预防出生缺陷是提高人口素质的基础

预防出生缺陷是提高人口素质的基础_湖北省部分地区出生缺陷研究_湖北省全面建设小康社会人口发展战略研究

预防出生缺陷是提高人口素质的基础——湖北省部分地区出生缺陷研究

蔡孝恒　官旭华　连祥卿　周文庆

控制人口数量，提高人口素质，是我国计划生育政策的根本目的。人口素质包括人口的文化素质、身体素质、业务素质、政治素质等各个方面的内容。人口的健康素质是一切素质的基础和前提，只有具有健康的身体素质，才能谈人口的其他方面的素质。而要提高人口的健康素质，从源头上提高人口出生素质至关重要，有效控制出生缺陷，是提高人口健康素质的关键。出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或代谢发生的异常，出生时即可发现，也可在出生后数月或数年才发现。在欧美等发达国家，出生缺陷已经成为围产儿死亡和婴儿死亡的首位死因，而且随着人均国内生产总值的增长，围产儿死亡和婴儿死亡中出生缺陷所占的比例会越来越高，两者之间为正相关关系。国内一些调查显示出生缺陷是围产儿死亡的主要原因，对死亡围产儿的病理解剖分析也表明出生缺陷是首位死因。肖坤则等发现死亡围产儿中出生缺陷总发生率为21.78%，主要是神经管缺陷和脑积水。我国出生缺陷受累儿童逐年增加，出生缺陷导致的围产儿死亡比例呈上升趋势，已经引起了国家卫生决策部门的高度重视。本报告对湖北省部分地区人口出生缺陷的现状、原因及对策进行初步研究。

一、湖北省部分地区出生缺陷状况

(一)出生缺陷发生率

我省监测结果显示，2001年出生缺陷总发生率为8.35‰，低于全国平均水平(2000年为10.99‰，1999年为10.12‰)。按全国出生缺陷监测网要求，1986年10月至1998年12月对怀孕28周至产后7天的围产儿进行监测，12年共监测262783例围产儿，发现畸形儿1999例，平均出生缺陷发生率7.61‰，1987年最高，为9.29‰，1994年最低，为5.83‰(见图1)。

图1　湖北省12年出生缺陷发生率数据来源:龚丽艳、邓鸿云、曹江珊:《湖北省十二年出生缺陷监测分析》，《中国优生与遗传杂志》2000年第4期。

我省2001年出生缺陷总发生率最高的是恩施州，为15.92‰，最低的是随州市，为4.60‰。湖北省不同地市出生缺陷发生率见表1。

表1　　v2001年湖北省不同地市出生缺陷总发生率

续表

资料来源:龚丽艳、李向东:《2001年湖北省出生缺陷资料分析》，《湖北预防医学杂志》2002年第5期。

省内不同地区，同一地区城乡有所差异。为保证研究的科学性，基本能够反映我省出生人口缺陷状况，我们选择了湖北省经济发展状况不同的三个地区为研究样本，一是欠发达的鄂西土家族苗族自治州利川市;二是较发达的宜都市;三是经济发达的武汉市。结果发现，从武汉市1999年至2002年抽样检测情况看(见表2、表3)，先天畸形率平均为6.08‰，低于全国和全省平均水平;鄂西土家族苗族自治州利川市2002～2003年出生人口缺陷也较高(见表4)，但也低于全国平均水平;宜都市1999～2003年出生人口缺陷人数不多，但检出率高(见表5)，这可能与近年来重视检测有关。

表2　　1999～2002年武汉市出生缺陷发生率检测情况

资料来源:胡荣华等:《武汉市围产儿先天畸形流行状况及影响因素研究》，《医学与社会》2005年第1期。

表3　　999～2002年武汉市城乡出生缺陷发生情况比较

资料来源:同表2。

表4　　利川市2002～2003年出生人口缺陷情况

资料来源:利川市计划生育局提供。

表5　　宜都市1996～2003年出生人口缺陷情况

续表

资料来源:宜都市计划生育局提供。

(二)主要出生缺陷发生情况

全省发生率最高的出生缺陷是多指(趾)畸形(11.8/万);其次为神经管缺陷(7.5/万);全国2000年资料显示发生率居于前4位的是唇裂(14.1/万)、神经管畸形(13.0/万)、多指(趾)畸形(12.5/万)和先天性心脏病(11.4/万)，神经管畸形仍是我省现阶段出生缺陷中发生率最高的。湖北省和全国各种畸形发生率相比差别最大的是先天性心脏病(湖北省3.1/万，全国11.4/万)和唇裂(湖北省5.3/万，全国14.1/万)。神经管畸形和总唇裂湖北省始终处于全国较低水平;近年来全国出生缺陷监测网先天性心脏病的发病率增加，以上海等地较为突出，可能与先天性心脏病的诊断水平提高有一定的关系(见表6)。

表6　　　　　湖北省与全国主要出生缺陷发生率比较(1/万)

资料来源:同表1。

从省内各地市出生缺陷发生的种类来看，武汉市唇裂、腭裂发生高居首位，占缺陷儿25.88%，发生率为1.28‰，低于全国的1.82‰^[1]。神经管畸形(先天性脑积水、脊柱裂、无脑儿等)发生率为0.64‰，明显低于全国的2.74‰，占出生缺陷儿总数的13%，且多为严重畸形，致死率高，死亡缺陷儿中神经管畸形占34.88%^[2]。

