如何做好遗传咨询

遗传咨询是由咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的发生或复发风险所面临的全部问题进行讨论，对疾病转归、预防、缓解方法提供意见的过程。进行遗传咨询的目的，首先是为了进行正确的诊断，经过必要的治疗以减轻患者的病痛；其次，针对患者对其疾病的猜疑和消沉情绪给予必要的开导和解释；再则，提出其子女及亲属的患病风险，教育患者及其亲属认识有利于他们的各种对策，帮助他们在婚姻、生育等方面作出恰当的决定。我国目前尚无关于优生的法律，绝大多数的咨询是非指令性的，即咨询医师只是帮助咨询者了解他们所面临的风险，并提供对策，但不干预他们的决定。少数情况下也有指导性的咨询，即医师试图指导咨询者就其所能选择的对策作出某种决定。第三种情况是强制性咨询，这已不是咨询，如强迫限制某些人婚育，对传递遗传病风险很高的人限制其生育，应由计划生育管理部门按婚姻法和计划生育法规执行。

在影响后代质量的诸因素中，主要是遗传疾病和遗传缺陷，以及不良环境因素危害引起的出生前的损害。阻断遗传病的延续和预防先天性畸形的发生，及时地检查出有缺陷的胎儿，避免畸形儿的诞生，是优生学的重要课题。遗传咨询和产前诊断就是通过遗传调查、宫内诊断，进行综合分析，判断胎儿有否缺陷，以保证优生的实施。

遗传咨询是医师与个人或其家庭，就遗传方面的问题进行商谈。医师要了解来访者的婚配情况、双方家族遗传健康情况、以前的生育情况等。如果现已妊娠，还要了解该次妊娠的受孕、妊娠早期经过等情况。医师在进行咨询时，必须有诚恳的态度，取得病家的信任。要有充裕的时间，用通俗易懂的语言，特别要注意有的病人缺乏医学知识，文化程度低，语言的表达和领会能力差。医师要全面了解病人的情况，病人要准确理解医师的解释和意图。病人不要有家丑不外扬的思想。咨询是独立的，应不受任何人的干扰。医师会向病人提供治疗、预防、改善疾病状况可供选择的对策。应把所有的选择的利弊讲清楚，以供咨询者选择。如新生患儿的风险高，对该病又无产前诊断的方法，应慎重选择不生育；对一些可以作产前诊断的疾病（如染色体病、一些先天畸形、某些代谢性遗传病等），能查出母体内的胎儿是否正常，可作产前诊断；疾病不严重，风险中度，又无产前诊断的办法，可试冒险生个孩子；疾病严重，复发风险又高时，可考虑领养孩子，等等。

遗传咨询大致可以做三项工作：①完成一个准确完整的家族谱系。男女双方的直系亲属，至少要查二三代，最好达五代。所有的兄弟姐妹、伯、叔、舅、姑、姨、堂表兄弟姐妹也要一一查清。看看有无遗传病的背景。根据受孕、孕早期经过，看看有无致畸因素。②根据遗传学规律和畸胎学规律，估计发生畸胎的可能性。③提供可能的预防和改善措施，帮助病人进行优生选择，如可否要孩子，是否要做产前诊断，是否要施行人工流产等。例如，某孕妇经查是血友病基因的携带者，丈夫是正常的，该妇女现妊娠3个月，那么根据血友病的遗传特点，此胎如果是男孩则有50%的可能性患病，若是女孩虽不患病，但有50%成为携带者，故要进一步做产前诊断，以决定是流产还是继续妊娠。

一个人认识到自己可能有遗传病的风险，应进行遗传咨询，最好在婚前。已婚者咨询越早越好，最好在妊娠前咨询。如果已经生出一个严重畸形儿或遗传病儿，也要立即进行遗传咨询。诊断是遗传咨询的基础，要明确是不是遗传病，是何种遗传病，一般疾病的诊断方法也适于遗传病，如采集病人的病史、全面的体检、必要的临床检验及其他辅助诊断。在遗传病的诊断上要有详细的家族史并绘好系谱图，根据不同情况进行染色体检查、生化分析，甚至分子遗传学检查，以帮助作出准确的诊断。对一些罕见的综合征的诊断往往较为困难，需要综合分析所得资料，经鉴别诊断用逐一排除的方法来确诊，有时还须要活组织病检、手术探查甚至尸检来协助诊断。