染色体变异

第六章　基因突变与染色体变异

变异是生物的普遍现象。变异有些来自环境条件的一般影响，大多属于不遗传的变异;另一些变异则是可遗传的，其中一类是基因重组产生的变异类型，其遗传物质没有发生改变;还有一类是由于遗传物质的改变而导致的变异，包括基因的突变和染色体的变异。

第一节　基因突变

一、基因突变的频率和时间

基因突变是指染色体某一基因位点发生了分子结构的改变，由原来的某一基因突变为另一等位基因，所以又叫“点突变”。例如:玉米非糯基因Wx突变为糯性基因wx。

基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源。由于基因是DNA分子链上的各个微小区段，每个区段都有它相应特定的四种核苷酸排列顺序，诱导基因产生突变，可作为一种育种的手段。

(一)基因突变的频率

基因突变不是生物的个别现象，它在自然界中广泛存在。如水稻的矮生型、玉米的糯性胚乳等，都是基因突变的结果。

基因发生了突变，表现出突变性状的个体，称为突变体。这种突变体占观察总个体数的比例，称为基因突变的频率。

不同作物或同一作物的各个不同基因发生突变的频率不同。如下表所示(表6－1):

表6－1　玉米7个基因的突变频率

基因的自然突变频率很低，一般高等动、植物中的基因突变频率平均约为10－5～10－8，即在10万至1亿个配子中有一个发生突变，而细菌和噬菌体的突变频率约为10－4～10－10，变化幅度较大，然而微生物的繁殖周期较短，所以，实际上比高等生物易获得突变体。

突变的发生往往受到生物体内的生理生化状态及外界环境条件(包括营养、温度、化学物质和自然界的辐射等)的影响。

(二)基因突变的时期和部位

基因突变可以发生在生物体生长发育的任何时期，体细胞和性细胞均能发生突变。实验表明，发生在性细胞中的突变频率往往高于体细胞。

体细胞发生突变，在不同的组织中也是独立发生的，只有显性突变或纯合的隐性突变才能表现出来。这时发生突变的当代个体可产生“镶嵌体”现象。

镶嵌体:指同一个个体的一部分组织表现一种性状，另一部分组织表现另一种性状的现象。

镶嵌部分的大小则取决于发生突变时期的早晚，突变发生越早，镶嵌部分较大，反之则小。枝条、果实、块根、叶片、种子等都可能发生体细胞突变。例如果树的叶芽若在早期发生突变，以后由这个芽可能长成一个变异的枝条;如果在花芽分化时发生突变，那么也可能在单一花序或只是一朵花上表现变异，甚至这种变异只出现在一朵花或一个果实的某一部分上。

由于体细胞发生了变异，在生长能力上往往竞争不过周围的正常细胞，因此一般长势较弱甚至受到抑制。体细胞发生突变多数只能由无性繁殖方法将变异保留下来。有些果树、农作物、花卉利用“芽变”培育新品种，就是体细胞的突变体。性细胞发生突变后，可以通过遗传传给下一代。

二、基因突变的特征

(一)基因突变的重演性

同一种生物在不同个体之间会发生相同的基因突变，称为基因突变的重演性。例如表6－1中列举的玉米的几个基因，在多次试验中都出现类似的变异。

(二)基因突变的可逆性

基因突变是可逆的，即显性基因A可以突变为隐性基因a;而隐性基因a也可以突变为显性基因A;前者通常称为正突变，后者称为反突变。

自然突变大多数为隐性突变，故多数情况下正突变的频率大于反突变的频率。

(三)基因突变的多向性

基因突变是多方向的。一个基因A不但可以突变为a1，也可突变为a2、a3等，这些隐性基因的生理功能与性状的表现是各不相同的。a1、a2、a3、a4……对A来说都是隐性基因，它们与A都是位于同一位点上的等位基因，它们之间与A基因之间存在对应关系，遗传学上将这些同一基因位点上的基因称为复等到位基因。复等到位基因存在于同一生物的不同个体中，复等到位基因的出现增加了生物的多样性。例如在烟草属中已发现了15个自交不孕的复等到位基因S1、S2、S3、S4等，控制自花授粉的不结实性，而株间授粉却能结实的现象。

(四)基因突变的有害性

大多数基因突变对生物来说是有害的，有时会导致个体死亡(致死突变)。主要原因是基因突变破坏了生物体内原有的正常代谢平衡状态，使原有的协和关系被打乱，引起不同程度的后果，主要表现为生育反常或致死。

也有少数突变促进或加强某些生命活动，是有利于生物生存的，如作物的抗病性、早熟性和茎秆矮化坚韧、抗倒及微生物的抗药性等。有些突变对生物体是有利的，但却不符合人类的要求。例如:禾谷类作物的落粒性，有利于生物体本身的繁殖，却不符合生产的要求。因此，突变的有害性是相对的，应视人类的需求而定。