中型城市襄樊市1999年出生缺陷发生率前3位分别是肌肉骨骼系统畸形(多指/趾等)、面耳颈部畸形(唇裂等)和中枢神经系统畸形(脑积水、脊柱裂、无脑儿等)，基本与武汉市一致^[3]。

偏远山区利川市2002～2003年出生缺陷发生率前3位中，前2位与武汉市和襄樊市相同，值得重视的是，其消化系统缺陷(22%～23%)发生超过神经系统缺陷(6.3%～6.4%)(见表7)，其原因需要进一步调查研究。

表7　　利川市2002～2003年出生缺陷分类

资料来源:利川市计划生育局提供。

二、原因分析

出生缺陷与多种因素有关，其病因可能与遗传、环境因素、孕妇年龄、不良生育史、孕期感染、接触有害有毒物质、妊娠母亲疾病有关。一项关于武汉市武昌区智力低下(MentalRetardation简称MR)儿童危险因素的调查显示，产前因素占36.11%，围产因素占26.85%，原因不明的占22.22%(见表8和表9)。据调查，湖北省出生人口缺陷主要与环境、遗传、行为方式等有关。

表8　　　第一孩MR已知病因顺位及构成比

续表

资料来源:官旭华、卢祖洵、石淑华等:《武汉市武昌区精神发育迟滞及其同胞的病因分析》，《中国儿童保健杂志》2004年第5期。

*1、*2:根据智商和适应能力受累的程度，可将智力低下分为轻、中、重、极重4型。①轻型，智商在50～70间，即均值以下2～3个标准差，并有轻度适应缺陷;②中度，智商在30～50间，即均值以下3～4个标准差，有中度适应缺陷;③重度，智商低于35，即均值以下4～5个标准差，有重度适应缺陷;④极重度，智商20以下，适应行为有严重缺陷。按照国际惯例将中、重、极重三型合称为“重型”。

*3:TORCH感染指胎儿宫内感染弓形虫(Toxoplasma)、风疹病毒(RubellaVirus)、巨细胞病毒(Cytomegalovirus，CMV)、单纯疱疹病毒(HerpesimpiexVirus)或其他原因(Otheragents指梅毒螺旋体，李司忒菌)。

表9　　108例MR患儿病因分析

资料来源:同表8。

(一)遗传因素

父亲或母亲一方有遗传基因异常，这在医学上叫遗传病，又分为显性、隐性和性连锁遗传病。研究表明，由于基因突变，染色体畸变导致，在精子和卵子结合以后就决定了，约占先天缺陷的25%。近亲结婚，所生小孩缺陷性的可能性较大。随着遗传咨询和产前检查工作的开展、高龄产妇及近亲结婚的减少，患有遗传疾病的小儿的出生数有所下降，但由于遗传因素较围产期及产后因素难控制，故下降的幅度并不大，至今仍是出生缺陷最主要的致病因素;在发达国家，由遗传疾病所致的出生缺陷占总数的一半以上。

我们在鄂西土家族苗族自治州调查发现，该州自然环境非常好，山清水秀，气候宜人，而该地区经济相对落后，工业不发达，环境污染不重，这对保证出生人口素质起了很好作用。但是，由于该州是大山区，山大人稀，人们传统的落后的思想观念还较多，近亲结婚现象在个别农村还存在，导致一些孩子出生时就是先天畸形。调查中，我们发现一个案例，据当地计生干部介绍，当地一妇女第一胎为先天性颅脑发育不全，第二胎为先天肢残，后经了解，该妇女与其丈夫为表兄妹，这是一典型的遗传因素导致的缺陷。

在武汉市武昌区智力低下儿童危险因素的调查中，先天愚型在已知病因中位列第二。据报道，此症与母亲年龄有关，主要是由于母亲生育年龄较高，使生殖细胞老化，在减数分裂时容易出现不分离现象，从而导致出生儿先天愚型。先天愚型的再发风险与核型类型和双亲染色体有关，其中以易位型有较高复发风险，对此类患者应该检查双亲染色体，若双亲之一为易位染色体携带者，则复发风险大于1/4，且还有自然流产的风险，应劝其不再生育。相反，若易位型患者的双亲染色体正常，则表明该易位型系配子形成过程中新发生的，而后种情况与先天愚型的另两种类型，复发风险很低，而与母亲生育年龄较大、孕期不良因素接触等有关。因而对孕妇进行必要的孕期指导、产前诊断也是防止患儿出生、提高优生优育率的重要手段。

随着疾病谱的改变，对导致出生缺陷发生的遗传和与遗传相关的因素应引起足够的认识和重视，必须从理论、技术、疾病诊断和病残儿鉴定的质量上加以提高，科研人员不仅应对明显异常、而且对不明显的或需要一定技术才能检测的遗传性疾病做出诊断和切合实际的优生指导。对高发的遗传病要重点研究，对先进的诊断技术要引进和应用，提高对遗传病的研究和指导的水平。

