1．突变是进化的基础 已知地球绕日公转已经有46亿年，曾经经过了多次大的环境变化，如果生物的遗传信息是绝对保守的，则不可能适应新的环境。DNA复制的保真性可以维持物种相对稳定，与此同时也有变异的存在，这样才可能产生新的形状和新的物种。DNA损伤的积极意义就在于可以产生突变（mutation），而突变是生物进化的基础，也是DNA的一大功能，突变与遗传保守性是相对立而又相互统一的。就一个短暂历史时期而言，我们不能看到某一物种的自然演变过程，而只见到长时期突变积累的结果；就同一物种而言，个体差别总是存在的。
有些突变并没有产生可察觉的表型改变，如在简并密码子上第3位碱基的改变、蛋白质非功能区段上编码序列的改变等。我们用DNA多态性（polymorphism）来描述个体之间的基因型差别现象。利用核酸杂交原理，可以识别个体差异和种、株间差异，并用于疾病预防及诊断。例如法医学上的个体识别、亲子鉴定、器官移植配型、个体对某些疾病的易感性分析，都需应用DNA多态性分析技术。
2．DNA损伤与多种疾病的发生相关 DNA损伤的消极意义是如果突变发生在对生命过程至关重要的基因上，可导致个体、细胞的死亡，人类常利用这些特性消灭有害的病原体。同时，DNA突变还是某些遗传性疾病的发病基础，如血友病是凝血因子基因的突变、地中海贫血是血红蛋白基因突变等。
另外，有遗传倾向的疾病，包括常见的高血压病、糖尿病、溃疡病、肿瘤等，可以肯定与生活环境有关，但也与某些基因发生变异相关，而且是众多基因与生活环境因素共同作用的后果。人类基因组计划（HGP）（见第十三章）已完成核苷酸的测序后，疾病相关基因的检出和研究，是后基因组学的重要内容。
（李 希）
［1］查锡良，药立波．生物化学．第8版．北京：人民卫生出版社，2013．
［2］全国科学技术名词审定委员会．生物化学与分子生物学名词．北京：科学出版社，2008．
［3］Krebs J，Goldstein E，Kilpatrick S．Levin's GenesⅩ．Boston：Jones ＆Bartlett Publishers，2011．
［4］Nelson DL，Cox MM．Lehninger Principles of Biochemistry．6th ed．New York：W．H．Freeman and Company，2013．
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