卵巢发育异常与不孕

时间：2022-05-01 理论教育版权反馈

【摘要】：卵巢发育异常因原始生殖细胞迁移受阻或者性腺形成移位异常所致，其中卵巢发育不良是导致不孕的常见因素，与不孕相关的卵巢发育异常包括以下两部分。②发育异常的卵巢呈现显微条索状，不能产生足量E2，以抑制垂体，故使FSH及LH水平明显升高，引起原发性闭经。发育异常或者不良的子宫影响受精卵着床。其中多余卵巢不影响受孕率，双侧卵巢缺失发生率最低，无法受孕。

卵巢发育异常因原始生殖细胞迁移受阻或者性腺形成移位异常所致，其中卵巢发育不良是导致不孕的常见因素，与不孕相关的卵巢发育异常包括以下两部分。

（1）卵巢未发育或者发育不良：单侧或者双侧卵巢未发育者极罕见。单侧或双侧卵巢发育不良卵巢外观色白，呈细长索状，又称条索状卵巢，卵巢切面仅见纤维组织，无卵泡。多见于Turner综合征患者。

（2）异位卵巢：卵巢形成后停留在原生殖嵴部位，未下降至盆腔，常合并卵巢发育不良。异位卵巢多位于肾下极、大网膜、肠系膜、腹膜后等位置。

正常女性染色体核型为46，XX，卵巢发育必须具有两条X染色体的全部基因，其中防止身材矮小和蹼颈的基因位于X染色体的短臂上。性细胞分裂时，由于某种原因，导致性染色体不分离，形成的合子就只有一条染色体；或在分裂过程中，X染色体短臂断裂或丢失。性染色体数目或结构异常，即可出现卵巢发育不全症候群。

【病因及发病机制】卵巢是女性的性腺，其主要的功能有：产生卵子并排卵的生殖功能；产生性激素和内分泌的功能。卵巢发育异常主要是通过影响卵泡的形成和排出而导致的不孕。①卵巢本身的发育异常导致无卵泡或者成熟卵泡的形成。②发育异常的卵巢呈现显微条索状，不能产生足量E2，以抑制垂体，故使FSH及LH水平明显升高，引起原发性闭经。③研究发现，青春期前卵巢发育缺陷者性激素缺乏或分泌不足，子宫不发育或发育不全、第二性征缺乏等。发育异常或者不良的子宫影响受精卵着床。其中多余卵巢不影响受孕率，双侧卵巢缺失发生率最低，无法受孕。

1.Turner综合征是一种最常见的卵巢发育异常，病因为性染色体缺少一个X，主要是亲代配子形成过程中，性染色体发生不分离的结果，45，X0是其典型核型，其发生率为40%～60%。除此之外，尚有多种嵌合型，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX或45，X/46，XX/47，XXX等。典型的Turner综合征在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显水肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成年期身高135～140cm。

其主要临床特征为：女性表型，后发际低，50%有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形，以主动脉缩窄多见。此外，尚可见肾畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等），指（趾）甲发育不良，第4及5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型，小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常，常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH及LH在婴儿期已增高，但雌二醇水平甚低。

2.异位卵巢常伴有卵巢发育不全的临床表现。如卵巢发育正常者可能无特殊临床表现，而在手术中偶然发现卵巢异常。

【诊断】

1.B超检查用于卵巢发育异常的诊断简单、直观、无损伤，但需要临床经验丰富的医师进行检查。Turner综合征患者超声可显示出一侧或两侧的条索状小卵巢，以及发育不全的小子宫，也可缺如。异位卵巢时盆腔B超可无法探及卵巢。

2.临床症状和核型分析和激素测定Turner综合征患者除具有典型的临床特征，还可进行核型分析。典型染色体核型为45，X0，最常见的嵌合型为45，X/46，XX。Turner综合征患者雌激素水平低，高FSH及LH，性腺激素、甲状腺功能、生长激素检测等可帮助了解患者生殖、内分泌功能和状态，为其激素替代等相关治疗提供可靠的理论依据，但染色体核型分析是确诊手段。

3.腹腔镜检查腹腔镜可以直观卵巢和输卵管的发育异常，当有子宫形态发育异常时可以同时发现，提高了诊断的效果。

【治疗】先天性卵巢发育异常如不引起临床症状，可不治疗，如出现闭经、身材矮小、第二性征缺乏、不孕等情况，应采取治疗措施。

1.Turner综合征雌激素治疗，促进乳房发育，使阴毛、腋毛生长，刺激子宫内膜增生，有撤药性子宫出血，形似月经。另外雌激素治疗还有利于性生活，对患者有良好的欣快和安慰作用。目前主张雌孕激素人工周期疗法，以诱发周期性子宫出血，一方面对患者是一种心理安慰，另一方面由于子宫内膜定期剥脱，可预防子宫内膜癌的发生。儿童期确诊的患者应监测生长发育情况，目前认为身高低于正常女性生长曲线的第5百分位下的患者，可以使用生长激素（growth hormone，GH）治疗。对嵌合体含Y染色体者，有发生性腺胚细胞瘤的风险，其风险随年龄的增长而易恶变，主张手术切除双侧生殖腺。激素替代治疗维持子宫正常大小，然后进行辅助生殖助孕技术。

2.异位卵巢对于不孕患者，若异位卵巢有功能者，不宜贸然切除，尽量通过手术将卵巢移位复位，患者如有正常子宫和（或）输卵管，通过正常途径或辅助生殖技术，可能获得妊娠；即使合并卵巢肿瘤（除非恶性）也应剔除肿瘤后再进行复位手术。若异位卵巢无功能或已绝经者可给予切除。

（孟跃进　顾晓荔）

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中英文名词对照

多囊卵巢综合征（polycystic ovarian syndrome，PCOS）

胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）

卵巢多囊样改变（polycystic ovarian，PCO）