三、基因突变与性状的表现

(一)显性突变和隐性突变

基因突变是独立发生的，一对等位基因一般总是其中之一发生突变，另一个则不同时发生突变。基因突变表现世代的早晚和纯化速度的快慢，因显隐性而有所不同。在自交的情况下，相对来说，显性突变表现得早而纯合得慢，隐性突变与此相反，表现得迟而纯合得快。显性突变第一代就能表现，而选出突变纯合体则要在第三代。隐性突变在第二代才能表现，一经表现即已纯合被选出。图示如下:

(二)大突变和微突变

基因引起性状的变异程度是不同的。有些突变表现明显，容易识别，这称为大突变。控制质量性状的基因突变大都属于大突变，例如:豌豆籽粒的圆形和皱形、玉米籽粒的糯性和非糯性等。有些突变效应表现微小，较难觉察，这称为微突变。控制数量性状的基因的突变大都属于微突变，例如:小麦粒色的深浅、成熟期的早晚、籽粒的品质等。试验表明，微突变中出现的有利突变率高于大突变。所以在育种中要特别注意微突变的分析和选择，在注意大突变的同时，也应注意微突变。

四、基因突变的诱发

自然条件下发生的突变称为自然突变，突变的频率为10－5 ～10－8;而在人工诱导下产生的突变则称为人工诱变，人工诱变可以大大提高基因突变的频率。

人为引起基因突变的因素称为诱变因素，有物理因素和化学因素。物理因素主要是一些电离辐射线(如α、β、γ等射线、中子流)和非电离射线(如紫外线、激光、超声波等)，化学因素如秋水仙碱、芥子油、烷化剂等。

第二节　染色体变异

染色体的形态、结构、数目对一个物种而言是稳定的，但在某些情况下，也会发生变异。

一、染色体结构的变异

染色体结构变异称为染色体畸变，包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。就其发生过程来看，一方面是外因的作用，如各种射线、化学药剂、温度的剧变等影响;另一方面是生物体的生理生化过程和代谢失调、衰老等内因变化及远缘杂交等，这些内外因素的结合都足以引起遗传物质及染色体的畸变。染色体畸变一般是由于染色体发生断裂和错接造成的。发生畸变的染色体破坏了原有连锁群的稳定性，影响了基因的交换和重组，对植物体及配子体的正常发育都有不同程度的影响。但是，染色体结构的变异会使植物性状发生可遗传的变异，为育种提供了选择的源泉。

(一)缺失

缺失是指一个正常的染色体丢失了某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。如果丢失的部分在染色体的末端，称为顶端缺失。如果丢失的部分在染色体的中间，称为中间缺失。如图6－1所示。

缺失对植物的影响较大，缺失了一段染色体，当然也就缺失了原来这段染色体上所载的基因。缺失纯合体一般不能存活，缺失杂合体生活力也很差。含缺失染色体的配子一般是败育的。因此缺失染色体主要是靠雌配子遗传的。

图6－1　染色体结构变异示意图

(二)重复

重复是指一个正常的染色体增加了与本身相同的某一区段。如增加的区段按原顺序相接，称为顺重复;如增加的区段是按颠倒的顺序相接，称为反接重复。因为重复是发生在同源染色体之间，就可能在一个染色体上发生重复的同时，在另一个染色体上发生缺失。

一般情况下重复对生物体的影响比缺失要缓和一些，重复同样破坏了正常的连锁群，影响交换率。

(三)倒位

倒位是指染色体的某区段正常排列的顺序发生了180°的颠倒。如果倒位发生在染色体的一个臂内，称臂内倒位;如果倒位发生在两个臂间，并包含着丝点在内的颠倒，称臂间倒位。

倒位的染色体数目未变，但基因的位置改变了，同样影响基因的交换率，改变正常的连锁群。

(四)易位

易位是指2对非同源染色体之间发生某个区段转移的畸变。如果这种转移是单方面的，称为单向易位，若是双方互换了某些区段时，称为相互易位。

易位虽然染色数目不变，但可使两个正常连锁群改组为两个新连锁群，影响了原来基因间的关系和交换率，使本来连锁在一起的基因变为独立遗传的基因。

二、染色体数量的变异

各种生物染色体数目都是相对稳定的，但在一定的条件下也能发生变化，包括染色体数目成倍数的变化和不成倍数的变化。染色体数目成倍数的变化是自然界产生新物种的重要来源，在进化及育种上有其重要的意义。

(一)染色体组及其整倍性

每种生物的细胞中都有一定形态和一定数目的染色体，它是不同物种的重要特征之一。在生物体中，体细胞中的染色体数通常用2n表示，配子中的染色体数通常用n表示。细胞学上把配子中彼此不一样的染色体组成的群体，称为染色体组，通常用X表示。一个染色体组所包含的是形态、结构、功能不同的一套染色体，它们是一个完整的协调体系，缺少其中的任何一个都会造成不育或性状变异。