(二)环境因素

国内外很多研究表明，妊娠期接触高温、噪声、化学制剂、农药等均与先天畸形有关。美国学者MarshallEG等在纽约州的研究表明:母亲孕期驻地接近释放有机溶剂和金属烟尘的工厂可增加中枢神经系统和肌肉骨骼系统畸形的危险性。对武汉畸形情况的抽样调查研究也表明父母接触化学制剂、孕期暴露于噪声与后代畸形产生有关。随着经济的发展，人口城市化进程的加快，环境破坏日益严重，人口与环境的矛盾日益突出。农药、化学药物、转基因等高科技的广泛运用，一方面，对防治病虫害，提高农作物的产量起了重要的促进作用;另一方面，这些高科技产品(如转基因食品)对人口健康还是有一定的副作用。特别是在高度发达的城市，工业化程度加快，大量的化学物质和“三废”物质产生，这些物质长期积蓄在体内可导致基因突变或染色体畸变，而噪声引起畸形的机理可能与长期影响母亲休息有关。有资料表明，环境破坏对人类的繁衍已造成巨大危害，成为导致出生人口缺陷的一个重要原因。在受精后胚胎期受感染、放射线、化学物质等而致缺陷的，约占总数的10%。据分析，武汉市中心城区与远城区相比，中心城区出生人口缺陷明显高于远城区，我们认为环境因素起了决定性作用。中心城区工业发达，各种污染相对严重，对人口的生殖有较大负面影响，是导致中心城区先天畸形发生率高的重要原因之一。这与杨晓红对郑州市出生缺陷监测动态观察结果一致。

(三)行为因素

人们的行为影响到人口的素质。国内外许多研究表明，不良生活习惯和行为不但有害自身健康，还会对后代产生不良后果。如妇女怀孕期吸烟或被动吸烟，发生出生缺陷的风险性会加大。我国是一个烟草大国，同时又是一个吸烟大国。吸烟人数众多，不仅很多男性吸烟，一些女性也吸烟。可以说，人们在很多情况下处于被动吸烟的环境中，据我国一些研究发现，我国有的地区妇女被动吸烟率非常高，家庭生活被动吸烟率为88%，工作场所被动吸烟率为8.68%，城市被动吸烟率为85.32%，农村被动吸烟率为92.99%，这对妇女人群的健康是不好的。不但可能引起妇女记忆力减退、失眠、咳嗽等，若怀孕出现缺陷的可能性大大增加。香港大学医学院一项研究显示:在怀孕期吸烟的母亲比完全不吸烟的母亲生出唇裂孩子的几率高了70%，此外，怀孕的妇女吸烟除了比较可能生出唇裂孩子外，也容易造成早产和新生儿体重不足的情形。同样，被动吸烟会导致流产率增高，而且有胎盘早剥的并发症。胎儿出现兔唇、腮裂等畸形的机会会增多。还会影响胎儿发育，造成初生儿体重过轻。

母亲孕期吸烟可能是出生缺陷一个可预防的病因，每天1支，每周抽5天以上可以增加50%风险，存在剂量-效应关系。评估母亲吸烟和先天愚型(DS)关系的研究结果不一致，原因可能有:研究设计不同，样本量小，对照选择不同，母亲吸烟的定义和确定上的差异，潜在混淆变量的控制，特别是母亲年龄。至今为止，先天愚型的危险因素只有很少被证实，确定的仅3个:母亲年龄;以前生育过患病儿童;以及双亲之一携带额外的21对染色体。另一方面来说，现已知道，吸烟影响女性生殖系统，与人口出生率降低和更年期提前有关，这转而有可能与卵子过早老化有关，从而可能增加DS的发生风险。

在许多国家，胎儿酒精综合征是出生缺陷中除先天愚形外第二个常见的已知病因。对于孕妇和准备怀孕的妇女来说，孕期酒精使用是可预防的最常见的已知病因之一。胎儿酒精综合征，会引起小样儿，特征性面部畸形，中枢神经系统(CNS)缺陷。损害的程度取决于剂量、发生的时间、持续的时间、母亲状况(年龄、心理障碍等)以及环境因素(如社会阶层、家庭问题等)。产前酒精暴露对CNS发育的影响是连续的，不存在一个安全的剂量。孕妇最好戒酒，以避免对后代的任何不利影响。存在的问题是对酒精暴露的准确评估存在困难:(1)母亲自述是否诚实;(2)是否准确，有无回忆偏倚。还急需了解酒精暴露、贫穷、生活方式对发育中的胎儿的联合影响。还不清楚酒精的作用是否独立，还是受诸如贫困的社会环境之类危险因素的相互作用。

据调查，我省西部地区利川市很大一部分人爱好吸烟，在农村一些农民吸一些没有加工的土烟，加之该地区处于高山地区，冬季气温较低，人们习惯饮酒。过量饮酒和吸烟是造成出生缺陷的重要因素。

(四)药物的影响

科技的进步，促进了生产力的发展。各种药物的发明、运用，对防治疾病，提高人口的素质起了积极作用。但是，任何药物都一定程度上存在副作用。药物可能被看做是孕期假设的危险中最重要的一种。近3000种药物中仅20种被证明对人类有致畸作用，并且仅很小一部分畸形，约1%可归因于致畸药物。在匈牙利，90%的怀孕妇女在孕期使用药物，8%需要长期用药治疗慢性疾病。因此由于孕妇错误认为几乎所有药物都会引起先天畸形而产生的焦虑和恐惧，可能比药物本身更有害。

据研究，如果孕期服用了某些药物，可能导致出生儿缺陷^[4]。据调查，我省一些地区出生缺陷，有相当一部分是因为药物所致。对武汉市研究多因素分析结果显示，孕期母亲服用镇静剂、中成药、激素类药是出现畸形的危险因素。

