨。第1指蹼间挛缩，可行松懈并4片“Z”字形皮瓣转移术。严重指蹼间挛缩可用背侧皮肤旋转皮瓣重建虎口。大鱼际发育不良可利用环指的指浅屈肌腱移位或掌长肌腱移位行对拇指矫正。可行第一掌骨短缩截骨，旋转重建拇指外展对掌功能。具体手术方法可根据不同的畸形类型、畸形程度进行选择。
四、裂 手
裂手是手中心性缺陷包括示指、中指、环指纵向形成失败的畸形。也包括桡侧4指严重抑制，仅留第5指的畸形手，临床上很罕见。往往表现为双手和双足，但其严重程度可有所不同。
（一）病因
手中心性缺陷的病因不明，是散发。
（二）临床表现
中心性缺陷通常分为两个主要类型：典型和不典型。典型是一中心“V”形裂手畸形伴有不同程度发育缺陷的中指，轻者仅示、中指间间隙“V”形增宽，可同时伴有邻近指皮肤并指。重者两侧各残留一个向两侧裂开的手指，有如龙虾的大钳子，常致拇指外展挛缩。典型畸形是双侧常伴有类似双足畸形。不典型是一种严重的涉及示指、中指、环指U形缺陷，仅留拇指和小指。这种畸形通常是单侧，不伴有足部畸形。Flatt将这些畸形分为4组：0组是所有骨骼均存在；1组一个骨列受到影响；2组2个骨列受到影响；3组3个骨列受到影响。手中心性缺陷最常伴随畸形包括裂足、唇裂、腭裂、先天性心脏病、无甲畸形、耳聋等。
X－线证据是高度变化的，横行骨和delta骨也能见到。似乎有2个掌骨支撑一个指或一个分裂掌骨支撑两个手指。
（三）治疗
并非所有裂手都需要手术矫治，有些病例功能非常好，除非要求整形。要根据畸形和不同解剖情况进行个性化手术治疗。如有可能，在可接受外观下，手拇指的捏、握能力是最初目标。外科手术重建包括裂手封闭，并指松解，切除横形骨和其他畸形骨性因素，纠正拇指外展挛缩畸形。不典型病例为了拇指的捏、握能力可加深的掌部，尺侧或桡侧的掌骨截骨以允许手指更好相对，发育不良的手肌腱转位是为了保留指运动。功能是第1位，美容外观应放在第2位考虑。
五、先天性拇指狭窄性腱鞘炎
先天性拇指狭窄性腱鞘炎又称先天性拇指扳机指，是一种常见的先天畸形。往往因父母发现患儿拇指屈曲而不能主动伸直，从临床上观察，6月龄至2岁就诊居多。
（一）病因
在掌指关节水平的环状韧带狭窄，拇长屈肌腱的梭形肿胀，是造成这种畸形的主要病理改变。胎儿期拇指过度屈曲，拇指掌指关节掌侧腱鞘入口处长期压迫屈肌腱，是造成腱鞘韧带增厚、肌腱膨大的主要原因。尤其是韧带、腱鞘增厚。
（二）临床表现
拇指指间关节屈曲，主动伸直受限，被动伸直时可出现弹响，患儿因疼痛啼哭，而且也不可能过伸拇指指间关节。于第一掌指关节掌侧，可以摸到硬的结节状肿物，被动伸屈拇指指间关节时尤为明显。可单侧发病，也可双侧同时存在，往往轻重程度不等。
（三）治疗
症状轻的可以先观察。轻柔的手法，避免局部刺激，有些轻微的病例不经手术治疗，可随生长发育自行缓解。皮质激素鞘管内封闭治疗，效果不稳定。对不能缓解畸形较重的病例，手术年龄最迟不应超过2岁。手术治疗是行之有效的方法。纵形切断或部分切除环状韧带、鞘管，直至指间关节可以充分被动屈伸，无弹响、无嵌顿为止，术后早期活动，效果一般都很满意。不推荐经皮非直视下切断环状韧带，因会产生肌腱粘连，会误伤神经、血管。
六、先天性环状束带和截肢
先天性束带与截肢是一种较少见的畸形，在皮肤深环沟紧束肢体时，先天性环状束带或者先天性环状束带综合征就会出现，它常常与先天性截肢和并指畸形相伴以致作为发育不良的标志。也有人常将此情况看成为发育不良，环沟或和宫内截肢。
（一）发病率
Patterson报道发病率为1／15 000初生儿。环状束带越远则越多见，畸形发生在下肢者多于上肢，肢体的远端者多于近端，但偶见于躯干。先天性环状束带据报道80%的患儿可能合并指（趾），短指，指（趾）粘连畸形，短指粘连畸形和指屈曲畸形。40%～50%可能合并马蹄足、唇裂、腭裂畸形和颅脑缺陷。通常并无伴隨内脏畸形，但有一支开放性动脉血管。
（二）病因
没有证据表明，先天性环状束带和截肢是遗传性疾病。Patterson和Streeter理论是以正常皮肤沟纹形成的同样方式下皮下组织发育失常所致。通常认为手5～7周龄出现后这些形成不良束带就会出现。目前多认为因母妊娠时，羊水过多，肢体和羊膜粘连或羊膜束带环绕，则在羊膜束带缠绕部位形成很深的沟，此种绞窄性皮沟多为完整的环圈，也可由于脐带缠绕所致。
（三）临床表现
临床表现呈多样性。这些畸形通常是不对称，皮沟或束带在环形范围及深度是有变化，有时似是正常，但皮沟位置不对。束带浅者仅局限于皮下组织，深者可压迫肌肉、神经、血管直到骨骼；束带远端淋巴水肿常常发生。束带下皮肤是正常的，皮下组织通常是缺如的。虽然深部血管是完整的，但束带越深，越过皮沟表浅血管越缺如的。束带的远端可能是缩短的或完全性截肢（指或趾）。通过近端指或趾蹼小的穿通性末端并指畸形也是较多见的；Miura报道55例先天性环状束带的患儿中有26例是穿通性并指。环状束带不是静止的。伴随不断加深瘢痕和环沟，血流进一步减少，如果束带不被松解，束带远端肢体或指就可能进行性坏死。在外科手术介入前，有58%患儿的束带远端出现淋巴性水肿，发绀，症状加重。
（四）诊断
Patterson归纳4种类型先天性束带综合征。①单纯横形环绕，或偶然是斜形环绕肢体或指（趾）的束带。②较深环沟常伴远端畸形，通常是伴有淋巴水肿。③穿通性并指（趾）或相邻指（趾）远端侧相融合而近端皮肤和软组织相穿通。④宫内截肢，不仅仅影响到软组织，更多是影响到骨骼。可以认为是环形截肢：远端部分没有残留，而近端部分则能正常发育。这4种类型不仅可能同其他类型肢体畸形同时存在，而且几种类型都可混合存在。
（五）治疗
除非为了解善外观，对于浅、远端不伴有淋巴性水肿的不完全性束带患儿外科手术介入常常是不必要的。当患儿的婴儿肥消失，皮沟外观上渐渐好转。手术方法将束带切除，松解血管、神经，术中尤应注意肢体深筋膜纵向松解，根据绞窄情况可一次切除束带，也可分2～3次切除，尤其是手指应观察血供情况来定，如果是多次手术，再次手术可在2～3个月后进行，束带切除后皮肤用多个“Z”形皮瓣进行修整，防止日后形成狭窄环再度出现挛缩，对于指缺尤其是拇指可择期行拇指再造术，恢复手部功能。
（韩镜明）
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