颅骨发育异常

（一）颅裂

本病发生率为新生儿的1／2　500～1／6　500，系胚胎3～4周时神经管闭合障碍引起，好发于中线部位，以枕区最常见。

【影像检查方案】

主要检查方法为CT和MRI。CT检查能发现骨质缺损，但对膨出内容物的性质的判定价值有限。MRI为首选检查方法，对于典型病变能够明确诊断。

【典型病例】

病例1　女，出生20天。出生后即发现枕区肿物（图6-2-1，彩图1-4）。

图6-2-1　颅裂

影像所见

A．CT平扫横断面显示枕骨部分骨质缺损，枕区巨大软组织肿物内见脑组织及脑脊液影。

B．为患者侧面像。

病例2　女，出生4天。出生后即发现额区肿物（图6-2-2）。

图6-2-2　颅裂

影像所见

A．MRI平扫矢状面T1WI显示额骨中线处部分骨质缺损，部分脑组织和脑脊液经缺损处膨出。

B．MRI平扫轴面T1WI显示部分脑组织和脑脊液经缺损处膨出。

【影像与病理】

颅裂按有无颅内容物膨出可分为隐性颅裂和显性颅裂。显性颅裂按部位及膨出的内容物不同，又可以分为6个亚型：①脑膜膨出，仅含脑脊液、软脑膜和蛛网膜。②脑膜脑膨出，含有脑脊液、脑组织、软脑膜和蛛网膜。③脑膨出，仅含脑组织，不含脑脊液。④脑积水性脑膨出，膨出的脑组织内有一与脑室相通的腔。⑤囊性脑膜脑膨出，除含有“脑室”和脑组织外，还有1个扩大的脑脊液腔。⑥囊性脑膨出，脑实质和脑室一部分突出，脑膜和脑室之间无脑脊液贮存。上述6型中，以脑膜膨出和脑膜脑膨出最常见。此外，本病还常合并Chiari畸形、胼胝体发育不良、灰质异位、Dandy-Walker综合征以及颅外其他畸形，如唇裂、腭裂、多指畸形、先天性心脏病等。

【影像诊断要点及比较影像学】

1．颅骨的X线平片检查可以确定颅骨缺损的部位、大小。隐性颅裂多为边缘光滑的圆形或类圆形骨缺损区，一般不大。而脑膜膨出的缺损区多为卵圆形、圆形或梭形，大小不定，边缘规则，骨缘可翘起。

2．CT可显示颅骨缺损及包块的内容物。CT平扫于软组织窗观察，可以显示膨出包块的内部结构、性质，骨窗观察可清晰显示颅骨缺损的部位、范围。含脑脊液为低密度囊性肿物，合并脑膨出时，囊内有软组织密度影像，合并脑室膨出时，脑室可受牵拉变形、移位。增强扫描可见囊内脑实质强化，脑脊液不强化。

3．MRI显示膨出内容物的组织成分，既可以是混杂信号，也可以表现为均匀液体信号，膨出的囊壁比较薄，呈软组织信号。

4．MRI对于膨出内容物的性质以及与颅内关系的显示明显优于CT。此外，对于某些部位病变的显示有明显优势，如颅底部脑膜脑膨出，以MRI冠状面显示最佳，可显示颅底部骨缺损区与膨出的颅内容物之间的关系。MRI对于病变缺损区周围颅骨细微病变的显示效果不如CT。所以CT和MRI检查的联合应用对于了解颅内结构与膨出囊块的关系、是否合并颅内畸形以及术前、预后的评价都具有重要的意义。

【影像与临床】

本病男性多于女性，男女比例约为2∶1。隐性颅裂一般没有临床症状和体征，显性颅裂常因膨出物部位及大小不同，出现相应的临床表现，绝大多数在出生时即可发现。突出颅腔外的包块可以随年龄增长而长大。以枕骨后上部和鼻根部囊性包块最多见，而额、颞、顶骨相对少见。特征性临床表现是病变呈圆形或椭圆形，大小不一，患儿安静时囊壁柔软，而哭闹时囊块张力增高或体积增大。按压包块可使颅内压增高，引起患儿不适，甚至引起惊厥。透光试验可以了解囊腔内有无脑组织，常伴有脑发育不全、智力低下、肢体瘫痪和小脑症状体征。

