先天性脊柱骨骺发育不良

先天性脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia congenital，SED）是一种以短躯干侏儒为特征的常染色体显性遗传性疾病（详见第4章第一、二节）。新生儿期或婴儿期即可出现症状，主要表现为脊柱、四肢及骨盆的骨化延迟；患者成年身高较低，一般在84～128cm。

【典型病例】

男孩，出生时因身长较短、面容丑就诊。因身高不增，2岁时复查（图12-10）。

图12-10　先天性脊柱骨骺发育不良

影像所见

A.新生婴儿全身骨骼平片，示肱骨、股骨短缩，耻骨骨化延迟，双膝关节骨骺核未出现，全身骨骼发育延迟，胸部和脊柱的改变不显著；B.2岁后复查胸腰段脊柱侧位片，示脊柱以T12、L1为中心明显后突，T12、L1椎体略变扁，L1椎体呈弹头状；C-E.2岁后复查肱骨近端、股骨近端骨骺核未见骨化征象，骨干短，形状未见异常，股骨远端及胫骨近端骨骺核较小，髂骨变方，髋臼唇方、平，耻骨下支尚未骨化。

【影像与病理】

病理主要表现为脊柱、四肢及骨盆的骨化延迟。

脊柱骨骺迟缓性发育不良是SED的一种变型，发生于年龄稍大一些的小孩；伴有手和关节的僵硬，常在风湿病门诊诊断为青少年慢性关节炎。影像学表现为轻度的扁平椎，关节僵硬，以及增大的不规则的骨骺核。患儿的成年身高较矮。

【影像诊断要点及比较影像学】

一般X线平片可以明确诊断（图12-10），无需CT或MRI进一步检查。

1.骨化延迟，骨龄落后。

2.管状骨。股骨头骨骺核小，可到成年后方才骨化；股骨颈短小，远端基本正常；手足等短管状骨形态基本正常，但所有骨骺核普遍性骨化延迟，并伴有不规则的骨化。

3.骨盆。耻骨延迟骨化，股骨头发育落后，骨化明显延迟；髂骨体增宽，髋臼平，几乎所有患儿均有髋内翻畸形。

4.胸廓。肋骨进行性变短、胸廓小。胸骨骨化中心常不骨化；肩胛骨变短，下角方形。

5.脊柱。齿状突发育不全，可未骨化、部分骨化或与枢椎不融合，可能导致寰枢椎的不稳定；新生儿期脊柱可以无明显异常，椎体呈进行性变短、后凸；椎体前缘不规则，部分可见上下缘骨质缺损，短小或呈弹头状，脊柱侧弯或后凸较为常见。

【影像与临床】

表现为不对称性侏儒，脸部扁平、颈短、眼距宽等；常常合并腭裂、近视、视网膜剥离，偶尔可见耳聋。进行性脊柱变短、后凸；牙齿发育不良，可能缺失。

【鉴别诊断】

1.黏多糖病Ⅳ型　同为短躯干型侏儒，椎体扁平；但椎体前缘变尖、突出；髂骨基底部窄而尖；髋关节呈外翻畸形而不是髋内翻；尿中可以查见多量硫酸角质素。

2.先天性软骨发育不全　呈肢短型侏儒，躯干相对正常；骨骺核骨化一般不延迟，干骺端不规则增宽；腰椎椎弓根间距自上而小逐渐变下或基本一致。