三、减少我省出生缺陷的对策与建议

根据我省新生儿出生缺陷现状的研究与分析，我们认为，尽管我省人口再生产已进入低生育水平的状态，但由于我省人口基数大，且受人口惯性的影响，未来一段时间里，我省人口数量还将继续增长。如果人口的出生质量不能得到根本改善，先天残疾数量还会不断地累加，并将直接影响到我省的人口结构和人口质量，成为我省社会发展进步的沉重负担和可持续发展的严重障碍。我们认为，虽然与情况严重的兄弟省份相比，以及与全国平均水平相比，我省出生缺陷问题还不是太突出，但从长远的人口发展战略的高度来看，从全面建设小康社会和可持续发展的要求来看，以及从目前存在的出生缺陷隐患及其发展趋势来看，我们仍然应高度重视出生缺陷问题，必须防患于未然，以便从人口出生的源头开始提高人口素质。

《湖北省“十五”社会发展科技规划纲要》指出，要“围绕提高人口生活质量和自身素质，推动经济与社会相互协调与可持续发展。”当前在提高人口素质方面的重点任务之一就是:“强调以人为本，从提高人口素质和改善生活质量入手，研究发展产前诊断和生殖保健技术，实施出生缺陷干预工程，开展出生缺陷研究，逐步建立和完善有效的省、县、乡三级出生缺陷干预体系，提高人口素质。”作为人数位居全国第8位的人口大省和处于我国中部地区的中等发展程度的省份，在全面建设小康社会的道路上，既面临着人口数量带来的压力，也面临着人口素质产生的影响。

我们应在严格控制人口数量增长速度的同时，采取切实有效的措施，强化优生优育理念，提高新生人口的身体素质和健康水平。应将减少乃至杜绝出生缺陷作为我省计划生育工作中的一件大事来抓。这不仅是不断满足育龄夫妇生育健康孩子的需要，也是我省经济社会良性发展的需要，因为健康本身不仅仅是社会经济发展的重要目标之一，而且越来越被认为是社会经济发展的重要手段。人口过多因素会从多方面制约我省脱贫致富的进程，但低素质人口对经济发展的制约作用比过多人口的制约作用更大。减少出生缺陷至少可以通过提高出生人口素质，减轻我省社会医疗保障和健康投资的负担。

(一)提高认识水平，高度重视出生缺陷问题

我省目前的人口再生产类型已经实现了从“高出生、低死亡、高增长”到“低出生、低死亡、低增长”的历史性转变。人口与计划生育工作的重点正在转向稳定低生育水平，提高出生人口素质上来。数据表明，我省的人口出生质量不容乐观。除引起死亡外，出生缺陷会给家庭和社会带来沉重的经济负担。存活下来的出生缺陷儿，其身体健康素质往往比正常新生儿差，其智能的发育也常常低于正常新生儿，这些都成为影响我省人口整体素质的潜在不利因素。据了解，在我国，每年因新生儿神经管畸型死亡而造成的经济负担达2亿元，用于先天愚型的治疗康复费约20亿元，而如果所有先天性心脏病患儿都得到治疗，每年的费用则要高达120亿元。

为避免新生儿出生缺陷对我省造成严重危害，应将高度重视新生儿的出生缺陷，减少乃至消除非正常出生对人口出生质量的严重影响问题提到各级领导的工作日程上来，这对提高我省人口素质具有重要的战略意义。令人担忧的是，我省除少数地区的领导和人口及计划生育工作部门较为重视本地新生儿的出生缺陷问题外，多数地区的领导部门、人口和计划生育部门、卫生部门，尚未对新生儿的出生缺陷问题予以足够的重视，不少相关部门的领导和直接负责人对本地区的新生儿出生缺陷状况不甚明了，心中无数，甚至对“出生缺陷干预工程”及其“三级干预”的内容，一无所知。这种情况实在堪忧!有鉴于此，我们必须从我省人口发展战略的高度，从全面建设我省小康社会的战略高度，充分认识我省的人口出生缺陷问题。应将新生儿出生缺陷状况作为计划生育工作和各级领导工作的重要考核内容之一，以促使人们对出生人口素质认识水平的提高。

(二)加强宣传力度，提供优质服务

党的十六大指出，要在2020年内，集中力量，全面建设惠及十几亿人口的更高水平的小康社会，使经济更加发展、民主更加健全、科学更加进步、文化更加繁荣、社会更加和谐、人民生活更加殷实。这对我省人口和计划生育工作提出了新的更高的要求。

面对人口再生产类型历史性的转变和人口与计划生育工作发展的新时期，我们必须运用科学的发展观，从全面建设小康社会的高度审视人口问题，把防止出生缺陷当做我省的百年大计来抓。要把优生优育，特别是优生问题作为当前我省计划生育工作宣传的重点，从我省人口发展战略的高度，从全面提高我省人口素质的高度，加强防止出生缺陷儿的宣传。针对目前“出生缺陷”问题尚未引起全社会足够重视和关注的现状，在一段时期内，应集中力量，在报刊杂志、广播电视网络等各种媒体上和公共场所广为宣传新生儿出生缺陷给社会和家庭带来的危害，广为宣传预防出生缺陷的重要意义和基本知识，做到人人皆知，形成全社会的共识。同时动员和组织专业医务人员深入城乡育龄人群，宣传和讲解出生健康宝宝的专门知识，加强对优生工作的具体指导。要通过多种形式的宣传和优生知识的普及，激发群众对科学知识接受的愿望，增强群众对生命健康的关爱，对高生活质量的渴望和对优生技术服务的需求。

