染色体和基因

染色体和基因

乔治三世的斑驳性卟啉症是从他的上代遗传而来，又遗传给了他的后代。在代代相传的过程中，上代传递给后代的是什么呢？是斑驳性卟啉症的致病基因！

在这里，先要讲讲本书中经常会提到的两个名词：染色体和基因。

1879年，德国细胞学家弗来明（W．Flemming，1843—1905）把在显微镜下看到的细胞核内易被碱性染料染色的物质称为“染色质”。1888年，另一位德国细胞学家沃尔德耶（W．Waldeyer，1841—1923）把细胞分裂时出现的易被碱性染料染色的、形状很像一根根油条的小体称为“染色体”。后来知道，所谓染色质，其实是由一条条很细很长的染色质纤维组成，细胞分裂时，它们高度螺旋、折叠而成一条条染色体。所以，染色质和染色体是同一物质在细胞不同阶段的表现形式。染色体在身体细胞内是成对存在的，例如，有一种以腐烂的水果为主食的蝇子叫果蝇，它的身体细胞内有8条即4对染色体。细胞一次一次分裂，染色体的数目都保持恒定不变。在形成生殖细胞（精子和卵）时，细胞要经过一种特殊的细胞分裂，叫做“减数分裂”，使染色体的数目减半。精子和卵子相结合形成受精卵，染色体数目又恢复成对，通过细胞分裂发育为成体，保持了各个物种染色体数目的恒定性。所以，身体细胞内成对的染色体，其实是2组染色体，1组由父方（精子）提供，1组由母方（卵）提供。换句话说，每1对染色体总是1条来自父方、1条来自母方。上述染色体在细胞分裂、配子生成以及受精作用等过程中的行为，在19世纪末都已弄清楚了。

基因是1909年丹麦生物学家约翰森（W．L．Johannsen，1857—1927）创造的一个名词，用来代表奥地利神父孟德尔（G．Mendel，1822—1884）于1865年提出的细胞内控制性状发育的遗传因子。孟德尔遗传原理认为，在身体细胞内，基因是成对存在的。在形成生殖细胞（精子和卵）时，成对的基因分离，分别进入精子或卵。受精后形成受精卵，基因又恢复成对。所以，每1对基因也都是1个来自父方、1个来自母方。

20世纪初就有生物学家注意到基因的行为和染色体的行为非常相似。1910—1916年，美国遗传学家摩尔根（T．H．Morgan，1866—1945）以及他的学生们以果蝇为实验材料，用精心设计的实验证明：基因位于染色体上；位于同一染色体的基因在染色体上呈直线排列；每个基因在染色体上各有其特定的位置。

1956年，华裔遗传学家蒋有兴（J．H．Tjio，1919—2001）采用另一位华裔遗传学家徐道觉（T．C．Hsu，1917—2003）于1952年建立的染色体制备新方法，证明人类的身体细胞有23对即46条染色体。

人类的23对染色体

23对染色体中，男女性相同的有22对，按其相对长度以阿拉伯数字1—22编序，称为常染色体；男女性不相同的1对，女性为XX、男性为XY，称为性染色体。

20世纪60—70年代，染色体制备技术有很大发展。遗传学家利用荧光染料或化学染料能使染色体沿其长轴显示亮暗不同的荧光带或深浅不同的染色带。据此，《人类细胞遗传学命名的国际体制》规定，首先确认每一染色体上具有显著特征的指标作为界标，位于两个相邻界标之间的区域称为“区”，每一区由连续的亮暗（深浅）交替的“带”组成，“带”内还可分成若干“亚带”。每一染色体都以着丝粒为界标，区分出短臂（p）和长臂（q）。

染色体的臂、区和带

这就好像是给基因的住所上了个门牌。例如，斑驳性卟啉症的致病基因位于第1号染色体长臂2区2带，可以用一个很简单的符号1q22来表示。