精神发育迟滞（mental retardation）有许多同义词，如智能发育不全（mental deficiency）、精神幼稚症（oligohprenia）、低能（subnormality）、智力薄弱（feeble mindedness）等。它并不是单一的疾病，是一组多病因，由众多生物、心理和社会因素所致的广泛性发育障碍。其临床特征为智力发育低下、社会适应困难、学习困难和生活能力欠缺、精神障碍和躯体疾病，一般起病于18岁以前。观察发现，绝大多数病人随着年龄的增长，智力可有所进步，但直至成年也难以达到正常人水平。
世界卫生组织（WHO）1985年报道，轻度精神发育迟滞患病率为3%，中、重度为0.3%～0.4%；在中国占人口的11.5%，农村患病率略高于城市，男性略高于女性。
一、病因
许多疾病都可导致精神发育迟滞或脑发育迟滞。
（一）遗传因素
1．染色体异常
（1）特纳综合征（Turner’s syndrome）：又称先天性卵巢发育不全。女性缺少一条X染色体，生殖器官呈幼女型、第二性征发育不良、闭经、卵巢缺如或萎缩、不孕、体型矮小、阔胸、蹼颈、肘外翻、腕内翻、心肾先天畸形伴有认知功能损害，多为轻度精神发育迟滞。
（2）唐氏综合征（down’s syndrome，先天愚型）：又称G组21对染色体三体综合征，小头、平枕、塌鼻、口开、舌伸出、舌体宽厚多呈“阴囊舌”、眼距宽、眼上斜，掌纹为“通贯手”、末指短小、语言含糊不清、笨拙、步态不稳，常有先天性心脏病和脑发育障碍，IQ为30～50，多为中或重度精神发育迟滞。
（3）先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrome）：是男性X染色体数目增多，伴有精神发育迟滞。
（4）脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）：是X染色体长臂末端Xg27和Xg28上有脆性位点，伴精神发育迟滞。
2．遗传代谢性疾病伴精神发育迟滞 常见的为苯丙酮尿症、半乳糖血症、高血症（Gau-Cher’s syndrome）、家族黑矇性痴呆、黏多糖病、脑白质营养不良症、脂质沉积症等，他们多为DNA分子结构异常导致代谢所需的酶的活性不足或缺失，以致产生遗传代谢性疾病。
3．其他 遗传性结节性硬化、神经纤维瘤、萎缩性肌强直症、先天性甲状腺功能低下、Sturge-Weber综合征、干皮病等均可导致精神发育迟滞。
（二）先天性颅脑畸形导致精神发育迟滞
如先天性脑积水、神经管闭合不全、家族性小脑畸形等。
（三）围生期脑发育障碍导致精神发育不全
Maxwell Cowan W.（1980，Science）报道，胎儿由一个受精卵细胞分裂增殖发育成几万亿以上个细胞构成的人体，极易受多种因素影响。如胎儿的脑细胞增殖极快，每分钟增殖20多万个，一天3亿多个，100天340亿，300天1000亿多个，多余的在胎儿晚期退化消除。脑细胞靠轴浆流内的神经生长因子、遗传密码的导向而能使同类细胞远距离移位、拐弯、交叉向特定区域集中成为中枢。如交感神经元向蓝斑核、丘脑下部后区等集中，释放NE，司警觉、应激、奖赏、精力、情绪调节、梦等；5-羟色胺能神经元向中缝核等处集中，释放5-HT，司乐观、自我控制力、感觉调节、情绪调节、睡眠等；多巴胺能神经元向黑质、中脑顶盖区等处集中，释放DA，司欲望、动机、意志、情绪调节、思维、奖励、运动调控、注意等；胆碱能神经元向海马、膈区、额叶、颞叶等处集中，释放ACh，司学习、记忆、觉醒、注意、运动调节等。