与此同时，必须切实为育龄人群的生殖健康提供优质服务。计划生育优质服务是一个系统的、开放的、动态的和发展的体系，其内容应当随着形势的变化而不断拓展。为防止出生缺陷提供优质服务，必须以“三个代表”重要思想为指导，坚持以人为本，与时俱进的服务理念，有效地促进全省计划生育优质服务工作向更高层次发展。要根据不同的婚育状况人群的实际需要，在目标人群中普遍实施初级生殖保健的技术服务工作。特别要做好青春期、新婚期、孕产期的技术服务工作，如广泛普及婚前保健知识，开展遗传与优生咨询服务，加强孕前指导、知情选择和随访服务，指导孕期保健和产期保健，开展生殖道感染综合防治，提供男性生殖保健服务等。必须要有相应的组织措施、激励机制和经费支持，将优质服务工作落到实处。

目前遗传咨询的指征通常包括:①高龄孕妇，即当孕妇年龄达到或超过35周岁时。②曾怀过有遗传病的胎儿或生育过有遗传病的孩子。③父母之一是遗传病患者。④有反复发生的自发性流产或不孕不育病史的夫妇。⑤父母是遗传病携带者。⑥夫妇之一有遗传病家族史。⑦近亲婚配。⑧致畸物接触史。

在我国，目前的遗传咨询多由受过医学遗传学培训的专科医生担任;在一些大专院校附属医院，遗传咨询则由专科医生和医学遗传学专家共同担任;由于遗传咨询具有其独特的工作范围和特点，这样的做法已远不能满足或适应遗传咨询工作的开展及其今后的发展。建立健全遗传咨询师体制和规范，并与产前诊断紧密地结合，这是美国产前诊断的成功经验。

产前诊断的主要目的是为可能出现遗传病或与遗传因素有关的疾病以及具有其他导致畸胎因素的高风险家庭提供充足可靠的信息，使他们能够在妊娠期对异常的胎儿做出自己适当的选择。

产前诊断直接关系到胎儿健康以及孕妇家庭的精神、经济压力问题，故产前诊断项目的建立必须采取严肃认真的科学态度，并要具备一定的条件和遵循一定的标准:①疾病应该有明确的定义以及诊断标准。②疾病严重，需要终止妊娠。③对疾病无法治疗，或疗效很差。④疾病向下代传播的风险高。⑤终止妊娠可被孕妇接受。⑥具有准确性高、特异性高、敏感性高的产前诊断方法。产前诊断需要有专业的人才队伍，同时也要求多种专业学科的配合，其中包括产科、儿科、临床遗传、细胞遗传、生化遗传、分子遗传及遗传咨询等。

能进行产前诊断的疾病大概可以分为六大类:①胎儿感染(如巨细胞病毒感染、风疹病毒感染、单纯疱疹病毒感染、弓形体病以及性传播疾病等)。②染色体病(如先天愚型、13三体综合症、18三体综合症、先天性卵巢发育不全综合症)。③先天畸形(这主要指的是多基因疾病，如先天性心脏病、先天性髋脱位、先天性马蹄内翻足等)。④遗传性代谢疾病(如糖原贮积症、粘多糖贮积病、苯丙酮尿症等)。⑤单基因疾病(如脆性X综合症、假肥大型肌营养不良症等)。⑥其他。目前，在我国进行产前诊断的疾病以前三大类为主。

产前诊断是现代医学的新分支，与医学遗传学、妇产科、儿科以及临床各大专科都密切相关。从理论到临床应用，产前诊断的发展是日新月异。近10年来，特别是自从1997年全国优生优育会议号召全国全面开展产前诊断以来，我国不少的地方也在开展产前诊断工作，而且取得了很大的进步。但是产前诊断工作开展的规模尚小，仍然不能满足计划生育、优生优育的需要。结合我国的具体国情和国外先进经验，我们建议我省:①对现有的产前诊断技术和业务进一步进行全面的规范，并对有关专业人员进行定期的培训以及进行严格的实验室考核鉴定检查，以提高产前诊断的质量和准确性;②利用媒体，广泛开展对孕妇和老百姓有关产前诊断知识的宣传。③大专院校增加对与产前诊断技术有关人才的培养，以临床遗传医生和遗传咨询专业的培养尤为重要，应把《医学遗传学》纳为全部医学院校医学系学生的必修课。

(三)科学预防，加强监测，积极干预

生一个健康的孩子，是每个家庭的最大愿望。然而，我国近几年来新生儿出生缺陷的状况并不乐观。据国家有关部门统计，由于遗传、环境、职业等多种因素的影响，我国每年约有20万～30万个出生即直接可见的显性先天畸型儿出生，加上出生后数月和数年后才显现出来的缺陷如先天愚型、脑瘫、耳聋等，先天残疾儿童总数每年平均高达80万～120万人，约占每年出生人口总数的4%～6%，而且近年来我国新生儿出生缺陷率仍有上升的趋势。因此，在我国，出生缺陷已不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济社会发展、全面建设小康和人们正常生活的社会问题。

我省应从21世纪人口发展战略的高度及早采取有效措施，科学预防，加强监测，积极干预，尽最大努力减少出生缺陷的发生。事实上，经专家论证和实践检验，只要思想上高度重视、警惕，方法上科学得当，措施上有力、有情，至少70%的出生缺陷是可以控制和避免的。我们应在省政府的领导下，以人为本，将减少和消除新生儿出生缺陷当做一项系统工程来考虑。我们要在国家有关方针政策的指导下，以WHO的有关理论和相关战略方案为基础，借鉴世界有关发达国家的先进经验，结合我省的实际情况，充分利用多学科的优势，将社会干预、技术干预、政策干预和法律干预结合在一起，力保每对育龄夫妇生健康孩子，从根本上减轻出生人口质量低下对我省社会经济和家庭造成的压力。

