需要重点进行遗传咨询的对象

夫妻私房话：老婆，你看咱们都在化工厂工作，是不是要咨询一下医生再怀孕？

有出生遗传病后代风险的夫妇

◎35岁以上的高龄初产妇。资料表明，染色体偶然错误的概率在接近生殖年龄后期时明显增高。因为自女性一出生，卵巢里就储存了她一生所有的卵子细胞，当其年龄增长时，卵子就相对老化，发生染色体错误的机会也随之增加。因此，生育染色体异常患儿的可能性也就相应增加。

◎双亲之一为平衡易位染色体携带者。如果通过染色体检查，查出夫妇中有一方是平衡易位染色体携带者时，可以考虑不生育或在妊娠后进行产前遗传学诊断，以防止患儿的出生。

◎有习惯性流产史的夫妇。统计资料表明，有习惯性流产史的孕妇体内染色体异常的概率比一般人高出几倍。如果女性有连续自然流产史，其丈夫往往也有相似的遗传性缺陷。这样胎儿就从亲代那里继承了缺陷基因，因而患遗传病的可能性是正常胎儿的两倍。医学专家们认为，母体内的生物化学敏感性也许可以辨别出胎儿的遗传缺陷，这样胎儿如果从亲代那里继承了缺陷基因，这种神奇的自然法则力量就可以自然流掉不合格的胎儿，所以有习惯性流产史的夫妇，再次妊娠前应先做详细的体格检查及遗传咨询。

◎已生育过先天愚型儿的母亲。其第二个孩子为先天愚型患儿的概率为2%～3%。先天愚型，也称唐氏综合征、21-三体综合征。它是最常见的一种人类染色体病，也是最常见的智力低下的原因。该病与母亲的妊娠年龄有密切关系，25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2000，35岁时为1/300，大于44岁为1/40。

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◎母亲为严重的性连锁疾病（如血友病）患者。儿子全部为该病的患者，女儿则成为该致病基因的携带者。

◎经常接触放射线或化学药剂的工作人员。放射线和化学药剂对优生影响较大，从事这一行业的夫妇应向专家具体咨询。

有遗传病可能要进一步检查

夫妻双方如有既往病史及生育史，应详细告知医生，这些既往病史可以作为医生进行遗传病分析诊断的依据。

◎体格检查。有些遗传病通过对夫妻双方体格的观测可以做出推断。

◎系谱分析。尽可能了解夫妻双方三代以上家庭成员的患病情况、婚育情况，然后提供给医生，用来制作遗传病系谱，可以分析和判断某种疾病的遗传方式。

◎细胞遗传学检查。主要包括染色体检查和性染色质检查。染色体检查又称核型分析，是确诊染色体病的主要方法。性染色质检查可以帮助分析对性别有选择性的疾病的遗传可能性。

◎生化检查。对酶、蛋白质和其代谢产物的分析，是诊断单基因病的首选方法。

◎DNA基因检查。这种诊断方法准确度高，但较为复杂，且花费较大。