国家人口和计划生育委员会于2001开始实施出生缺陷干预工程，该项目提出了出生缺陷的三级干预，即孕前、孕期、婴儿出生后3个阶段的检查、运用诊断、控制等综合干预方法，提高出生人口素质。下面主要介绍出生缺陷的早期干预方法即优生咨询、产前诊断和治疗性干预。
（一）优生咨询
优生咨询是优生工作的重要组成部分。优生咨询是为想生育个健康聪明孩子的咨询对象提供优生指导的服务工作。咨询对象向医师提出问题并征求其对婚育的意见，医师针对有关优生问题，应用医学及人类遗传学知识，进行科学分析，提出婚育指导建议，使他们在知情的情况下作出生育选择，从而达到优生的目的。
优生咨询的服务不仅适用有遗传病史或生育过畸形儿的对象，而且也适用于具有某些不利因素接触史的对象，以及广大健康生育年龄的男女。
优生咨询的目的是通过优生咨询，既可发现解决一些具有高危因素的男女青年的生育问题，又可对广大健康咨询者进行宣传教育，帮助他们解决不必要的精神负担和纠正某些错误认识，使之能积极主动参与优生工作，创造良好的优生环境条件，促进和保护胎儿的正常发育。
优生咨询主要包括婚前优生咨询、孕前优生咨询、孕期优生咨询3个方面。
1．婚前优生咨询 是通过了解咨询对象双方的生理条件，确定咨询对象是否适合结婚。
重要提示
结婚从生殖医学的角度意味着两性的结合，孕育后代的开始，一切不利于优生及两性生活的问题，应在婚前妥善解决，有利于孕育健康的后代和建立和谐美满的婚姻家庭。
婚前优生咨询是优生工作的基础。开展婚前优生咨询的一项重要工作是进行婚前检查。现在婚前检查在全国各地已普遍展开，受到广大群众的欢迎。所谓婚前检查是结婚登记之前男女双方的身体健康检查。通过对即将结婚的男女进行全身健康检查和生殖器检查，必要时做实验室检查。结合询问病史，有无遗传病、先天性疾病家族史等，了解双方情况是否适合结婚、生育，并进行婚育指导。其目的是为了保证健康的婚配，防止各种疾病，特别是传染病的蔓延，它是优生监督的第1关，是提高人口素质的有效措施。具体作如下指导。
（1）禁止结婚：①禁止近亲婚配。我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，这是从优生学的角度规定的有利于国家、民族的法令。②各种原因引起的重度智力低下，生活不能自理者，应禁止结婚；双方均患有精神分裂症和躁狂抑郁性精神病，虽已治愈，彼此间也不得结婚。
（2）暂缓结婚：①凡有生殖器官畸形宜先进行矫形手术（如女方的先天性无阴道、阴道横膈，男方的包茎或尿道下裂），然后再择婚期结婚。②患有指定传染病如艾滋病、梅毒、淋病、麻风病和医学上认为影响结婚和生育的其他传染病在传染期内未治愈前应暂缓结婚。③精神分裂症、躁狂抑郁性精神病及其他精神病患者也应暂缓结婚，经过积极治疗，病情稳定2年以上结婚为妥。④重要脏器疾病伴功能不全，如心脏病、肝肾疾病、肺部疾患、甲亢未治愈前暂不宜结婚，须经积极治疗，疾病痊愈或缓解后再结婚，否则婚后会使病情加重。
（3）不宜生育：①凡属下列情况，须先实行优生绝育术才可结婚。男女任何一方患有严重的常染色体显性遗传病，如强直性肌营养不良、软骨发育不全症、成骨发育不全症、脊髓小脑性共济失调症、Marfan综合征以及遗传性致盲性眼病；男女双方均患有相同的严重隐性遗传病，如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、糖原贮积症等；男女一方为精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、先天性心脏病高发家系患者。②严重重要脏器疾病，妊娠后可能危及孕产妇生命安全的，也不宜生育，已妊娠者应建议其尽早人工流产。
