(一)古代的优生思想与实践
优生的历史源远流长,优生意识由来已久。在生产力极其低下的原始社会,就有把生下来有严重畸形或残疾婴儿遗弃或处死的风俗,以保证氏族的旺盛,这是最原始的优生意识。在我国春秋战国时代的典籍《左传》中就有“男女同姓,其生不蕃”的记载,《礼记·内则》中指出“娶妻不娶同姓”,表明对近亲结婚的危害已经有所认识和总结(在古代同姓往往有一定的血缘关系)。汉代文献中还有“有女不嫁消渴病(即现在的糖尿病)”的记载,说明祖先对遗传病患者不宜结婚和生育的道理也有所认识。汉书《冯勒传》中叙述了冯勒的祖父因为自己体矮,恐怕子孙都像自己,就给儿子娶了一个身材高大的妻子,生了冯勒,又高又大。说明当时人们已观察到身体高矮与遗传的关系,并且指出了通过择偶可控制这种遗传特征。
在国外,古希腊哲学家柏拉图(Plato)主张对婚姻关系加以控制和调节,达到生育健康优秀儿女的目的。古希腊哲学家亚里士多德(Aristotle)也主张政府应有干涉婚姻制度之权,并极力反对早婚,认为早婚的婴儿发育不良。古斯巴达的法律对过早、过晚和非法婚姻严加处罚。古斯巴达甚至实行过严格的选择后代的措施,对刚出生的婴儿进行体检,把身体有缺陷、畸形、孱弱不健康者,遗弃到附近山庄的一个弃婴场,任其自毙。古斯巴达对女性要求身体强壮,希望母亲健康、美丽、坚韧、果敢,从而生出健康后代。
古代的优生实践和优生思想,是人类进步的体现,也表明了优生的必然性和重要性。
1883年英国的人类遗传学家高尔顿(F.Galton)首次提出了优生学的概念,并创立了优生学这一学科。他把优生学定义为:“在社会控制下,全面研究能够改善或损害体力上和智力上的种族素质的多种动因的科学”。此后,高尔顿在伦敦大学建立了国家优生学实验室。优生学创立之后,很快在各国传播,出现了国际性的优生运动。
在高尔顿的优生观点中,也有其不当之处。如他过分强调智能的遗传性,宣扬种族有优劣之分。这种错误的观点曾被种族主义者所利用,使优生学走入歧途。第二次世界大战期间,德国法西斯主义者打着优生的旗号,推行种族歧视和种族灭绝政策,导致触目惊心的虐杀犹太人和吉普赛人的历史悲剧,使优生学蒙受了巨大的耻辱。第二次世界大战后,一些坚持立场的优生学家批判了种族主义的伪优生学。
20世纪50年代前后,生化遗传学、细胞遗传学出现了一系列重大进展。1944年艾弗里(Avery)和格里菲斯(Griffith)用肺炎双球菌转化实验证明了遗传物质是脱氧核糖核酸(DNA)。1953年沃森(Watson)和克里克(Crick)构想了DNA双螺旋结构模型,标志着分子遗传学的开端,紧随其后的30年,分子遗传学在技术上得到迅速发展。
1956年,蒋有兴(J.H.Tjio)和莱万(Levan)用低渗制片技术观察人胚肺组织培养细胞,首次正确鉴定人类体细胞染色体数是46条。1959年,莱久因(Lejeune)发现先天愚型是由于细胞中多了一条G组染色体,即21-三体;福德(Ford)发现先天性卵巢发育不全综合征患者的性染色体组成为XO,雅各布(Jacob)则发现先天性睾丸发育不全综合征患者的染色体组成是XXY,于是出现了染色体病这一术语。在染色体显带技术出现后,更多的染色体病不断被发现和报道。
1949年鲍林(Pauling)首先指出镰状细胞贫血是一种血红蛋白异常的分子病,1956年英格兰姆(Ingram)证明这种病的分子机制,是血红蛋白β链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸。1952年,L.F.科里(Cori)和G.T.科里的研究证明糖原累积症Ⅰ型是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺失所致;1953年,杰维斯(Jervis)证明,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致。现在已经发现的遗传性代谢缺陷有数百种,其中1/3已经明确是哪种酶的缺陷。