【鉴别诊断】

本病有时需要与其他疾病相鉴别。枕区及顶区的囊性包块需与头皮肿瘤、头皮表皮样囊肿、颅骨囊肿相鉴别。鼻根部肿块应与鼻区肿瘤相鉴别。鼻眶部肿块需与眶内肿瘤相鉴别。

（二）狭颅症

狭颅症是指颅缝过早闭合，影响颅骨正常发育。本病的发生率为1／1　000～1／10　000，男女比例为2∶1，占头颅畸形中的38%。

【影像检查方案】

主要检查方法为CT和X线平片。X线平片为首选检查方法，可观察颅骨的整体发育情况。必要时螺旋CT三维重组图像可协助诊断。

【典型病例】

男，2岁。头围增大，头颅外形异常（图6-2-3）。

图6-2-3　狭颅症

影像所见

A．螺旋CT三维重组MPR矢状面显示头颅前后径明显增大。

B．螺旋CT三维重组SSD图像见矢状缝显示不清，人字缝清晰可见（箭头所示），整个头颅呈舟状头畸形。

【影像与病理】

婴儿出生时，每块颅骨都是相对独立的，颅骨间存在纤维联合，被称为骨缝。婴幼儿出生后的第1年，大脑快速生长，对可塑性婴儿头颅起着由内向外的强大推力，导致颅腔容量增大，颅骨相应增长。如在发育过程中出现1条或几条颅缝过早闭合，就会影响颅骨的生长扩张，而大脑继续生长出现相关症状。本病分类一般按照颅骨形态和颅缝骨化之间的关系进行。分为：①三角头畸形，额骨骨缝早闭。②舟状头畸形，矢状缝、顶颞缝与蝶枕缝过早骨化闭合。③斜头畸形，一侧冠状缝和鳞状缝早闭合。④短头畸形，双侧冠状缝早闭合。⑤小头畸形，全部颅缝过早闭合。

【影像诊断要点及比较影像学】

1．X线平片是诊断狭颅症可靠的基本方法。①舟状头畸形者表现为头颅狭长，矢状缝前后抬高，颅底下陷等。②短头畸形者表现为头颅前后径小，颅底深，颅中、前窝较大，头穹隆骨顶部呈尖状突起，两侧脑回压迹加深，颅骨变薄，蝶骨大翼前移，致眶窝小，视神经孔变短。③斜头畸形者表现为正位像上两侧不对称明显。④小头畸形者表现为头颅各径线均变小，脑回压迹加深明显，呈鱼鳞状，且有颅压升高。⑤三角头畸形者表现为额骨隆突，额骨中线呈嵴状突起，脑发育不良等。

2．CT检查可明确显示头颅畸形改变、颅缝过早骨化闭合、颅底下陷加深、脑回压迹增多增深、眶窝变浅等。还用于颅腔径线测量，并观察其伴发的先天性脑发育畸形。CT平扫骨窗可以在轴位上明确显示颅骨发育情况及颅缝形态、密度、有无钙质沉着等。

3．MRI可以重点显示有无脑发育异常，如结节性硬化、胼胝体发育不良、Arnold-Chiari畸形、脑灰质异位等。

4．平片和CT可以清楚观察到颅骨以及颅缝的闭合情况，但MRI对骨质结构的显示不如前两者，MRI对于显示颅内和脊髓是否合并畸形有帮助。螺旋CT三维重组技术可以更加清晰地反映颅缝的闭合情况，对诊断大有帮助。