应在我省的计划生育工作中，进一步规范和强化出生缺陷干预工程，形成我省出生缺陷救治的战略框架。我们要以全面建设小康社会为目标，以经济发展和科技进步为动力，以优生教育和信息传播、社区参与、干预技术和措施等为手段，以计划生育、妇幼保健、医疗卫生等方面的服务网络为载体，以法律法规为保障，进一步完善我省的新生儿出生缺陷预防和救治体系。为将出生缺陷干预和救治工作经常化、规范化并落在实处，必须进一步健全全省计划生育多功能网络;进一步健全省人口和计划生育委员会指导下的地(市)、县(区)、乡(街道、社区)等出生缺陷干预网络;进一步完善出生缺陷一、二、三级预防措施整合在一起的区域化社区综合干预方案;进一步健全系统化的出生干预现场干预，监测检测，治疗，技术，管理和服务以及评估和质量控制体系;同时，还要进一步完善全省科研、技术、生产三结合的出生缺陷干预技术开发体系和以技术服务为重点的优质服务工作机制。

应切实采取有效措施对新生儿出生缺陷加强监测，积极干预。要根据我省的特点，创造条件，在全省开展“新婚夫妇染色体普查”、“TORCH检测”等出生缺陷一级干预工作、“孕期保健”及“胎儿缺陷筛查”等出生缺陷二级干预工作以及“新生儿疾病筛查”和新生儿6～12个月随访监测等出生缺陷三级干预工作。其具体做法如下:①以我省农村地区为重点，以可预防的严重高发先天疾病为突破口，以一级干预为主，在各乡服务站积极开展遗传与优生咨询;认真进行婚前教育与检查;高危孕妇应在相关技术人员指导下服用斯利安、福施福等营养素。②在全省各县、市级婚检点及指导站，重点进行新婚夫妇染色体检查，TORCH检测及治疗、转诊。在此基础上认真开展孕期保健、产前诊断与筛查，如通过孕期静脉血染色体检查等方法进行神经管缺损、唐氏综合症筛查等二级干预工作。③在有条件的妇产科医院及医院妇产科开展新生儿疾病筛查、科学诊断与确诊、终止妊娠、新法接生、新生儿随访监测治疗等三级干预工作。

通过上述预防、监测和干预，争取“十一五”期间即五年内，出生缺陷一级干预率达到80%以上;二级干预率达到90%以上;三级干预率达到100%。

(四)保护生态环境，革除陈规陋习

人类出生缺陷与现代环境的恶化有密切的关系。大气中二氧化碳浓度和浮悬微粒超标，污水排放致使水环境有机污染，垃圾场的扩大使大量固体废物积存，有毒有害废物缺乏有效处理，以及城市的噪音污染等都是导致新生儿出生缺陷的重要因素。这一问题已引起了人们的高度关注。20世纪末召开的“环境与生殖健康”国际性专业会议和全球“环境与发展”国家政府首脑会议，充分体现了国际社会对环境与人类生存质量问题的高度重视。我国于近年召开的中央计划生育和环境保护工作座谈会，也同样体现了党和国家对此问题的深切关注。为提高人口身体素质，促进生殖健康，有效预防出生缺陷的发生，应努力增加人们的环境保护意识，改善生态环境。针对我省在发展经济过程中，生态环境所面临的威胁，我们应在加强企业综合治理，整治污染源的同时，加强全民环保教育，增强人们的环保意识，使爱护环境、保护环境成为人们的自觉行动。同时，我们还应将生态平衡与环境保护要求列入我省统计年表横向评比的硬指标，作为领导干部任期考核的重要内容之一，并从制度上采取严格措施，运用经济手段来协调人类发展与生态环境之间的关系，消除导致出生缺陷的不利因素。

人的健康与否，不仅与人自身的体质因素和周围的生态环境因素有关，还与人们所特有的社会环境和生活习惯有关。随着经济社会的快速发展，人们生活与工作节奏加快，工作环境和生活陋习对人类生殖健康的影响也日益显现出来。一方面，随着经济的发展，妇女就业程度超过了以往任何时期，就业门路的增加和拓宽，使妇女接触有害物质的机会大为增加，职业危害因素可通过各种致病方式造成妇女内分泌紊乱、生育力下降以及流产、畸胎、死产等，从而直接影响到胎儿的发育和健康。另一方面，近亲结婚、吸烟、酗酒、滥用药物甚至吸毒等陈规陋习，以及由于农村本地经济的发展使青年人不愿远嫁和远娶致使通婚圈缩小，都会使新生儿出生缺陷的机率增加。因此，必须采取有力措施改善劳动条件，革除陈规陋习，最大限度地消除出生缺陷隐患。

首先，要改善工作环境，加强劳动保护，尤其是要加强女性的劳动安全保护。女性的生理特点、社会地位、习惯特征、心理性格等，均可在工作或生活环境因素影响下诱发出系列疾患。其中以经常接触有毒有害物质的孕妇为甚。不少研究表明，孕妇的身心状态较为敏感，受环境的影响与刺激，其情绪状态，如惊恐、愤怒、悲伤、忧郁、过度兴奋等，均可导致内分泌变化甚至失调，其产生的生物活性物质经胎盘进入胎儿体内，会导致胎儿宫内发育异常，产生缺陷。因此，必须制定相关措施，使女性、特别是孕妇远离有毒有害等恶劣的工作环境，加强劳保防护，按科学规范的要求进行劳动。

