染色体是基因的载体

2．染色体是基因的载体

19世纪后半叶，在细胞学说的启迪下，人们认识到研究细胞的结构和生理，是阐明生命现象（包括生殖和遗传在内）的捷径，此外，随着物理学和化学的发展，当时已有较好的显微镜、切片机和各种化学染料为细胞学的研究提供了十分有利的条件。于是，生物学家相继发现和描述了细胞的有丝分裂和生殖细胞在成熟过程中的减数分裂等，这些发现把人们的注意力集中到了染色体上。

早在1882年，德国细胞学家弗鲁门在研究细胞分裂时，发现核中有容易染色的部分，并把它称之为染色质。其后，1888年，德国解剖学家沃德耶正式把弗鲁门发现的染色质称之为染色体。从此之后，有关染色体的研究报告层出不穷。人们发现同一物种所有个体的染色体对数是相同的、稳定的，并且在许多生物体同一个核内不同染色体对的大小、形态也有明显的区别，从而提出了染色体的个性和连续性的假设。

特别是染色体在细胞分裂过程中的行为更引人注目。它使人们联想到遗传基因的变化和高等动植物在有性生殖过程中染色体的行为是平行的或一致的。比如说，基因的体细胞中是成对的，染色体在体细胞中也是成对的；基因在生殖细胞中是成单的，染色体在生殖细胞中也是成单的；不同对的基因可以在分离过程中自由组合，同源染色体的减数分裂过程中也恰好是随机分配的。就是说，基因的分离和分配，对应于减数分裂期间生殖细胞内染色体的分配和四分体的形成。

按此理解，杂种后代（F）在形成配子时，同源染色体分离，产生了数目相等的两类配子，一类只含基因A，另一类只含基因a，假定所有配子受精的税率相等。这些配子将随机结合，那么会产生4种组合，即AA、Aa和aa。当A代表显性，a代表隐性时，这就表现为孟德尔的分离定律。这样，孟德尔所发现的遗传定律，就可以从生殖细胞形成期间染色体的行为来理解。正如美国细胞学家萨顿在他的《遗传和染色体》（1903年）一文中所概括的：父本和母本的染色体联合成对及它们在减数分裂中的分离构成孟德尔定律的基础。就是说，在雌雄配子形成和受精过程中，染色体的行为与孟德尔遗传因子（即基因）的行为是平行的，只要假定基因是在染色体上，分离定律和自由组合定律的表现就会得到解释。

萨顿的概括在当时并没被多数人认同。持不同意见的人认为，基因和染色体的那种相互关系最多不过是彼此同时发生而已，把孟德尔的基因同染色体相提并论显得有点似是而非。美国的生物学家摩尔根就持有这种看法。因此他试图用实验来解决这个问题。1910年，他选用果蝇作材料进行性别决定的遗传学实验。

遗传定律

一天，他偶然发现在培养瓶里有一只雄果蝇的身上出现了一个细小而明显的变异，即它与通常的红眼果蝇不同，而是具有白眼性状。接着，摩尔根把那只雄果蝇同它的红眼姊妹一起饲养，看看会有什么变化，结果他发现所有的杂种一代都是红眼的。如果将F1（杂种一代）近交（指亲缘关系极近的个体之间杂交），那么所产生的F2（杂种二代）果蝇，有红眼的，也有白眼的，它们之间的数量比例是3∶1。这个实例表现得如此典型的孟德尔式的基因一样。

有趣的是，F2的白眼果蝇全部都是雄性个体。以后的多次交配表明，白眼几乎总是出现在雄性果蝇身上，但偶尔也会出现一只白眼的雌性果蝇。这使摩尔根想到，决定红眼和白眼这两种性状的基因很可能总是与决定性别的染色体成分联系在一起的，即可以设想这个白眼基因位于X染色体上，而Y染色体上没有它的等位基因。摩尔根把这种伴随着决定性别的染色体而遗传的现象，叫做伴性遗传。伴性遗传的发现，首次把一个特定的基因（如决定果蝇眼睛颜色的基因）和一个特定的染色体以染色体）联系起来，从而用实验证明染色体是基因载体。

此后，摩尔根还进一步研究了在同一条染色体上的基因的传递规律。他选用黑体残翅（用bV表示）的雄果蝇和灰体长翅（用BV表示）的雌果蝇杂交，得到的Fl全是灰体长翅的。然后他用Fl的雄果蝇和隐性亲本做一回交，按照分离定律和自由组合定律，本应预期得到4种类型的后代，即BV、Bv、bV和bv。但是，实验的结果只有两种类型，即灰体长翅和黑体残翅。摩尔根是这样解释他的实验结果的。他说：如果假定B和V这两个基因在同一条染色体上，b和V这两个基因在相对的另一条染色体上，上述的遗传现象就可以解释得通了。就是说，不同染色体上的基因虽然可以自由组合，但在同一条染色体上的基因（比如B和V，b和V），它们总是在一起，就不能自由组合了。摩尔根把这样的遗传现象，叫基因的连锁。

连锁基因是不是完全不能交换呢？实验证明也不是这样，像雄果蝇那样的完全连锁是罕见的。在大多数的情况下，每个基因连锁群并不是永远紧紧地连锁在一起的，相对基因之间有可能出现某些交换。比如说，在上面的试验中，如果不是用F1的雄果蝇，而是用F1的雌果蝇与隐性亲本回交，那么就可以得到4种类型的后代，不过交换类型的数目要比预期的少得多。它们的比例是：BV．（0．42），Bv（0．08），bV（0．08），bv（0．42）。其中交换类Bv和bV之间只占16%。因此摩尔根把他的发现叫基因的连锁和互换定律。

基因的连锁和互换是生物界普遍存在的现象。并且实验证明，两对性状不管杂交时怎样组合，对于同一连锁群的两个特定基因之间的交换率，总是一个常数或不变的定值。

例如，实验测得果蝇的黄体基因和白眼基因的交换率是1．2%，白眼基因和翅脉二裂基因之间的交换率是3．5%，黄体基因和翅脉二裂基因之间的交换率是4．7%。由此可知，黄体基因和白眼基因的交换率加上白眼基因和翅脉二裂基因的交换率，恰恰等于黄体基因和翅脉二裂基因的交换率。也就是说，在同一连锁群内的三个基因之间的交换率，只要知道两个数值，就可以推知第三个数值一定是前者的和或差。如果拿一定的交换值作为长度单位，同时假设两条染色体在它们的任何基因位点之间都可能产生交换，交换值和基因之间的距离成正比例。那么我们画出来的基因分布图将是一条工整的直线。由此可以推知，基因在染色体上是按一定的次序和距离作直线排列的。

摩尔根和他的同事们把杂交研究同细胞学结合起来，以令人信服的实验证明基因存在于细胞染色体上并作有规律的传递，从而建立了染色体遗传理论（或细胞遗传学）。

他在1926年发表的《基因论》一书中，对20世纪头30年遗传学发展的巨大成果作了如下的概括：基因论认为个体上的各种性状都起源于生殖质里的成对要素（基因），这些基因相互联合，组成一定数目的连锁群；认为生殖细胞成熟的时候，每一对的两个基因依孟德尔第一定律（分离定律）而被此分离，于是每个生殖细胞只含一组基因；认为不同连锁群里的基因依孟德尔第二定律（自由组合定律）而自由组合；认为两个相对连锁群的基因之间有时候也发生有秩序的交换；并且认为交换率证明了每个连锁群里诺要素的直线排列，也证明了诸要素的相对位置。