一、病历摘要
患者女性，17岁，以反复活动后胸闷、气短10年余入院。7岁开始活动或劳累后出现胸闷、气短，休息后可逐渐缓解。因患者症状反复发作，体质弱，易罹患上呼吸道感染，故来我院就诊。
既往史：体质较差，易感冒，无肝炎、结核等急慢性传染病史，家族中无同类患者。
入院查体：体温36．5℃，脉搏80/min，呼吸16/min，血压100/60mmHg，神志清，无特殊面容，自主体位，嘴唇无发绀，颈静脉无充盈，双侧胸廓对称，腹式呼吸，双肺呼吸音清晰，未闻及干性及湿性啰音，心前区无隆起、凹陷，心尖冲动不明显，胸骨左缘3～4肋间可触及震颤，心界不大，心率85/min，律齐，胸骨左缘3～4肋间可闻及3/6级全收缩期杂音，无传导，肺动脉瓣区第2心音增强，腹平坦，软，肝、脾不大，肠鸣音4/min。
辅助检查：血常规、尿常规未见明显异常，血生化、免疫、凝血等检验值均在正常范围。心脏超声示肺动脉増宽，左心室肥厚，室间隔膜部回声中断约15mm，肺动脉压轻度增高。腹部超声常规检查未见明显异常。入院ECG示窦性心律，左心室肥厚。X线胸片心影增大，肺动脉段突出，肺血流增加。
诊断：先天性心脏病，膜部室间隔缺损，心功能Ⅱ级。
治疗：择期给予室间隔缺损介入封堵术治疗，术中行左心室造影，测量室间隔缺损直径达到17．0mm，选择22mm室间隔缺封堵器，术后杂音消失。心脏超声示封堵器位置良好，室水平分流消失，ECG与术前相比无明显变化。
二、病例分析
室间隔缺损一般为4型：1型为嵴上型，缺损在肺动脉瓣下，常合并主动脉瓣关闭不全；2型为膜部缺损，最常见，约占先天性室间隔缺损的78%，分为单纯膜部缺损、嵴下型膜部缺损和隔瓣下型膜部缺损3个亚型；3型为房室通道型；4型为肌型缺损。后2型少见，该患者为膜部室间隔缺损。
室间隔缺损导致的由左向右分流引起血流动力学效应：①肺循环血量增多；②左心室容量负荷增大；③体循环血量下降，由于肺循环血量增加，肺动脉压力增加，早期肺血管阻力呈功能性增加，随之肺血管发生组织学改变，形成肺血管梗阻性病变。如果右心压力逐步升高超过左心压力，转变为由右向左分流，形成艾森曼格综合征（eisenmenger）。此患者肺血管阻力呈功能性增加，肺动脉压轻度增高。
室间隔缺损的辅助检查所见：①ECG，小的室间隔缺损可以正常或有左心室高电压，或V1导联出现rSr图形；中等缺损可有左心室肥厚，并随肺血管阻力逐步增加，还可出现右心室肥厚；大的缺损表现为右心室肥厚或右束支传导阻滞；②X线胸片，小的室间隔缺损可无异常征象；中等缺损可见肺血流增加，肺动脉段突出，肺门动脉扩张，搏动增强，甚至呈“肺门舞蹈征”；大的缺损肺动脉段明显突出，肺门血管呈残根状而肺野外围血管纤细，左、右心室增大；③超声心动图，可以确定诊断同时还可测定缺损大小及部位，判定心室肥厚及心腔大小；④右心导管，对诊断及选择手术适应证均有较重要的参考意义。
目前室间隔缺损治疗包括外科开胸手术和介入治疗2种，内科治疗主要是防治并发症和术前准备。
手术治疗：凡临床有症状、分流量较大（＞50%）、有左心室容量负荷增加和不同程度的肺动脉高压者、合并主动脉瓣关闭不全均应尽早实行手术治疗。并发严重肺动脉高压者，一般视为手术禁忌证。
介入治疗的适应证：①年龄大于3岁，小于60岁；②有外科手术适应证的膜部室间隔缺损；③膜部室间隔缺损的上缘离主动脉瓣至少1mm，离三尖瓣隔瓣至少3mm，室间隔缺损的最窄直径小于14mm；④伴膜部室间隔瘤形成时，瘤体未影响右心室流出道；⑤轻到中度肺动脉高压而无由右向左分流；⑥合并其他能进行介入治疗的心血管畸形。
禁忌证：①膜部室间隔缺损有自然闭合趋势者；②膜部室间隔缺损合并严重肺动脉高压和右向左分流而有发绀者；③膜部室间隔缺损局部解剖结构不适合进行介入治疗或缺损过大（大于16mm）；④膜部室间隔缺损合并其他畸形而不能进行介入治疗者。