另外，在婚前优生咨询中还应对男女双方进行婚前卫生指导，介绍男女生殖系统的解剖生理、性卫生知识、新婚避孕指导、婚后计划生育安排和避孕方法的选择、生育知识等。
2．孕前优生咨询 孕前优生咨询主要指导夫妇安排理想的受孕时间，避开不利的受孕时机，做好最佳孕前准备，以保证孕期母子健康。
重要提示
孕前优生咨询主要涉及最佳生育年龄、最佳受孕季节、最佳受孕日期以及加强孕前营养、避开不利的受孕时机等问题。
（1）最佳生育年龄：最佳生育年龄应从有益于母子健康、优生、计划生育、家庭生活及工作和学习等多方面考虑。过早生育（如20岁以前）者，孕产妇难产率及孕产期并发症的发生率均相应增加，而且流产、早产、胎儿畸形率也高。另外，过早生育，承担教养子女的责任，会影响工作学习和家庭生活。当然，过晚生育也不好，如果35岁生第1胎，即为高龄初产妇，易并发宫缩乏力引起难产，对母婴均不利。生育年龄越晚，受孕后胎儿畸形率越高，唐氏综合征的发生率也随母亲生育年龄增大而增高。同样，男性生育年龄过大时，精子的基因突变率和染色体畸变率也相应增加。因此，女性最佳生育年龄应为25岁左右（24～29岁），男性应为25～30岁。此时身体发育成熟，激素分泌旺盛，胎儿发育环境好，有利于胎儿的健康生长发育。
（2）最佳受孕季节：就我国大部分地区来说应避免在初春或深冬气候多变的季节受孕，以夏末秋初时受孕最为适宜。夏末秋初受孕，11月初为妊娠第3个月，此时秋高气爽、气候宜人，使孕妇感到舒适，早孕反应阶段正值秋季，避开了盛夏对食欲的影响。且秋季蔬菜、瓜果丰富，容易调节食欲，增加营养的摄入，特别是多种维生素供应充足，有利于胎儿生长发育，特别是脑发育。夏末秋初受孕患脊柱裂、无脑儿畸形的机会明显少于冬春受孕者。当进入易感流感、风疹的冬季时，妊娠已达中期，对胎儿器官发育的影响已大大减少。当春末夏初孩子出生时，正是气候宜人的季节，这样的季节有利于新生儿对外界环境的适应，充足的阳光还能避免孩子发生佝偻病，方便父母护理孩子。
（3）最佳受孕日期：受孕日期应选择在男女双方健康状况最佳、心理状态良好、心情轻松愉快时受孕，此时精卵细胞在神经体液的调节下发育良好，精卵结合产生的受精卵也能获得良好的发育条件，很可能生一个健康聪明的孩子。如果遇到不可避免的忧伤、悲痛和工作紧张、压力大，应避免妊娠生子。因为情绪紧张能阻断胎盘和子宫的供血，不利于优生和子代的健康，严重者还可以产生先天畸形。
（4）注意饮食调理：受孕前的营养状况对胎儿的健康可产生重要影响，孕前营养状况良好的孕妇，所生婴儿的健康状况，明显高于孕前营养状况差者。男子精子的质量与营养状况有关。因此，孕前准备阶段夫妻双方要注意增强营养，多吃富含优质蛋白、必需微量元素和维生素的食物，科学安排一日三餐，并注意多吃水果，以供应体内生殖细胞足够的养料，保证生殖细胞的质量。
（5）避开不利的受孕时机：夫妻双方共同承担生育的责任，下列情况应避免受孕。①接触过有毒有害化学物质或接触过放射线，应当在孕前一段时间避免接触。②接触过某些急性传染病患者，如风疹、腮腺炎等患者，应当进行检查，排除受染后再受孕。③夫妇一方患病影响生殖细胞质量，应避免病中受孕；因疾病长期服药，也应在停药后一段时间再受孕。④早产、流产后，要过半年至1年后再受孕。⑤长期服用避孕药者，应停药半年后再受孕为宜；宫内节育器取出后，应过3个月后再受孕。⑥吸烟和饮酒者必须戒烟、禁酒2～3个月后才能受孕。
3．孕期优生咨询 孕期优生咨询应从早孕开始（妊娠头3个月称早孕），其主要内容包括对孕妇营养、保健、用药及胎儿监护等方面的具体指导。
重要提示
孕期优生咨询中经常遇到的问题是①如何创造最佳的孕期环境；②如何控制并预防孕期不利环境因素的影响。
