（一）颅裂畸形
颅裂畸形（schizencephaly）是一种罕见的胎儿颅脑畸形，表现为脑内的裂开，通常与侧脑室及蛛网膜下腔相通，可为单侧，也可以是双侧性的，以双侧性的颞叶水平的裂最为常见（图4-41）。病因不明，可能与脑发育异常或大脑中动脉的梗阻有关。常与其他颅脑异常合并存在，如胼胝体发育不良，透明隔腔消失，大部分病人合并有侧脑室扩张。与颅内其他以囊性结构为主要表现的疾病如孔洞脑，叶型全前脑等需鉴别诊断。
预后不良，发生智力低下，生长迟缓，癫及运动障碍的可能性大，再次妊娠发生此异常的可能性并不增加，但有报道提到下一胎中患颅脑异常的可能性为5%～20%。
图4-41 颅裂畸形
箭头所示为颅裂处
（二）颅内出血
颅内出血可发生于颅内任何地方，但好发于侧脑室及其周围，在胎儿期罕见，早产儿中多见。胎儿期颅内出血的病因，可以是凝血功能障碍、外伤，也可以是由于母体服用抗凝血药物。颅内出血一般按Papile分级：Ⅰ级为单纯室管膜下出血，可为单侧或双侧；Ⅱ级为室管膜下出血破入脑室，但无脑室扩大；Ⅲ级为两侧脑室均有出血伴脑室扩张；Ⅳ级为脑室内出血伴脑实质血肿（图4-42、4-43）。随着出血时间，大小，地点的不同，其超声表现可有不同，小的室管膜下出血，在后期可逐渐吸收形成室管膜下囊肿，而Ⅳ级的颅内出血可演变成脑穿通畸形。部分脑室内出血可引起侧脑室增宽，需与普通的脑室扩张鉴别。另外，颅内出血还需与颅内肿瘤鉴别，必要时随访其声像图改变或行MRI检查以鉴别。
其预后与出血的范围有明显的关系，I级和Ⅱ级颅内出血预后相对较好；Ⅲ级颅内出血并发出血后脑室扩张的可能性大大增加；Ⅳ级颅内出血致死率及出生后神经系统发育滞后率均较高。处理原则，先找出出血的原因，询问母亲有无外伤，用药史，有无凝血功能障碍及糖尿病。关于生产方式，有研究表明剖宫产与平产其发生颅内出血的概率并无显著性差异。
（三）脑穿通畸形
图4-42 侧脑室内出血
图4-43 脑实质内出血
图4-44 脑穿通畸形
脑穿通畸形（porencephaly）又称孔洞脑，为颅内脑组织缺失，代之为无回声区，常与脑室系统相通（图4-44），通常为单侧，偶为双侧，其病因一般认为是大脑中动脉的梗阻和坏死或大脑实质的损伤和出血。其声像图特征与颅裂畸形相似，区别在于脑穿通畸形无回声区表面覆盖的是白质，而颅裂畸形覆盖的是灰质，但在超声上很难鉴别。与蛛网膜囊肿的鉴别要点是本病与侧脑室相通。除了侧脑室扩张外，很少与其他异常合并存在。其预后一般较差，出生后出现癫，生长迟缓，轻偏瘫，智力低下的发生率高。
（四）小头畸形
小头畸形（microcephaly）即头颅小，其诊断依赖于头围的测量，有学者认为应低于正常平均值的2倍标准差，也有学者认为应低于3倍标准差（图4-45）。其病因可以是由于颅脑的发育异常或致畸药，也可以继发于颅脑的其他异常。小头畸形的胎儿由于其面部结构正常大小，因此可以看到其前额明显向内倾斜（图4-46），颅内结构可发现异常，常合并巨脑回，无脑回等，部分病人因脑组织萎缩，还可合并侧脑室增宽。其预后与有无合并其他异常有关，对于没有合并其他异常的胎儿，其预后与头围大小有明显关系，一般在小于2～3倍标准差的胎儿，其出生后发生智力低下的比例较低，约33%，大于3倍标准差，其发生智力低下的比例较高。
图4-45 小头畸形
胎儿双顶径（51mm）与股骨长径测值（60mm）比例失常
图4-46 小头畸形，前额内斜
（五）水脑
水脑（hydranencephaly）也可称积水性无脑畸形，是一种致死性的颅内异常。其特征为大脑半球消失，代之以充满脑脊液的暗区，脑干与小脑一般存在。其病因一般认为是颈内动脉的分支广泛闭塞，也有部分病例其病因为长期严重的脑积水，感染和出血以及胚胎发育过程中的缺陷所致。其超声表现为颅内大片无回声区，无大脑皮质和脑中线回声，脑干与小脑存在，但大部分较小。与严重脑积水，无叶全前脑鉴别困难。与前者的鉴别要点在于残存的脑组织及脑中线回声，与后者的鉴别要点在于丘脑是否融合及有无颜面部异常。水脑预后极差，任何孕周发现均应终止妊娠。
（俞 琤）
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