肝豆状核变性又称Willson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的家族性疾病。1912年由Willson首先发现。是以豆状核变性和肝硬化为主要病理改变，好发于儿童或青年人。中医学属“肝风”“颤振”的范畴。
肝豆状核变性的病人由于铜代谢障碍，肝吸铜率高于正常，铜蓝蛋白远较正常人为少，而直接反应铜，则远较正常人为多，因其中铜与血清蛋白分离，故出现大量的游离铜，可沉积在肝、脑、肾等脏器内，尤其肝和脑的含铜量高于正常10～20倍。在疾病的早期Cu2+弥散地存在于肝细胞胞质内，以后有肝细胞坏死。另一方面铜沉积于脑基底神经节，造成豆状核变性，铜沉积于肾，形成氨基酸尿，铜沉积于角膜后缘弹力层内，即形成Kayser-Fleischer（K-F）角膜色素环。
一、诊断
1．临床表现
（1）本病多发生于10～25岁男性，起病缓慢，少数呈急性发病，多数病人有家族遗传史。一般病人出现神经系统症状，极少数病人早期出现肝症状。实际上，肝疾病可能早已发生，只是不易被察觉而已。
（2）部分首发症状为精神异常，一般先有情感改变，学习成绩下降，记忆减退，注意力不集中，情绪不稳定，幼稚。晚期可有幻觉、妄想，痴呆。
（3）神经症状：主要为震颤、手足徐动、舞蹈样动作等和肌张力增高等锥体外系症状。震颤常自一侧手开始，先为细小震颤，逐渐变为粗大，可妨碍进食和书写。震颤从一个肢体逐渐扩展至其他三个肢体、躯干及头部。头颈部、下颌震颤时可致言语困难、咀嚼障碍。继而肌张力增高，肌强直表现为手指不能屈伸，双手不能旋前旋后、四肢屈曲、足趾内翻的特异姿态，或有痛性痉挛。舌、喉肌强直，可引起咀嚼、吞咽、言语困难和唾液外流。还可出现面具脸、强哭强笑、手足徐动、扭转痉挛、舞蹈动作等。儿童期发病者多表现面部怪容（鬼脸）、舞蹈、手足徐动和张力不全性动作，并有小脑性共济失调。个别病人出现局部性癫
。
（4）肝及消化系统症状：多数虽有肝硬化，但无肝损害的临床表现，少数首发症状为肝区疼痛、发热、腹痛、腹胀、恶心、呕吐、厌食及胃肠道少量出血。有的病人有黄疸、肝大、偶有腹水和食管静脉曲张。
（5）角膜K-F环：角膜色素环不是本病唯一体征。多数病例在出现神经症状时，就可发现此色素环，但并非所有病人都有此环。这种色素沉积离角膜缘为0.5～1.0mm，宽1～3mm，上下较宽，两侧较窄，多呈棕黄色、棕绿色或黄绿色。
（6）其他症状：由于钙磷代谢障碍，病人可有骨质疏松，容易发生病理性骨折与关节畸形。个别病人可发生急性容血性贫血伴白细胞和血小板减少。另外可有牙齿脱落、停经、营养不良等。
2．辅助检查
（1）血清总铜量降低（正常值14～20mmol/L），低于正常值1/2。
（2）血清铜蓝蛋白（正常值200～350mg/L）常低于正常值的25%左右。
（3）血清直接反应铜量增高（正常值0～3.14mmol/L）。直接反应铜即指与清蛋白疏松结合的铜甚易与清蛋白分离，仅有一小部分继续留在血液循环中成为“直接反应铜”。
（4）尿铜排泄量明显增多（正常值0～0.8mmol/24h），尿氨基酸量显著增加，24小时可达200mg（正常值100～300mg/24h）。
（5）血清铜氧化酶活性降低，低于0.3光密度。
（6）肝功能检查：一般肝功能检查正常，仅磺溴酞钠试验较为敏感。
（7）头颅CT扫描常见脑扩大及弥散性大脑皮质、小脑和脑干萎缩，约50%的病人丘脑和基底节可见低密度区。
（8）MRI可见豆状核、尾状核及丘脑、齿状核等出现异常信号。
二、治疗
1．中医药治疗
（1）辨病论治：清热息风，通腑利湿。
方药：肝豆汤。黄连、姜黄、金钱草、泽泻、参三七。加减：对于病程长者或年老体弱者可酌加知柏地黄丸或八珍汤。
（2）中药药理分析：现代药理分析，大黄有效成分大黄酚有轻度利尿作用，大黄酸有止血功效。姜黄可以利胆又轻度利尿。泽泻利尿，金钱草利胆汁，参三七活血止血。黄连含锌高，含铜低，锌离子不仅影响肠道对铜的吸收，且又促进尿排铜。本方临床有效率为70.5%，但未见明显毒副作用。笔者临床应用中加辛夷、延胡索、甘草，疗效亦佳。
2．针灸治疗
（1）毫针疗法：取穴，百会、神庭、风池、供血。
加减：情感障碍显著者加四神聪，言语困难、咀嚼障碍者加廉泉、下关。
操作：每日1次。留针30分钟，治疗10次为1个疗程。
风池、供血可改善脑部血液循环，百会、神庭可改善脑功能。
（2）头针疗法：取舞蹈震颤区、运动区。
操作：快速捻转配合提插，留针30分钟，间断行手法3次，每次2～3分钟，每日1次，10次为1个疗程，休息3日。
三、讨论
本病为常染色体隐性遗传病。目前中西医治疗可使病情得到缓解，慢性病例可生存数年至三四十年。
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