【影像与临床】

本病可以累及1个或多个颅缝，累及数目越多，头颅畸形越严重。由于颅缝过早骨化闭合，颅腔发育受限，脑组织发育随之受阻，常导致颅内高压和各种脑功能障碍。所以，本病的临床表现可以分为头颅畸形和继发性症状两类。继发性症状主要以颅高压症状为主，此外患者可以出现智力低下、头痛、恶心，呕吐等症状。部分患者可出现癫发作。本病还可以合并多种畸形，最常见的是并指（趾）畸形、唇（腭）裂、面骨畸形、鼻骨塌陷、脊椎裂、后鼻孔闭锁、鼻咽腔梗阻、先天性心脏病及外生殖器异常等。

【鉴别诊断】

本病有时需要与累及全身骨骼的疾病相鉴别。如石骨症、氟骨症、骨纤维结构不良等疾病造成的颅腔狭小。

（三）颅底陷入症

颅底陷入症主要的发病原因为先天性骨质发育不良，少数为继发病变。

【影像检查方案】

主要检查方法为X线平片、CT和MRI。X线平片为首选检查方法，可观察颅底骨质的整体发育情况。必要时螺旋CT三维重组图像可协助诊断。MRI检查可观察延髓、颈髓和小脑的发育情况及受压迫的程度。

【典型病例】

女，15岁。间断头痛、头晕1个月（图6-2-4）。

图6-2-4　颅底陷入症

影像所见

A．MRI平扫矢状面T1WI显示颅底变平，齿状凸深入到枕大孔水平以上，枕大孔狭小，延髓受挤压。

B．MRI平扫矢状面T2WI显示延髓受挤压。

【影像与病理】

本病与寰枕融合畸形、扁平颅底、颈椎分节不全、寰枢椎脱位、小脑扁桃体下疝畸形等同属于枕大孔区畸形。几种畸形可同时发生。Hadley将本病分为先天型和获得型。先天型为原发颅底陷入症，是在胚胎2～3周时由于胚胎分节的局部缺陷，导致寰椎不同程度地进入枕骨内或与之融合，遗传因素与本病有关。获得型少见，是因颅底变软造成的，常因软骨病、佝偻病、成骨不全、畸形性骨炎、类风湿关节炎等引起。

【影像诊断要点及比较影像学】

1．X线平片是诊断本病最简单的方法。X线侧位平片表现为枕大孔前后径缩短、变形，寰枢椎畸形并抬高。斜坡扁平抬高、岩锥抬高。诊断标准：用硬腭、枕大孔后唇连线（腭枕线）作标记，齿状突尖向上超过此线3mm以上；硬腭后缘至枕鳞最低点连线（基底线），齿状突尖向上超过此线6mm以上；硬腭平面与寰椎平面夹角（Bull角）大于13°时均可诊断。

2．CT检查通过多平面重组，可清楚显示颅底向上陷入，寰枢椎上升，枕寰骨性融合，枕大孔变窄，枢椎齿状突尖向上后移位，突入枕大孔，并压迫颈延髓，致其后移与变形，枕大孔狭窄，小脑扁桃体突入颈椎管，脑积水或脊髓空洞症。

3．MRI检查能够从多平面成像，特别对显示下垂的脑结构及合并的脑内畸形有利。矢状面T1WI上可清楚显示寰枕、寰枢椎及颅底凹陷畸形。枢椎齿状突上升超过枕大孔后唇连线，向后压迫推移颈延髓移位，枕大孔变窄及伴随的Chiari畸形、脊髓空洞症。MRI所显示的颅底凹陷是目前最简便、直观和可靠的方法。应特别注意的是，影像学测量的正常值在不同性别、不同年龄间存在差异，所以数值测量并不是绝对的诊断标准，还应结合临床症状和体征综合分析。

4．X线平片虽然是比较简单的方法，但螺旋CT的三维重组技术可以更加清楚地观察到枕大孔及齿状突、硬腭的解剖关系，便于测量和诊断，而MRI检查不仅可以清晰地显示颅底的情况，同时还可以显示颅内和椎管内结构有无异常。