其次，加强婚育、优生、健康指导，扩大通婚圈，增强育龄人群的优生意识。科学研究证明，后代健康、聪明与否，除了因血缘关系接近易发生遗传性疾病外，还与养育他们父辈的水土和环境有关。因此婚配双方的亲缘关系越远、通婚圈越大，会越有利于夫妻双方在遗传基因方面的长短互补，有利于下一代的优化。改革开放中富裕起来的农村地区，受经济条件优越和传统家庭观念的影响，青年人往往不愿意远嫁或远娶，使通婚圈呈缩小的趋势，农村多数婚配范围仅限于邻近的乡、镇、村之间，甚至还存在个别村内、家族内的婚配现象。通婚圈的缩小，显然无益于优生。应大力宣传优生知识，鼓励青年打破陈规俗见，扩大通婚圈，首先是要坚决杜绝近亲结婚。

最后，要大力提倡科学、卫生、文明的生活方式。打击卖淫嫖娼、吸毒贩毒等丑恶行为，劝阻人们，尤其要劝阻育龄人群的吸烟、酗酒、赌博等不良习气。

(五)加强组织管理，完善相关法规

出生缺陷不是一个单纯的生物医学模式方面的问题，而是内涵十分宽泛的生殖健康问题的一个重要组成部分。生殖健康的内涵和外延都涉及了除医学以外的许多学科和领域，因此，必须将降低我省新生儿出生缺陷发生率作为一个系统工程来考虑。这一系统工程的开放性体现在输入和输出的信息上，我省经济、社会、人口宏观发展的必然趋势，社会微观经济的发展模式，以及家庭与个人的健康需求，构成了输入信息的主体，主要包括政策、技术、服务、管理、运行、筹资等多方面的内容。在执行系统方案的不同环节和不同时机，由系统方案的执行主体直接或间接地吸收消化。而输出信息则是适应社会发展的新的协调机制和人民群众最大限度的满意。减少出生缺陷方案的可接受性、可负担性、可获得性、可操作性及可评估性则应是这一系统工程产出的量化指标。只有多学科多领域的合作，才能使控制新生儿出生缺陷的整个工作系统得以正常运转。

必须进一步加强计划生育，特别是优生优育的组织管理工作;必须结合我省的实际情况进一步制定和完善相关法律法规和政策措施。

在防治新生儿出生缺陷方面，医疗卫生机构起着至关重要的作用。计划生育技术服务实际上是医疗卫生大体系中的一个非常特殊的部分，是计划生育这一基本国策的具体实施和保障。应由政府组织协调，加强计划生育部门与医疗卫生部门之间的合作。长期以来的实践表明，在省委、省政府及其相关职能部门如省人口和计划生育委员会的领导下，省、市、县、乡计划生育工作部门和卫生系统的各级医疗卫生机构，已经建立起了互相配合、互相支持、共同发展的机制。进一步建立更加规范有效的合作运行机制，制定更加切实可行的组织措施，进一步健全全省自上而下的管理网络，明确职责，对出生缺陷的预防、监测、干预、评估等各个环节的工作落实到基层，落实到人。只要各个行政管理部门和业务技术指导部门系统发挥各自的优势，促进健康出生、防止出生缺陷的工作就能如期达到理想的效果。

制定和完善相关优生优育法规，是减少新生儿出生缺陷的重要保证。我国现有的法律，虽然已经不同程度地对提高和促进人口出生质量作出了一些规定，如《母婴保健法》、《婚姻法》、《女职工劳动保护条例》、《献血法》以及自2003年5月1日开始执行的根据我国《母婴保健法》和《母婴保健法实施办法》制定的《产前诊断技术管理办法》等。但在一些关键的问题上仍缺乏明确的法律干涉条款。因此，有关的法律条文应该进一步补充对影响人口出生质量因素的限制。如果能做到有法可依，有章可循，提高和改善我省人口出生质量，减少新生儿出生缺陷就有了法律保证。

应在坚决贯彻执行国家有关法律法规明文规定的基础上，结合我省的实际情况，加强立法及执法的力度，进一步制定出具体的实施细则。

(1)要尽快制定适合我省情况的优生法规。政府应组织医疗部门、计划生育部门及相关研究部门的专家，共同制定“优生优育”具体实施细则，除严禁近亲结婚外，还应使一些有遗传病倾向且不宜生育的夫妇采取绝育措施。应借鉴美国、英国、德国等发达国家严禁近亲结婚，禁止某些遗传病患者结婚或生育等科学的立法内容，以杜绝不良基因的扩散，从而提高我省出生人口的健康素质。

(2)认真执行国家颁布的《母婴保护法》及其实施细则和《女职工劳动保护条例》，责成有关部门具体监督实施，努力改善企业内部环境，加强对有毒有害工作环境的劳动保护，防止职业危害。应将保护职工在劳动生产过程中的健康与安全，提高到人口发展战略的高度来看待，作为全社会义不容辞的责任。各有关部门应加强督促和检查企业职工的劳动防护情况，特别是女职工的劳动防护，如有违反规定的情况，应予以坚决查处，使国家政府的有关法规落到实处。