上述的研究成果开辟了医学遗传学的新天地,到目前为止已发现的遗传病有数千种,其中不少已经在染色体上、基因上以致分子结构上找出缺陷所在,为诊断和防治这些疾病提供了基础。1955年底、1956年初,几组研究者发现检查羊水细胞中的X染色质小体可以早期诊断胎儿性别。1960年,里斯(Riis)等揭开了用羊水检查胎儿遗传性疾病的产前诊断新篇章。1967年,斯蒂尔(Steele)等首先进行染色体病的产前诊断;1968年,纳德勒(Nadller)发现测定羊水中酶的活性,可诊断遗传性代谢缺陷。1972年,布洛克(Brock)等发现测定羊水中甲胎蛋白可诊断脊柱裂、无脑儿等神经管缺陷。这样一来,孕育于20世纪50年代、开发于60年代、发展于70年代的遗传咨询和产前诊断技术,为实现优生的目标提供了切实可行的措施。20世纪70年代,人们把遗传咨询、产前诊断和选择性人工流产三者的结合称之为“新优生学”,表明优生学在技术上的一个全新发展。
遗传学的进一步发展,使优生措施更加有力准确。20世纪90年代人类基因组全序列测定的完成,有助于人们认识遗传病的发病机制。DNA分子杂交技术的建立、聚合酶链反应的问世、DNA测序自动化的应用,为遗传病的基因诊断、基因治疗提供了行之有效的手段。人工授精、胚胎移植的应用、重组DNA技术的发展为优生学注入了新的内容。现代医学及生物技术的发展大大促进了人们对出生缺陷和遗传性疾病的认识,同时也迅速提高了预防和治疗出生缺陷和遗传性疾病的可能性。近年来,随着对基因认识日新月异的发展,将导致出生缺陷预防、筛查、诊断和咨询范围的迅速扩大,特别是人类基因组计划的重大进展,预示着人类认识自身、改善或改变自身的新时代已经开始,掀开了优生学的新篇章。
(三)我国优生学的发展
20世纪20年代初优生学传入我国,生物学家陈长蘅、周树人是最早把优生学介绍给国内的学者。后来,著名优生学家潘光旦先生于1925-1926年赴美国冷泉港攻读优生学,回国后致力于中国的优生学研究和宣传,并有多种著作和译本,如《优生概论》《优生原理》《优生与民族》《优生与宗教》等。在他的影响和倡导下,许多高等院校开设了优生学课程,对当时中国优生工作的开展起到很大的推动作用。
新中国成立后,由于受苏联李森科遗传学说的影响,对遗传学和优生学作为伪科学加以全盘否定,被视为禁区。自20世纪60年代开始,随着生物学的发展,我国在人类遗传学和医学遗传学方面的研究取得了新成果,如人类胚胎染色体组型的研究,以及血型、血红蛋白异常等方面的研究,都有相应的发展。但十年动乱使这方面刚开展的工作又停了下来。
党的十一届三中全会以来,我国的优生工作开始走上正轨。1979年,在第一次全国人类和医学遗传学学术论文报告会上,吴旻教授第一次提出应重视优生学研究,并做了“关于优生学”的专题报告,旋即在限制人口的需要和医学遗传学广泛开展的背景下引起公众和有关方面的重视。1984年,召开了第一届“全国优生科学讨论会”,并制定了优生规范。1986年卫生部颁布了《婚前保健工作常规》。1988年,成立了“中国优生学会”,1989年,又成立了“中国优生优育协会”,1992年,“中国优生学会”正式命名为“中国优生科学协会”。1994年,国家制定了《中华人民共和国母婴保健法》,原卫生部先后印发了《婚前保健工作规范》《孕前保健工作规范》《孕期保健管理办法》《产前诊断技术管理办法》《新生儿筛查管理办法》等,为优生工作的开展提供了法律保障。目前,我国优生学研究和优生工作已呈现一派欣欣向荣的景象。
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