不同神经通路的形成，也靠轴浆流内的神经生长因子和遗传密码识别，借突触间定向联合，构成特定的感觉、运动、内脏调节、情绪、认知、意志通路或网络。研究发现，影响胎儿脑细胞分裂、增殖、发育的因素有遗传基因、营养、NE、烟、酒、毒品、病毒细菌感染、不利心理因素等。例如，围生期母亲抑郁、焦虑、恐惧、紧张时脑内释放过多NE、DA或缺乏5-HT等递质，丘脑下部-垂体-肾上腺皮质轴（HPA）亢进，释放过多可的松阻碍胎儿脑发育。母亲在孕期有如下情况，可导致胎儿脑发育障碍。
1．感染 孕母患各种病毒、细菌、螺旋体、寄生虫等感染，特别是巨细胞病毒、风疹病毒、流感病毒、肝炎病毒、HIV病毒、梅毒螺旋体、弓形虫感染等。
2．毒物 铅、汞、毒品和食物环境中其他污染毒品。
3．药物 业已证明，一些药物可导致胎儿脑和精神发育迟滞，如作用于中枢神经系统的、内分泌系统的，或影响代谢的药物、抗肿瘤药物和水杨酸类药物。
4．躯体疾病 严重贫血、糖尿病、肾病、甲状腺病、妊娠期高血压综合征、营养不良、先兆子痫等。
5．心理障碍和不良行为 抑郁障碍、焦虑障碍、吸烟、酗酒。
6．分娩时胎儿颅脑损伤或缺氧 前置胎盘、胎盘早期剥离、脐带绕颈、胎儿子宫内窘迫、产程过长、产伤胎头、早产等。
（四）出生后导致脑发育障碍的因素
新生儿肝炎、败血症、未成熟儿、体重过低、胆红素脑病（核黄疸）、胎儿颅缝早闭、脑损伤、脑炎、脑感染、脑出血、溺水、窒息、CO中毒、甲状腺功能低下、重度营养不良、野养儿（狼孩、猪孩）、与社会隔离、聋哑盲儿、贫困等。
二、临床表现
WHO根据智商将精神发育迟滞分为4级，临床常用分级还加上边缘智力级，为5级。
1．边缘智力 IQ在70～84。有社交和表达能力，感觉及运动功能略为迟缓，一般要到小学三年级左右，发生学习困难时才被发现。
2．轻度精神发育迟滞 IQ在50～69，心理年龄为9～12岁。学龄前即可观察到病人较正常儿童发育迟缓，往往在幼儿园后期或入小学后，因领悟力差、综和分析能力欠缺、语言发育迟缓、词汇掌握少、抽象思维简单而发生学习困难时才被发现。考试时常不及格或留级，经过努力勉强可以小学毕业。成年后无明显语言障碍，但语言表达能力及理解别人语言的能力均较差，可以低水平完成一些简单工作并从事家务劳动，平时缺少主见，缺乏应对环境变化的能力。有80%的智力低下者属此类型。
3．中度精神发育迟滞 IQ在35～49，心理年龄为6～9岁。自幼即被家人观察到其运动和智力发育均较正常儿童迟滞，尤以语言发育更差。说话含糊不清，不能完整地表达自己的意思，社交困难，学习困难，不能适应小学学习，只能计算单位数加、减法。经过训练可以学会自我生活照料及从事简单的非技术性工作。他们占智力低下人群中的12%左右。
4．重度精神发育迟滞 IQ在20～34，心理年龄为3～6岁。出生后即发现精神或运动有明显落后情况，年长后也仅能说些极简单的语句，不能自理生活，不会计数，不会学习，无法接受学校教育，不会劳动，没有社会行为能力，无法通过训练学得一些简单技能。常伴有脑瘫、癫
等神经系统疾病。他们占低智人群中的8%左右。
5．极重度精神发育迟滞 IQ在20以下，心理年龄在3岁以下。没有语言能力，不能辨认亲人，不知安危，对危险不知躲避，仅有原始性情绪反应，如尖叫、哭闹或暴发性攻击及破坏行为。生活完全不能自理。他们占1.2%左右。