【影像与临床】

本病进程缓慢，多于10岁以后发病。患者的临床表现与畸形的类型、程度及合并症程度有关。一般症状表现为头痛、眩晕、耳鸣、复视和呕吐等。起病较隐匿，初期可有头颈部偏斜、面颊不对称、颈部活动受限等，随着病情进展，可出现神经系统症状，如上颈神经根刺激症状、延髓及上颈髓受压体征、后组脑神经障碍、小脑功能障碍、椎动脉供血障碍和颅高压症状。也有少数患者无明显临床症状。

【鉴别诊断】

无论是先天性骨质发育异常还是后天继发疾病所致的颅底陷入症，在影像学上都不难诊断，关键在于找到形成颅底陷入的病因，为临床治疗提供帮助。

（四）颅锁骨发育不全

又称为骨盆颅锁骨发育不全或骨牙形成障碍，是一种非常少见的先天性全身性膜性骨骨化不全，尤其是颅顶骨与锁骨发育障碍。

【影像检查方案】

主要检查方法为X线平片和CT。X线平片为首选检查方法，可观察颅骨、双侧锁骨的形态及密度。必要时螺旋CT三维重组图像可协助诊断。

【典型病例】

病例1　男，出生3天。出生后发现头大，眼距增宽。查体：双侧锁骨短小（图6-2-5）。

图6-2-5　颅锁骨发育不全

影像所见

A．头颅X线正位片显示头围增大，双侧上颌骨致密，上颌窦未气化。

B．胸部X线正位片显示双侧锁骨形态细小，锁骨中部缺如。

病例2　女，8岁。出生后发现头大、身材矮小。查体：双侧锁骨短小（图6-2-6）。

图6-2-6　颅锁骨发育不全

影像所见

A．头颅X线正位片显示头围增大，双侧上颌骨致密，上颌窦气化不良。

B．胸部X线正位片显示双侧锁骨形态细小，锁骨外1／3部缺如。

【影像与病理】

病变除了累及颅顶骨与锁骨外，还伴有耻骨受累、牙齿发育不良。其病因目前不清楚，一般认为是常染色体显性遗传。本病男女发病率大致相同，可发生于任何年龄，常有遗传及家族性倾向。

【影像诊断要点及比较影像学】

1．X线平片显示额骨圆突呈方形，囟门大而不闭合，颅缝增宽，其中可见较多的缝间骨，颅顶部横径明显大于颅底部横径。鼻窦小房气化不良或不气化。上颌骨发育细小，下颌骨发育正常。一侧或两侧锁骨发育不全或缺如也是本病的特征性改变，常以锁骨中部多见，双侧锁骨不发育约占10%。此外，耻骨、脊椎、腕骨也可出现因膜化骨不全、发育迟缓以及软骨化骨发育停滞造成的骨改变。

2．CT检查显示病变区域颅骨缺损，一般认为本病仅累及颅骨，但也有报道认为，本病可引起脑萎缩等脑组织改变。螺旋CT三维重组技术可以多方位、多角度观察颅骨、锁骨以及其他骨骼的异常。

3．MRI检查主要用来观察脑实质的发育情况，是否合并颅内先天性畸形。

4．X线平片和螺旋CT都能清楚地显示病变，而MRI检查对于颅骨、锁骨病变的显示不如前两者。

【影像与临床】

身材矮小，头颅增大，颅骨软化、囟门颅缝增宽，延迟闭合或不闭合。眼距过宽，鼻骨发育不良或缺如，鼻梁塌陷。锁骨缺如或短小，垂肩，狭窄胸，肩胛可以很小或呈翼状。耻骨骨化不全常不引起临床症状。牙齿发育不良，排列不齐，出牙或脱牙不正常。患者智力多正常，很少引起功能障碍。

【鉴别诊断】

结合颅骨、锁骨同时受累的典型表现，诊断颅锁骨发育不全并不困难。