含有整倍性染色体组的生物称整倍体。生物的体细胞中含有几个染色体组，则称这个生物为几倍体。自然界大多数生物都是二倍体。

例如:二粒小麦　 2n=14 X=7　 称为二倍体

　　 普通小麦　 2n=42 X=7　　称为六倍体

　　 玉米　　　 2n=20 X=10　 称为二倍体

生物体细胞中含有3个或3个以上染色体组，则称为多倍体。为了简便起见，把体细胞中含有配子染色体数目的生物称为单倍体。单倍体在减数分裂时各染色体没有可以联会成二倍本的对象，只能以单倍体的形式随机趋于子细胞，除少数含有1个染色体组的小孢子或大孢子可以正常发育外，一般都不能发育成正常的配子，所以，单倍体表现高度不育。

(二)染色体数目变异的主要类型

染色体数目变异分为两大类型:一类是体细胞内染色体以染色体组为单位发生增加或减少的变异，所产生的植物体称为整倍体;另一类是染色体组内的个别染色体数目的增加或减少的变异，所产生的植物体称为非整倍体。见表6－2。

表6－2　各类染色体数量变异的类型、名称及染色体组成

1.整倍体的同源性和异源性

多倍体都是起源于二倍体。染色体组来源相同的多倍体称为同源多倍体，染色体组来源不同的称为异源多倍体。同源多倍体是由某一个物种细胞的染色体直接加倍而成的，异源多倍体是由两个不同的物种远缘杂交所产生的远缘杂交种加倍而来的。如图6－2所示。

图6－2　同源多倍体和异源多倍体示意图

自然界中能够自繁的异源多倍体物种都是偶倍数的，在被子植物中约为30%～50%，禾本科植物中约有70%是异源多倍体物种。许多种栽培植物如:小麦、燕麦、棉花、烟草、苹果、梨、樱桃以及大丽菊、菊、水仙、郁金香等都属于异源多倍体。在偶数倍的异源多倍体细胞内，特别是异源四倍体内，由于每种染色体都有两个，同源染色体是成对的，所以减数分裂正常，表现与二倍体相同的性状遗传规律。奇数倍的异源多倍体由于减数分裂时单倍体的出现，造成染色体分离紊乱，难以在自然界存在。

对于异源多倍体的研究，一方面是分析植物进化的一个重要途径，同时也为人工合成新物种提供了理论基础，通过人工诱导多倍体的试验表明，使种间染色体加倍是异源多倍体自然形成的主要途径。

同源多倍体在自然界中极为罕见，多为人工同源多倍体，同源多倍体一般结实率低或高度不育。

2.人工诱发多倍体的应用

无籽果实品种的选育，通过诱变结合杂交的方法可以获得一些奇数倍的多倍体类型，如3n、5n和7n等。它们在形成配子时由于减数分裂过程中同源染色体不能正常联会，后期分离多样化，因此表现高度的不育。实践中常利用这一特点，巧妙地选育一些无籽果实。如图6－3所示为三倍体无籽西瓜的培育过程。

3.非整倍体及其遗传

非整倍体是对正常的双倍体而言的，其缺少或多出一、二条染色体，造成遗传上的不平衡，对生物体本身不利，特别在育性上一般表现不育或某种程度的不育，在其他性状上也会发生变异。

非整倍体分为亚倍体和超倍体两类。

(1)亚倍体:是指在正常染色体数的基础上某个染色体组减少了一二个染色体的变异。对只缺少一个染色体的叫单体(2n－1)，对于缺少一对同源染色体的叫缺体(2n－2)。

图6－3　三倍体无籽西瓜的选育过程

缺少一个或一对染色体对植物生长发育的影响很大。在二倍体植物中单体和缺体几乎不存在，但在异源多倍体植株中比较常见。单倍体在表现上与正常植株区别不大，而缺体则有显著的特点，一般生长衰弱，并且约有一半雄性不育或雌性不育。

(2)超倍体:指在正常染色体数的基础上，某个染色体组增加了一二个染色体的变异。对于只增加了一个染色体的，叫做三体(2n+1);对于增加了两个染色体的，称为双三体(2n+1+ 1);如果增加的两个染色体属于同一对染色体，则称为四体(2n+2)。

个别染色体的增加与染色体减少相比，对于植物的影响小些。三体一般不能成活，但由于染色体增加，某些基因的剂量效应发生变化，对于植物的一些性状仍有一定影响。

4.染色体数量变异在育种上的应用

其作用主要有以下三方面:

(1)花粉组织培养技术与育种实践相结合的单倍体育种。

(2)植物细胞染色体加倍与育种实践相结合的多倍体育种。

(3)使个别染色体增加或减少而选育特殊的育种材料。

复习思考题

1.简述基因突变的实质和意义。

2.如何理解基因突变的有害性?

3.显性突变与隐性突变、大突变与微突变在性状表现上有什么不同?