该例患者有活动后胸闷、气短症状结合患者典型的心脏听诊杂音，ECG、X线胸片、超声心动图可以确诊膜部室间隔缺损。经超声心动图提示患者VSD上缘距右冠瓣4mm，无主动脉右冠瓣脱入VSD及主动脉瓣反流。适合介入手术，无介入手术禁忌证。经介入手术封堵后，心脏超声未见残余分流，心脏杂音消失。ECG与前比较未见明显变化。术后6个月、1年、2年随访超声心动图封堵器位置良好，未见心室水平血液分流。
（新疆医科大学第一附属医院 杨毅宁）
三、专家点评
室间隔缺（ventricular septal defect，VSD）损占先天性心脏病的20%～30%，（VSD）自然闭合率为21%～63%，5岁以上闭合机会较少，绝大部分VSD发生在膜部及膜周部，膜部及膜周部VSD紧邻主动脉瓣、房室瓣及传导束等重要结构，其封堵治疗易引起严重的并发症。1988年Lock等首先报道应用Rashkind双伞闭合器成功关闭室间隔缺损，选择的病例是肌部室间隔缺损和外科手术后补片周边残余缺损的病例。之后，弹簧圈、Cadioseal双面伞封堵器、Sideris纽扣式补片又先后成功应用于关闭肌部和部分膜部室缺。但由于VSD毗邻解剖结构复杂、封堵器设计有缺陷、封堵后并发症高等原因，上述封堵器在临床推广受到限制。2002年Hijazi和Hakim等首次在临床应用Amplatzer膜部室间隔缺损封堵装置，结果令人鼓舞。随着操作经验的积累、技术的改进和器材的改进，在短短几年内，该技术在全球范围内迅速推广，治疗例数逐年成倍增长，适应证逐步扩大。
诊断该病应注意与以下疾病鉴别：①肺动脉瓣狭窄，对轻症室间隔缺损实行右心导管检查可能未见分流征象，或干下型室间隔缺损其杂音位置较高，均易误诊为肺动脉瓣狭窄。但肺动脉瓣狭窄杂音呈喷射性，P减弱，ECG显示右心优势，而X线胸片显示肺血减少。超声心动图则可进一步作出鉴别诊断；②动脉导管未闭，室间隔缺损合并重度肺动脉高压者，可在胸骨左缘听到舒张期杂音（相对性肺动脉瓣关闭不全）；如为高位室缺合并主动脉瓣脱垂者，有双期杂音，这些征象易与动脉导管未闭混淆。超声心动图可予鉴别。
室间隔缺损心脏超声常可明确诊断，治疗包括介入封堵治疗及外科开胸修补。该患者为膜部室间隔缺损，肺动脉压轻度增高，残端适合封堵条件，由于介入手术损伤小，恢复快，疗效与外科手术相当，故我们首选介入封堵。VSD介入治疗其并发症发生概率相对高于ASD，但仍然安全可靠，其远期疗效亦需进一步观察。
介入治疗VSD的并发症包括：①心律失常，介入治疗时可出现房性和室性心律失常，如室性期前收缩，室性心动过速等心律失常，一般不需处理。心导管刺激左心室面的左右束支还可能引起束支传导阻滞，停止操作能自然终止。进行性房室传导阻滞或束支传导阻滞并不常见；②瓣膜关闭不全、穿孔，主动脉瓣关闭不全、穿孔是影响膜部VSD疗效的主要合并症之一。封堵器放置后早期容易出现相对位置的变化，造成主动脉关闭不全，穿孔主要发生在右冠瓣，由于封堵器离主动脉瓣太近或放置时操作不当，其边缘损伤所致，所以术前一定要精确计算封堵器边缘到主动脉瓣的距离，选择大小合适的封堵器，出现上述并发症应当立即取出封堵器，必要时行外科手术治疗；③术后残余分流，主要是由于封堵器大小不合适或封堵器移位所致。分流量较大或引起机械性溶血时，需行外科手术将封堵器取出；④其他并发症，手术后新发生的感染性心内膜炎、心搏骤停、溶血、血栓形成、出血、动、静脉瘘等并发症，在介入治疗膜部VSD中较少见。此例患者为巨大膜部VSD，介入术后应当严密观察有无心律失常及溶血产生。
随着技术的成熟，介入治疗的适应证亦进一步拓展，由膜周部缺损到肌部缺损治疗；同时采用经胸心脏超声代替食管超声术中监测和评价室间隔缺损封堵术疗效，取得了良好的效果，并开始了国产封堵器在室缺介入治疗中的应用，取得良好疗效。该例患者经过术中左心室造影明确室缺直径达到17mm，尝试实施介入治疗后效果良好，表明此类巨大VSD接受介入治疗亦能获益。
（新疆医科大学第一附属医院 马依彤）
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
