【概述】 糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍，多数属常染色体隐性遗传，由于酶缺陷的种类不同，临床表现多种多样。根据临床表现和生化特征，共分为13型，其中以Ⅰ型GSD最为多见。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾等组织中贮积量增加。
【临床表现】
1．症状 随着年龄的增长，出现明显低血糖症状、如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷，并可以出现酮症酸中毒。患儿生长发育迟缓，智力无障碍，肌肉无力，有些类型可有抽搐、精神迟滞等。多数患此病症者不能存活至成年，往往死于酸中毒昏迷。轻症病例在成年后可以获得好转。目前本病可区分为十多个亚型，其中以Ⅰ型最为常见。
2．体征 患儿出生时就有肝大，随着年龄增长体型矮小、肥胖，皮肤颜色淡黄，腹部膨隆，巨大肝，质地坚硬，生长缓慢、幼稚面容；肌肉发育差，尤其以下肢最为显著。
3．辅助检查
（1）血生化检查：程度不等的低血糖和乳酸血症。血清丙酮酸、三酰甘油、磷脂、胆固醇和尿酸均增高。
（2）白细胞酶的检测：对有些型有助诊断。
（3）糖代谢功能试验：胰高血糖素试验（0，Ⅰ，Ⅲ，Ⅳ型患者示血糖反应低平，餐后1～2h重复此试验，0，Ⅲ型血糖可转为正常）或肾上腺素耐量试验（0，Ⅰ，Ⅲ，Ⅻ型）不能使患儿血糖升高；果糖或半乳糖变为葡萄糖试验，Ⅰ型患者不能使血糖升高，但乳酸明显升高；糖耐量试验呈现典型糖尿病曲线。
胰高血糖素试验：肌内注射0．5mg后10～20min，正常人空腹血糖可上升3～4mmol／L，本病上升＜0．1mmol／L，乳酸上升3～6mmol／L，并加重乳酸性酸中毒。
肾上腺素试验：肾上腺素0．02mg／kg皮下注射60min后，血糖升高不足2．5mmol／L为阳性。
（4）肌肉组织或肝组织活检：活检组织做糖原定量和酶活性测定，可作为确诊的依据，但为创伤性检查损伤较大。
（5）分子生物学检测：目前研究较多的为葡萄糖－6－磷酸酶（G－6－Pase）基因，G－6－Pase缺乏可引起Ⅰ型GSD。G－6－Pase基因位于第17号染色体，全长12．5kb，包含5个外显子，目前已检测出多种G－6－Pase基因突变，其中最多见于R83C和Q347X，约占Ⅰ型GSD的60%。但有地区差异。应用PCR结合DNA序列分析或ASO杂交方法能正确地鉴定88%Ⅰ型糖原累积症患者携带的突变等位基因。
（6）X线检查：可见骨质疏松和肾增大（Ⅰ型），CT扫描少数病程长的患儿肝有单个或多个腺瘤并发。
（7）B超检查：可见肝大。
【应鉴别的疾病】
1．根据低血糖症状、低血糖、生长缓慢、巨大肝、高血脂、代谢性酸中毒、高尿酸血症及糖代谢功能试验阳性即可确诊。鉴别主要是通过糖代谢功能试验进行各型之间的鉴别。
2．糖尿病也可有酸中毒，治疗期间也可出现低血糖。但糖尿病患者有典型的症状是“三多一少”，即多饮、多尿、多食及消瘦可资鉴别。
【治疗原则】
1．一般治疗原则
（1）饮食治疗：为防止低血糖，每2～3小时进食高蛋白，低脂肪饮食1次（日间多次少量进餐）。低脂饮食还预防高脂血症；对尿酸高的还应限制含嘌呤类的食物。
特殊配方奶：婴儿期使用特殊配方奶粉（低乳糖、无蔗糖）。
玉米淀粉：1岁后开始用玉米淀粉治疗，生玉米淀粉，开始每次1．6g／kg，4h1次，随年龄增加渐增至每次1．75～2．5g／kg与凉白开混合（1∶2），在正餐中间服用，4／d。使空腹血糖维持3．9mmol／L以上。
（2）对症处理，预防感染。
2．药物治疗原则 防止低血糖。出现低血糖：①静脉滴注葡萄糖；②激素：胰高血糖素、各种类固醇激素、甲状腺素对改善症状可有暂时的疗效；③全静脉营养：采用适时全静脉营养可纠正异常的生化改变和改善临床症状。
处 方
1．25%葡萄糖注射液 急性发作期立即快速静脉输入25%葡萄糖注射液0．5～1g／kg，症状控制后改为10%～15%葡萄糖注射液，根据血糖监测结果调整，使血糖维持在2．22～6．66mmo／L。
2．碳酸氢钠 纠酸应用碳酸氢钠，禁用乳酸钠。
3．氯贝丁酯 纠正低血糖后如果血脂仍继续升高，可用氯贝丁酯50mg／（kg·d）。
4．别嘌醇 高尿酸血症饮食控制不好者，可用别嘌醇5～10mg／（kg·d）。
【注意事项】
1．外科门－腔静脉吻合术和肝移植可用于部分病例。
2．酶替代治疗有待研究。
（刘戈力）
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