国家人口计生委根据世界卫生组织出生缺陷三级干预措施，开展了综合性的出生缺陷干预。
一级干预 指出生缺陷尚未发生时针对病因采取的措施，也是预防、控制和消灭出生缺陷的根本措施。包括婚前检查、遗传咨询、孕前保健和指导、孕早期保健。
（1）婚前教育：开展性健康、优生与避孕、优生政策法规宣传教育。
（2）婚前健康检查：检出不宜结婚或生育、以及暂缓结婚人群，发现遗传病高危家系，开展婚前指导。
（3）孕前教育与咨询：对计划怀孕的育龄夫妇进行系统的优生优育科普知识宣传教育，对有生育病残儿史及出生缺陷家族遗传史的夫妇有针对性地开展咨询，进行生育指导。
（4）孕前保健：开展优生与遗传咨询，进行TORCH感染筛查及防治、风疹疫苗接种，补充叶酸制剂，对不良妊娠史者及遗传病高危人群进行重点的检查指导。
（5）孕早期保健：合理营养，补充叶酸，预防感染，合理用药，避免接触放射线、有害毒物及高温环境等不良因素。
二级预防 指在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷的发生。
（1）孕中、晚期保健：定期到医院、计生站检查，及时发现高危妊娠，正确处理妊娠并发症等。
（2）产前诊断：利用B超监测胎儿发育，发现大畸形；开展孕妇血清21-三体和神经管缺陷等筛查及产前诊断；对苯丙酮尿症（PKU）、脆性X染色体综合征、肝豆状核变性等高危家庭进行遗传学诊断等。
（3）产前监护：提倡产妇到医院分娩，提高产科质量，科学助产，产时防滞产、防感染、防产伤、防窒息，加强高危产妇产后护理，正确填写出生缺陷登记卡。
三级预防 是对出生缺陷儿的治疗，包括新生儿的疾病筛查及对畸形儿的治疗康复。目前主要针对PKU、先天性甲状腺功能低下两种遗传性疾病进行筛查，对筛查出的患儿及时进行诊治。
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