(3)正确地理解并贯彻实行我国新颁布的《婚姻法》。新《婚姻法》取消强制婚检后，我省的婚前体检率呈急剧下降的趋势，有的地区甚至出现了零婚检。这一情况应引起我们的高度重视。婚检是提高人们生活质量和出生人口素质，阻断疾病的重要屏障之一。婚前检查可以发现遗传病、遗传缺陷和其他不宜结婚方面的问题，这是优生的第一个环节。取消婚检，确实会对优生优育产生某些不利影响。我们应在向国家反映、要求在《婚姻法》中考虑重新恢复“婚检”的同时，积极采取应对措施，扭转取消婚检产生的不利局面。首先，应大力宣传教育，正确理解和实行新《婚姻法》。取消强制性婚检，并不等于不需要婚检，只是说婚检应成为人们自觉的行为，而用不着“法定”和“强制”，要求结婚的双方均应本着对自己和后代健康负责的态度和对社会负责的精神，自觉参加婚检。其次，应制定优惠的政策，鼓励人们参加婚检。有些兄弟省、市已出台了“免费婚检”的政策，我省也有部分地区开展了免费婚检的活动，均收到了良好的效果。应在全省普遍实行免费婚检的优惠政策，省财政可以考虑给婚检部门以适当的经费补偿。再次，在加强婚检的同时，还应当通过立法实行强制孕检，同时对孕妇人群加强孕早期健康教育，这样可以更加有效地减少畸形婴儿和其他先天缺陷婴儿的出生。应当改变将我国有关法律规定的定期孕检的事项和内容，仅仅作为城镇家庭和孕妇的一项福利措施，而对于大多数农村家庭和孕妇来说，定期进行孕检仍然是一个沉重的家庭负担的状况。特别是要改变在一些较偏远的农村，不仅没有条件定期孕检，即使是婴儿临产也很少到正规医院去分娩，而是由接生婆在家里来接生的状况。从某种意义上来说，杜绝出生缺陷的关键主要是孕检。因此，在鼓励婚检的同时，必须进一步加强和完善强制孕检的法律法规，让婚检和孕检共同为真正实现优生优育把好关。

(4)必须从我省经济社会可持续发展的高度，从我省人口发展战略的高度，从我省出生人口素质的高度来充分认识和坚决执行《环境保护法》。环境保护是我国的一项必须长期坚持的基本国策。应当充分认识到被污染的恶劣生态环境对人类健康，尤其是对妇女、儿童、孕妇及其胎儿的严重危害。应从我省的实际出发，积极开展有效的生态环境监测与防治，将对生态环境的监测防治工作与孕妇的围产期保健有机地结合起来，尽可能地阻断有害因素对机体发生伤害的途径，防患于未然，而不要仅仅是被动地记录这类伤害所产生的结果。应通过加强执法力度，使《环境保护法》得到有效地贯彻。要把保护生态环境真正纳入“两个文明”建设的重要内容，使之与创建文明家庭、文明单位、文明社区、文明村镇结合起来。对破坏生态环境并难以改造治理的污染性部门，必须坚决关停。

(六)成立出生缺陷干预协调机构

为做好出生缺陷干预工作，应成立相应的机构，加强对此项工作的组织和领导。根据湖北省的实际，建议成立湖北省出生缺陷干预协调委员会，由分管人口和计划生育的省级领导任主任，卫生厅、人口和计划生育委员会、财政厅、统计局等部门的领导作为成员，加强对出生缺陷工作的干预、管理和协调工作，提高我省出生人口素质。

综上所述，在我省人口与计划生育系统中，开展减少乃至杜绝出生缺陷工作，从根本上提高我省人口素质，虽然面临着完善法规、技术力量、工作经验、资源配置等问题，但我们仍然具备有明显的优势，即我省具有一个从上到下遍及全省的健全的人口与计划生育工作网络，并且建立了计划生育工作部门与医疗卫生部门之间的良好合作，这为减少我省出生缺陷奠定了最重要的工作基础。我们深信，在党中央、国务院一系列方针政策的指引下，在省政府的有力支持下，通过各地区、各部门的协调合作，共同努力，我们一定会在全面建设小康社会的过程中取得更大的成就。

参考文献

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2.中华人民共和国卫生部、中国残疾人联合会:《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划(2002～2010年)》，《中国计划生育杂志》2002年第3期。

3.龚丽艳、李向东:《2001年湖北省出生缺陷资料分析》，《湖北预防医学杂志》2002年第5期。

4.龚丽艳、邓鸿云、曹江珊:《湖北省十二年出生缺陷监测分析》，《中国优生与遗传杂志》2000年第4期。

5.胡荣华等:《武汉市围产儿先天畸形流行状况及影响因素研究》，《医学与社会》2005年第1期。

6.杜传书等:《医学遗传学基础(第二版)》，人民卫生出版社，1992年。

7.周爱芬、车昭棣:《武汉市1996～1997年围产儿出生缺陷监测结果分析》，《中国优生与遗传杂志》2000年第6期。

8.鞠玉霞:《1999年襄樊市市区出生缺陷监测资料分析》，《中国初级卫生保健》2000年第10期。

9.官旭华、卢祖洵、石淑华等:《武汉市武昌区精神发育迟滞及其同胞的病因分析》，《中国儿童保健杂志》2004年第5期。

10.杨晓红:《郑州市出生缺陷监测动态观察》，《河南职工医学院学报》2004年第1期。

11.邵仕美:《3820例病残儿病因调查分析》，《人口研究》1995年第6期。

【注释】

[1]杜传书等:《医学遗传学基础》，人民卫生出版社，1992年。

[2]周爱芬、车昭棣:《武汉市1996～1997年围产儿出生缺陷监测结果分析》，《中国优生与遗传杂志》2000年第6期。

[3]鞠玉霞:《1999年襄樊市市区出生缺陷监测资料分析》，《中国初级卫生保健》2000年第10期。

[4]邵仕美:《3820例病残儿病因调查分析》，《人口研究》1995年第6期。