脊柱和脊髓先天性疾病

第四节　脊柱和脊髓先天性疾病

一、脊柱裂、脊膜与脊髓脊膜膨出

【概述】

因先天性因素致椎板闭合不全，同时存在脊膜、脊髓、神经向椎板缺损处膨出。在胚胎时期，神经沟的侧壁向背侧合拢而形成神经管，若发育不正常（原因不明）神经管闭合障碍时，即影响脊髓管缺陷－脊柱裂。此症多发于脊柱背侧中线部位，以腰骶段最常见，少数发生于颈段或胸段，一般为单发。多发性脊膜膨出极少见。

【临床表现】

1．背部中线肿物　婴儿出生时背部中线可见一囊性肿物，从枣大至巨大不等，呈圆形或椭圆形，基底较宽，少数可呈蒂状。肿物随年龄而逐渐增大。病儿哭闹或用力时，肿物可膨胀。表面皮肤正常；或包块基底皮肤正常而其顶部逐渐变薄；或已溃破者，表面呈肉芽状或有感染；或有脑脊液漏。

2．神经损害症状　单纯脊膜膨出，可以无神经系统症状。脊髓脊膜膨出尤以脊髓畸形、变性，形成脊髓空洞者，症状多较严重，有不同程度双下肢瘫痪及大小便失禁。

3．其他症状　少数脊膜膨出，向胸腔、腹腔、盆腔内伸出，出现包块及压迫内脏的症状。一部分病儿合并脑积水和其他畸形，出现相应症状。

4．辅助检查

（1）脊柱X射线平片　显示脊柱裂改变。

（2）MRI、CT扫描　显示脊柱裂及脊髓、神经的畸形，以及局部粘连等病变情况。

【诊断与鉴别诊断】

1．诊断　①根据上述临床特点，一般可作出诊断；②肿物透光试验：单纯脊膜膨出，进光程度高，而含有脊髓与神经组织者，透光试验可看出囊内容物影像；③脊柱X射线平片显示脊柱裂改变；④MRI、CT有助于诊断。

2．鉴别诊断　本症需与畸胎瘤、脂肪瘤、上皮样囊肿及皮样囊肿、脓肿以及尾骶部恶性肿瘤、脊索瘤鉴别。

【治疗】

原则上此类病变均适于手术治疗。

1．手术时机　主张早期手术。对婴幼儿之脊髓脊膜膨出，要结合全身情况与承受手术的耐受力。

2．手术治疗　主要是切除膨出的包块，分离脊髓神经粘连，修补缺损。

二、脊髓空洞症

【概述】

脊髓空洞症是一种缓慢进行的脊髓内空腔形成，多见于颈段，胸腰段较少。空洞常累及几个节段，有时累及延髓。

【临床表现】

脊髓空洞症的临床表现主要有以下3方面。症状的程度与空洞发展早晚有很大关系。早期病人症状比较局限和轻微，晚期则发展为截瘫。

1．运动症状　颈、胸段脊髓空洞首先影响前角，出现一侧或两侧肌无力，肌张力下降，腱反射减退，两手鱼际肌、骨间肌萎缩。严重者呈现爪形手畸形，出现一侧或两侧下肢上运动性神经元部分瘫痪、肌张力亢进、病理反射阳性。晚期病例瘫痪加重。

2．感觉症状　病情发展缓慢，早期出现一侧或双侧上肢和躯干上部呈现节段性分离感觉障碍（痛温觉消失，而深感觉、轻触觉正常）。有的病人有神经根痛，由于脊髓内痛觉纤维受累所致。

3．自主神经损害症状　空洞累及脊髓侧角之交感神经脊髓中枢，出现Horner综合征。病变相应节段肢体与躯干皮肤少汗，温度降低，指端、指甲角化过度、萎缩，失去光泽。晚期病人出现括约肌功能障碍。

4．辅助检查

（1）脑脊液　细胞数正常；蛋白多正常或轻度增高。

（2）MRI扫描　在脊髓空洞症呈现T₁低信号，T₂高信号。

【诊断与鉴别诊断】

1．诊断　多数病人根据慢性发病和神经系统检查即可得出诊断。但在早期诊断较为困难。MRI检查对脊髓空洞症有重要的诊断价值，绝大多数病人能够显示脊髓空洞以及扩展范围和大小。

2．鉴别诊断　本症需与颈椎关节病、脊髓髓内肿瘤、麻风、环枕畸形等病相鉴别。MRI检查有助于明确诊断。

【治疗】

1．放射治疗　疗效不肯定。

2．口服131I治疗　部分病例获得一定的疗效。

3．手术治疗　为脊髓空洞症的主要治疗手段，但还不理想。手术的目的在于排除空腔内液，减轻对脊髓的压迫。手术方法有：①颅后窝、颅颈交界区切开减压术；②空洞蛛网膜下隙分流术；③脊髓空洞上填塞术。以上手术可同时进行。

4．一般治疗　采用神经营养药物，如维生素B族、血管扩张剂、神经细胞代谢功能活化剂。

5．其他治疗　采用放疗、体疗、针灸，以促进术后神经功能恢复。