一、21-三体综合征①智能低下：随年龄增长逐渐明显。②体格发育迟缓：身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位，动作发育和性发育延迟。韧带松弛，关节可过度弯曲。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。③特殊面容：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。④皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大，第4、5指桡箕增多，脚趾球胫侧弓形纹和第5指只有一条褶纹等。⑤可伴有其他畸形：如先天性心脏病等，易患各种感染，白血病的发生率增高。
2．细胞遗传学检查（本病应做染色体核型分析以确诊）
1．临床表现
（1）标准型：最多见，其核型为 47，XX（或XY），＋21。此型占全部病例的95%。
（2）易位型：D/G①易位。最常见，D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），－14，＋t（14q，21q）；少数为15号。G/G②易位。较少见，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q，21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，即t（21q，22q）。
（3）嵌合体型。
3．诊断与鉴别诊断
（1）典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难做出临床诊断，但应做染色体核型分析以确诊。新生儿或症状不典型者更需核型分析确诊。
（2）本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等症状，可测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。
历年考点串讲
近10年以来21-三体综合征大约共考过7题，其中临床表现、细胞遗传学诊断等知识点都有涉及。A1、A2、B1型题都考过。每年为0～1题。
考试重点集中在临床表现及细胞遗传学诊断方面，考过很多次，考生一定要了解。
本部分是考试的常考点。题量不多。
常考的细节如下。
1．21-三体综合征的临床表现为智能落后，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌伸出口外，通贯手。
2．21-三体综合征确诊的依据是染色体检查。
3．典型病例：10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是先天愚型。
二、苯丙酮尿症
1．发病机制 苯丙酮尿症（PKU）是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐性遗传病，为少数可治性遗传代谢病之一。本病分为典型和非典型两种。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）所致，非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，均不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，血液中高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。
2．临床表现
（1）神经系统：以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛或癫痫小发作，少数肌张力增高和腱反射亢进。
（2）皮肤：出生数个月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤湿疹常见。
（3）体味：尿和汗液有鼠尿臭味。
3．诊断与鉴别诊断 ①新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。②尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童的初筛。③血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。④尿蝶呤分析：可以鉴别3种非典型PKU。⑤酶学诊断。⑥DNA分析。本病需与暂时性高苯丙氨酸血症、四氢生物蝶呤缺乏症相鉴别。
4．治疗 ①主要为低苯丙酸饮食。对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉。添加辅食时应以低蛋白食物为主。每日应适量给予苯丙氨酸30～50mg/kg。饮食控制至少需持续到青春期以后。②对BH4缺乏型除饮食控制外，尚应给予BH4、5-羟色氨和L-DOPA等药物。
历年考点串讲
近10年以来苯丙酮尿症大约共考过5题，其中临床表现、病因、诊断及鉴别诊断、治疗等知识点都有涉及。A1、A2型题都考过。每年为0～2题。
本部分是考试的常考点，题量不多，希望考生了解。
常考的细节如下。
1．典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）所致，非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。
2．苯丙酮尿症的临床表现主要以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛或癫痫小发作，少数肌张力增高和腱反射亢进，出生数个月后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤湿疹常见，突出表现是尿和汗液有鼠尿臭味。
3．苯丙酮尿症在新生儿期筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验，对较大儿童的初筛采用尿三氯化铁试验，鉴别3种非典型PKU采用尿蝶呤分析。
4．苯丙酮尿症的治疗主要是采用低苯丙酸饮食。
5．典型病例：男，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊“爸、妈”。有助于初步诊断的检查是尿三氯化铁试验。
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