（1）建立最佳的孕期环境：对此问题咨询医师应从良好的心理素质、合理的孕期营养、良好的卫生保健3方面加以说明。①良好的心理素质。若孕妇长期过度紧张，情绪变化很大，可影响胎儿的下丘脑，使神经、内分泌发生变化，引起出生后的婴儿好动、易哭闹，甚至发生精神病或出现发育不良、低体重，或导致流产、畸形等。由此可见，胎儿的精神行为发育与孕妇的情绪有关，因此，孕妇应加强自我修养，学会自我心理调节，善于控制和缓解不健康的情绪，在孕期始终保持稳定、乐观、良好的心境，以保证胎儿身心健康发育。②合理的孕期营养。妊娠最初3个月，由于内分泌和精神因素的影响，孕妇往往有不同程度的恶心、呕吐、厌食。这时的饮食以清淡为宜，多吃新鲜蔬菜、水果，适当吃些豆制品和肉类等，最好采用少食多餐的方式，保证营养物质的供给量。当妊娠4～7个月时，胎儿生长速度加快，对各类营养物质的需求增加，需要大量蛋白质供给胎儿骨骼、肌肉和大脑的发育，所以必须每日摄取优质的动物蛋白（蛋类、牛肉、瘦猪肉、鱼虾类等）和植物蛋白（如豆类、玉米等）。在这一时期，每天蛋白质摄入量不应少于80g，只要合理搭配、科学安排食谱，孕妇不挑食，不偏食，从食物中完全能满足胎儿所需要的营养物质。孕期最后3个月，胎儿生长更快，需要的营养素也逐渐增加。但由于胀大了的子宫压迫，胃肠消化功能减弱，孕妇还常出现下肢水肿、便秘等。故饮食宜清淡可口，既要富有营养又要易消化吸收，并注意减少食盐的摄入，多吃纤维素多的新鲜蔬菜和水果，以减轻水肿和便秘。主食不要吃得过多，避免营养过剩，体重剧增，造成分娩时的难产、滞产等。③良好的卫生保健。孕期应该有劳有逸，但应避免剧烈运动和重体力劳动；工作之余保证有足够的睡眠和休息时间，到空气新鲜的户外散步；不抽烟、不喝酒、不吸毒；孕期还应注意个人卫生，勤洗澡，勤换衣服，淋浴比盆浴好；注意乳房卫生，经常清洗，用毛巾按摩；衣着应宽大得体，面料柔软，不要穿紧身衣裤、高跟鞋，不要束腰；要节制性生活，以免发生流产、早产及感染；孕期还要定期进行产前检查，确保母婴安全及胎儿正常发育。
（2）不利环境因素的预防：整个孕期应避免接触射线照射，慎用药物，防止病毒感染等，尤其是孕早期。但有时因种种原因不可避免地接触了有害因素，应如何对待和处理，现分述如下。①电离辐射致畸的预防。已证明X线有致畸作用。在胚胎期，即受孕的3～8周是射线损伤的敏感期，因此，妊娠12周内不宜做X线检查。一般认为，医疗照射如胸透、牙科摄像、胃肠系统透视及钡灌肠、脊柱摄像、乳房摄片等，常规条件下，胎儿平均受照剂量＜10mGy，其最高值也在50mGy以下，致畸危险非常小。因此，受照剂量在50mGy以下时，不需要终止妊娠；受照剂量在50～100mGy，没有其他原因，一般不考虑终止妊娠；在妊娠最初4个月内，受照剂量超过100mGy时，可终止妊娠。②用药致畸的预防。在妊娠早期，如发觉误用或接触了对胎儿有毒性的药物或物质，应分析用药或接触的时间、剂量、用法、毒性强弱，胎儿可能发生的异常种类等。如果胎儿发生异常的概率较高，孕期又早可考虑终止妊娠，否则可在孕中期进行必要的产前诊断检查。在分析药物对胎儿的影响时也不要过分夸大致畸风险，以免导致不必要的终止妊娠。同时也要让咨询对象明白，在医师指导下用药是安全的，医师会以安全、有效、适量、必需为原则，不滥用药物。在妊娠期发生疾病仍需要积极合理地用药治疗，否则病情发展会影响到孕妇和胎儿的健康。③病毒感染致畸的预防。孕早期发现风疹病毒、巨细胞病毒感染，应劝其终止妊娠；孕晚期感染，应排除畸形，密切监测胎儿宫内发育情况；宫颈分离出巨细胞病毒的孕妇，最好进行剖宫产分娩；乳汁中含有巨细胞病毒的母亲，应采用人工喂养。对未患过水痘的妇女应提醒她们注意勿接触水痘患者。孕妇生殖道患单纯疱疹者，主要危险是经阴道分娩时婴儿的获得性感染，故必要时需考虑剖宫产分娩。孕妇感染人免疫缺陷病毒，引起的获得性免疫缺陷综合征，在妊娠期不论何种分娩方式均可传给胎儿和婴儿，其发病率和死亡率均很高，应引起注意。