轻度的精神发育迟滞病人，多数未见躯体或神经系统症状。某些特殊原因所致的智力低下病人，可呈现其特有的躯体、五官、内脏及神经系统症状。例如，结节性硬化病人有皮肤腺瘤、白斑、甲周纤维瘤和颗粒状斑紫皮损，80%～90%有惊厥。部分精神发育迟滞病人可出现一些精神障碍，如反应迟钝，注意缺陷，情绪易激动，有冲动行为、刻板行为或强迫行为。
三、诊断
（一）确定诊断及其严重程度
根据病史、精神检查、躯体检查及Wechsler IQ量表、儿童社会适应行为量表、CCMD-3标准进行诊断并确定其严重度。
（二）病因学诊断
确定诊断精神发育迟滞及其严重度后可进行病因学诊断。这要进行遗传学及染色体检查，代谢、内分泌、颅脑特殊检查，躯体检查，以尽量明确病因，以利治病。
（三）鉴别诊断
1．注意缺陷与多动障碍 见下节。
2．儿童孤独症 主要表现为精神发育迟滞、言语障碍和社交障碍，故常误诊。孤独症病人在3岁前即起病，且IQ测定非全面性低下，而为各分量表分发展不平衡。
3．暂时性发育迟滞 营养不良、慢性躯体疾病、学习条件不良或视、听觉障碍都可影响儿童发育或精神发育，但当矫正以上情况后，IQ即可赶上同龄儿童。
4．特定性发育障碍 如学习困难、社交困难、言语和语言障碍、学校技能或运动技能发育障碍等。但患儿其他心理发育均完全正常。
5．精神分裂症 有妄想、幻觉及特定精神病症状。
四、预防和治疗
（一）预防
预防重于治疗，预防从6方面入手：①禁止近亲结婚，以防两个隐性基因相结合；②避免高龄妊娠，35岁以上的孕妇所生的子女中，染色体病的发生率高；③加强孕期保健，以防意外情绪影响胎儿脑发育；④做好儿童保健，避免脑外伤、脑损伤，注意对婴幼儿进行言语及智力教育，加强学龄前教育；⑤早期诊断可以治疗的遗传性或内分泌性障碍疾病；⑥开展遗传咨询及产前诊断，以防止精神发育迟滞的患儿出生。羊膜腔穿刺、培养羊膜细胞或绒毛膜细胞或胎儿血细胞等，可帮助诊断胎儿是否异常，判断是否中止妊娠。目前分子生物学方法已应用于产前诊断，如聚合酶链反应（PCR）技术、DNA限制性片段长度多态性技术可用于基因诊断，能更正确地判断有病胚胎。
（二）治疗
1．促进脑发育是关键
（1）感觉整合式运动可对大脑各区、各层脑细胞进行刺激，并可使同一脑细胞接受多方面冲动并对其整合，使脑细胞增多突触，长出侧支，增多线路。
（2）甲状腺片、甲状腺素是刺激脑发育的唯一激素。为防止内分泌失衡，改用猪甲状腺晒干制成的甲状腺片，儿童每隔3日服1片，有助脑发育。
（3）司学习记忆力的递质是乙酰胆碱，故补充胆碱有利于提高学习记忆力。卵磷脂中40%为胆碱，故儿童可服卵磷脂胶囊或多吃鸡蛋、豆类食品。
（4）脑细胞膜是营养脑细胞物质的门户，DHA、EPA、EHA—3A是合成脑细胞膜的重要必需原料，故补充3A丸或深海鱼油丸（含3A）有利脑发育。
（5）为保证脑代谢正常，每日应吃1粒复合维生素及微量元素。
（6）益智药，如脑活素。
2．教育及训练 由教师、家长、心理治疗师对患儿进行智力教育、自理生活培训、社交技能训练、语言训练、行为矫正训练是重要的。
3．药物治疗 对找出病因的病人应进行病因治疗。例如，对苯丙酮尿症和半乳糖血症病人，应结合相应的饮食治疗；对先天性甲状腺功能低下病人，给予甲状腺素治疗；对先天性脑积水和神经管闭合不全、颅脑畸形病人，可考虑手术治疗；对一些遗传疾病病人可考虑手术治疗；对伴有精神症状者，可对症治疗，如对有躁狂、攻击、冲动行为或自伤、自残行为者，可考虑选用拉莫三嗪、碳酸锂、氟哌啶醇、卡马西平，剂量宜从小剂量开始，依年龄而调节。
（岳文浩 忻仁娥）
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