一、成人早老症
成人早老症（progeria of adult）又称Werner综合征（Werner＇s syndrome），是一罕见的遗传性疾病，病因未明，以老化为特征。应与自然老化相鉴别，研究已发现其有结缔组织异常和染色体异常，是常染色体隐性遗传，男女发病率相同。
【临床表现】
本病有12个主要特征：①身材矮小，特殊体型；②灰发症（头发长成灰色）；③早秃；④硬化性皮肤异色病；⑤小腿营养性溃疡；⑥幼年型白内障；⑦性腺发育不良；⑧糖尿病倾向；⑨血管钙化；⑩骨质疏松；瑏瑡转移性钙化；瑏瑢同胞易感性。其他特征有喉畸形和尿透明质酸排出增多。杂合子患者唯一可能的表现是灰发症和癌症发生率增加。
特殊体型有时为矮胖躯干、瘦小四肢，呈鸟样外观（bird-like visage）。皮肤表现为萎缩、硬皮病样斑块、皮下组织消失。皮肤角化常发生于骨隆突处和跖部，常破坏皮肤并形成溃疡。癌症高危性与其他染色体不稳定综合征相同。主要死因为恶性肿瘤、心肌梗死和脑血管意外。
【鉴别诊断】
成人早老症的一些特征类似于儿童早老症、Rothmund-Thomson综合征、肌强直性营养不良和硬皮病。儿童早老症的特点是发病较早，缺乏白内障、角化过度、皮肤溃疡和糖尿病。Rothmund-Thomson综合征发病年龄较小，有特征性皮肤改变（毛细血管扩张、鳞屑形成、皮肤变色）。肌强直性营养不良为常染色体显性遗传，显著肌营养不良和肌强直外貌。硬皮病有其特征性的胃肠道、呼吸道、肾脏和心脏异常表现。
【治疗】
尚无特殊治疗。处理包括治疗白内障、皮肤溃疡和糖尿病。
二、儿童早老症
儿童早老症（progeria）亦名Hutchinson-Gilford综合征（Hutchinson-Gilford syndrome），是一种原因未明的以早老为特征的罕见病，主要影响皮肤、骨骼、心脏和血管。
至1989年，世界上已有70多例报道。美国的发病率是1／800万，男女比例为1．5∶1。由于患者不能生育，遗传模式的确定非常困难。最可能的方式为常染色体显性遗传伴散发性突变。
【病因与发病机制】
1．透明质酸代谢异常 由于透明质酸可明显抑制血管生长，故其大量增多可能导致生长障碍和加快衰老。
2．成纤维细胞异常 成纤维细胞的其他异常包括：纤维连接蛋白和胶原蛋白产生增多，细胞生长、有丝分裂活动、DNA合成和克隆效率降低，以及原癌基因表达异常。
【临床表现】
1．发病特征 患者在2岁左右便停止生长及出现秃发。典型者身材矮小，体重低于正常者。除耻骨区外，其他部位皮下脂肪减少。颅面比例失调（大颅、小脸、钩鼻）形成鸟形貌（图30-13）。由于软组织萎缩和秃发，头皮静脉显露。由于小眼眶致眼球突出。均有小下颌和迟生的异常牙列。其他常见的表现有毛发稀少、前囟未闭、面中部发绀、薄唇、无耳垂大耳、嗓音高尖。智力正常，性发育不良。
2．皮肤病变 皮肤病变从紧张、光滑到松弛、多皱。此外，可出现硬皮样斑块。这些变化最常见于下腹部、双胁、大腿上部和臀部。受日光照射的部位有时出现色素沉着。1例患者四肢有许多增生性瘢痕。少汗、指（趾）甲营养不良常见。
3．骨骼发育不良 胸呈梨形，锁骨短小且发育不良。患者呈一“骑马”姿态和蹒跚步态。肢体细小，关节大而僵硬。其他常见骨骼畸形有髋外翻、骨质疏松、骨质溶解、透X线的末节指骨。
4．系统损害 进行性心血管并发症是主要的死因。患者有明显的动脉粥样硬化伴主动脉瓣、二尖瓣、冠状动脉和主动脉钙化；冠状动脉疾病导致心肌缺血和梗死，心肌纤维化和心肌病亦有报道。平均死亡年龄为13岁，最长的活到45岁。
【实验室检查】
实验室检查中唯一恒定的异常实验室检查为高透明质酸尿，代谢、内分泌和血脂研究的结果不一，未能确定染色体缺陷。
硬皮病样皮肤的组织病理检查显示正常或表皮角化过度伴基层黑素增加。真皮增厚伴结构异常和胶原纤维束玻璃样变。毛囊及皮脂腺减少，但汗腺无变化。血管正常或轻度减少，但有时见血管壁增厚。部分皮下脂肪被真皮胶原沉积所取代。
【治疗】
目前尚无有效治疗，曾有人试用甲状腺和垂体生长提取物、睾酮、硫氧嘧啶（抗甲状腺药）及紫外线照射方法治疗，但均无明显疗效。
图30-13 儿童早老症
秃发，皮下脂肪萎缩，头皮静脉显露，鸟样面容（广州医学院侯显曾惠赠）
三、厚皮性骨膜病
厚皮性骨膜病（pachydermoperiostosis）以头和肢端皮肤增厚，额、颊和头皮深皱纹（回状颅皮），长骨骨膜肥厚，杵状指（趾），以及手足铲状增大为特征，为常染色体显性遗传，但许多病例无明显遗传性。
【临床表现】
图30-14 厚皮性骨膜病：杵状指
手足增粗、增大、皮肤增厚，呈铲状，常伴有多汗。杵状指（趾）（图30-14），严重者指（趾）末端呈球状。面部皮肤增厚，皱纹明显，头皮肥厚、折叠，状如脑回（图30-15）。皮脂腺过度增生、脂溢性皮炎和手足湿疹性皮炎常见。
图30-15 厚皮性骨膜病：面部和头皮皱纹加深
Touraine等将本病分为三型：①完全型，具有本病的全部表现；②不完全型，无回状颅皮，余者同完全型；③顿挫型，无骨膜病变或病变极轻微，有回状颅皮及皮肤肥厚等。
【鉴别诊断】
本病需与下述疾病鉴别。
1．肢端肥大症（acromegaly） 系功能性垂体肿瘤所致，表现为颅骨、手、足过度生长，可发生舌增大和回状颅皮，蝶鞍拍片异常。
2．回状颅皮（cutis verticis gyrata） 单独的回状颅皮可见于正常个体，约50%患者为原发性或特发性。
【治疗】
无特殊疗法，面部皮肤可用手术矫正。
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