（二）产前诊断
产前诊断又称宫内诊断，是指在胎儿出生前对胎儿是否患有某种疾病作出判断，从而防止具有严重遗传病、先天畸形的患儿出生。
产前诊断是优生的重要措施。在胎儿出生前特别是在妊娠早期对胎儿进行诊断，及早了解胎儿生长发育情况。若确定胎儿发育正常，可继续妊娠致胎儿出生，同时也可解除孕妇及家庭的心理负担，有利于孕期保健；若确诊胎儿患有严重遗传病、先天畸形，可采取终止妊娠措施或进行宫内治疗，以达到减少遗传病患儿和畸形儿出生的目的。
1．产前诊断的对象 根据遗传病的危害程度和发病率，可将产前诊断的对象排列如下：①夫妇之一有染色体畸变，尤其是平衡易位携带者，或夫妇双方染色体正常，但生育过染色体病患儿的孕妇；②35岁以上的高龄孕妇；③夫妇之一有开放性神经管畸形，或曾生育过神经管畸形儿的孕妇；④夫妇之一有遗传性代谢缺陷，或曾生育过这种患儿的孕妇；⑤X连锁隐性遗传病致病基因携带者孕妇；⑥有原因不明的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇；⑦羊水过多的孕妇；⑧夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇；⑨具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇。
2．产前诊断的方法 目前，产前诊断的方法大致可分为3类。①观察胎儿外形：利用B超、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表外形，主要用于检出胎儿畸形。②染色体分析：利用羊水、绒毛细胞或血细胞培养，进行染色体分析，如染色质检查、显带染色体分析、染色体脆性分析等，主要用于检出各种染色体畸变患儿。③检测基因及基因产物：利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液进行蛋白质、酶和代谢产物检测，利用DNA分子杂交、限制酶、PCR技术检测DNA，用以诊断胎儿是否患有遗传性代谢缺陷或基因水平缺陷等。
3．产前诊断的技术
（1）B超检查：B超检查是一种安全无创伤、无痛苦的产前诊断方法。B超检查应在16周以后进行，此时，胎儿各主要脏器已能清晰显示，能观察胎儿体表及脏器有无畸形，使许多遗传性疾病得以早期诊断。可诊断的疾病为神经管缺陷、脑积水、无脑畸形、唇裂、腭裂、先天性心脏病等畸形。另外，B超可显示胎盘位置，选择羊水穿刺进针部位；在妊娠早期，可显示着床部位以指导绒毛吸取术；还可引导脐带穿刺取脐血和胎儿镜检查。
（2）胎儿镜检查：胎儿镜又称羊膜腔镜或宫腔镜，是一种带有羊膜穿刺的双套管光导纤维内镜，能直接观察胎儿。可于妊娠15～20周进行操作。胎儿镜经腹壁插入子宫羊膜腔内，以了解羊水的透明度，抽取羊水化验、活检，更重要的是能在内镜下观察胎儿整个外表有无畸形。此外，胎儿镜还可判定胎儿性别和对某些遗传病进行宫内治疗。胎儿镜由于操作困难，容易引起并发症，目前还不能广泛采用。
（3）羊膜穿刺法：是指在B超的监视下，用消毒的注射器抽取胎儿的羊水（图8－1）。可对抽取的羊水及其中的胎儿脱落细胞进行细胞培养，染色体分析，以及生化和基因的检测，可用于诊断染色体病、遗传性代谢缺陷、神经管缺陷以及基因突变引起的疾病。抽取羊水最佳时间在妊娠16～20周，此时羊水量多、胎儿浮动，穿刺时进针容易，且不易伤及胎儿，流产的风险相对较小。
