出生缺陷的概念

出生缺陷(birth defect)又称先天异常(congenital anomalies),是指胚胎或胎儿发育过程中所发生的结构或功能异常,是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因,严重影响人口素质。其定义涉及广泛,疾病种类繁多,包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。此外,按照美国March of Dimes出生缺陷基金会的定义,出生缺陷还包括低出生体重、死胎和流产等。部分外表或体内的严重结构异常在出生时就可发现,仅凭临床观察即可确诊,但多数出生缺陷特别是一些先天性代谢异常,要到出生后几个月或几年发病,才能被诊断,且需要特殊的检测手段才能检查出来。

出生缺陷基金会2006年估计,全世界每年大约有250万人因遗传或环境因素所致严重结构异常,占出生人总数的2%。中国是一个有13亿人的发展中国家,据有关部门估计,我国每年有80万~120万先天残疾儿童出生,即每30秒就有一个畸形儿出生。我国国务院新闻办公室2009年公布,2008年我国婴儿死亡率下降为14.9‰,仍居发展中国家前列,其中严重脏器畸形占婴儿死亡原因前三位。严重的出生缺陷占出生总人数的2%~4%,我国29个省、市、自治区的945家医院和妇幼保健院,对1 243 284例围生儿进行检测,发现出生缺陷的发生率为1.3%,其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。神经管缺陷达到0.27%。

近年来,随着现代工业发展和环境污染加重,出生缺陷的发生率有上升的趋势。出生缺陷不仅是围生儿和婴幼儿死亡的主要死因,也是导致儿童和成年人残疾的主要原因,并给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。目前,我国出生缺陷已经成为严重的公共卫生问题,极大地制约了我国人口、环境资源的可持续发展,受到我国政府高度重视。提高出生人口素质,减少出生缺陷和残疾,推动出生缺陷干预工作已经在全国范围内开展。