基因染色体的秘密

人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与了这一耗值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在阐明人类基因组DNA的3．2×109个碱基对的序列，发现人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传密码，从而获得人类全面认识自我最重要的生物学信息。

（一）人类基因组计划的研究内容

人类基因组计划的研究内容是人类基因组的DNA测序，包括构建人类基因组的结构图谱，即遗传图、物理图、转录图、序列图。并在此基础上进行人类基因的定位与分离研究，绘制出人类的基因图。其具体内容包括：①对人类基因组进行标记和划分。②对人类基因组进行切割和克隆，然后用特殊标记对克隆基因进行有序拼接。③测定人类基因组的全部核苷酸序列。④确定每个基因在染色体上，研究它的结构与功能。

（二）人类基因组计划的研究现状

2000年，国际人类基因组计划的科学家发布了人类基因组图谱及对它的初步分析结果。

2003年，国际人类基因组计划的科学家宣布绘制完成了更加精确的人类基因组序列图。

2006年4月26日，美国、中国和德国等国科学家组成的合作小组公布了人类3号染色体的DNA完成序列与详尽分析，这是国际人类基因组计划发表的已完成分析的最大染色体之一。

2006年5月18日，国际人类基因组计划的科学家宣布完成了人类最后一个染色体第1号染色体的基因序列图，人类1号染色体是人类染色体中最庞大最复杂的。它有2．23亿个碱基对，占人类基因组中碱基对总量的8%左右；有多达3　141个基因，这些基因中存在的缺陷与350种疾病有关，其中包括癌症、帕金森症、早老性痴呆、孤独症等。除此之外，对1号染色体的破译工作开始得比较晚，这使得1号染色体成为人类“生命之书”中最后写完的一个章节。进行了16年的人类基因组计划终于画上了一个圆满的句号。

（三）人类基因组计划的意义

人类基因组计划被誉为生命科学领域的“阿波罗登月计划”，是人类生命科学史上最伟大的工程之一。人类基因组计划将进一步阐明基因结构与功能的关系及其调控机制，从而推动发育生物学和神经生物学的发展，并揭示出细胞分化、胚胎发育、人类思维和记忆等复杂生命活动的分子基础；这项计划还将为人类遗传研究提供基本数据，揭示出人类6　000多种单基因病和上百种严重危害人类健康的多基因病的致病基因或者疾病易感基因，并探索对各种基因病新的诊断和治疗方法，从而推动整个生命科学和医学领域的发展。

随着人类基因组计划的完成，科学家们又把精力转向了对功能基因组的研究。功能基因组的任务是进行基因组功能的注释，了解基因的功能，认识基因与疾病的关系，掌握基因产物及其在生命活动中的作用。这些研究成果将为生命科学研究带来翻天覆地的变化，也将使人类在疾病诊断、基因治疗、遗传保健、优生优育等方面建立全新的人类医学。