（4）绒毛取样法：是指在B超的监视下，用特制的取样器，从阴道经宫颈进入子宫，沿子宫壁到达取样部位，用内管吸取绒毛（图8－2）。绒毛枝经处理（与蜕膜严格分离）可直接制备染色体标本或经短期培养后制备染色体标本，也可以直接用于酶、蛋白质检测和DNA分析。取材一般在妊娠7～9周进行。该法的优点是检查时间早，一旦明确诊断，需作选择性流产时，给孕妇带来的损伤和痛苦较小。
图8－1 羊膜穿刺
图8－2 绒毛取样
（5）脐带穿刺术：是指在B超监视下，用特制穿刺针经腹壁、子宫进入胎儿脐带抽取胎儿血样进行产前诊断。本法取样最好在妊娠18周进行，获得的血样相当于从遗传病患者体内抽取的血样很方便进行染色体分析，也可进行其他多种诊断分析。脐带穿刺术也作为因错过绒毛取样或羊膜穿刺的时机或羊水培养失败的补救措施。
（6）孕妇外周血分离胎儿细胞：从孕妇外周血分离胎儿细胞是一种非创伤性产前诊断技术。孕妇外周血中胎儿细胞虽然不多，但已用流式细胞仪分离技术、磁式细胞分选技术等方法分离出胎儿细胞。外周血分离胎儿细胞的最佳时间为妊娠后18～20周。由于用这种方法富集的胎儿细胞含量仍然很低，因此需要应用高灵敏的技术进行检测，目前常用的方法是PCR。由于目前这种技术还不成熟，还没有成为产前诊断的主流方法。
（7）植入前诊断：随着人工授精、试管婴儿和胚胎移植技术的开展，目前正探索在胚胎植入前诊断。在受精后6d胚胎着床前，通过显微操作技术取出1个细胞，应用PCR、FISH技术进行特定基因和染色体畸变的检测。该技术可使筛选遗传缺陷儿提早到胚胎阶段。
重要提示
可以根据妊娠时间及检测目的有针对性地选择不同的产前诊断方法，对确诊为严重遗传病或先天性畸形的胎儿可采取终止妊娠或早期治疗，以防止缺陷儿的出生。
（三）治疗性干预
治疗性干预是指通过治疗性手段预防先天性缺陷儿的发生或控制患儿症状的发生与加重。治疗性干预可在孕前、孕期及婴儿出生后进行。孕前、孕期进行微营养素保健，如在神经管畸形高发地区，口服斯立安（小剂量四氢叶酸片）可预防神经管畸形的发生。孕前患有影响胎儿的感染或疾病，治愈后再受孕，可减少出生缺陷的发生。孕期通过产前诊断及早发现先天性缺陷的胎儿，进行产前治疗，可使缺陷胎儿有可能转化为正常胎儿。如产前确诊为维生素B12依赖性癫
的胎儿，给孕妇服用维生素B12，可预防胎儿出生后发生癫
。开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等出生缺陷的筛查，对患儿给予积极的治疗，可获得最佳效果。对已发生出生缺陷的患儿，提倡早期干预。早期干预是一种有组织、有目的的丰富环境（提供刺激）的教育训练活动。早期干预应在6岁前进行，最好从3岁开始。如智力缺陷儿童通过这种教育的实施，可使这部分儿童的智力提高，以更好地接受特殊教育或正常儿童的教育，使其长大成人后能参加力所能及的活动，达到自食其力。
讨论与思考
1．一对夫妇第1胎生了1个唐氏综合征患儿，他们还可以生第2胎吗？怎样才能做到优生而不使悲剧重演？
2．有一位青年和他的表妹相爱，他们认为在他们的家系中从无遗传病患者，结婚后对后代不会有影响，但他们又听说近亲结婚非常有害，故心里矛盾重重，双双前来咨询，请你从优生的角度给予指导。
3．有一对夫妇，男27岁，女25岁，婚后第1胎为女孩；第2胎为不明性别的流产；第3胎生了个男孩只存活了3周，经检查该男孩的核型为47，XY＋21。这对夫妇到优生咨询门诊咨询，经外周血细胞高分辨染色体显带检查，他们的核型正常。怀第4胎后，经羊水细胞培养检查胎儿核型异常，也是47，XY＋21，让其流产。第5胎经羊水细胞培养检查胎儿核型正常，但在羊水中发现风疹病毒。请给这对夫妇以生育指导。
（田廷科 赵 健）
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