开展遗传咨询

2．开展遗传咨询

咨询活动现场

咨询活动下乡

遗传咨询是为那些对遗传抱有不安和烦恼的人为提供咨询，向他们提供必要的建议，以使他们自己选择应该采取的方针。临床医生或遗传学工作者就遗传病患者及家属提出的某病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防和复发风险等问题给予科学的答复，并提出建议或指导性意见，以供询问者参考。

遗传咨询作为提高人口质量的一种手段，其目的就是消灭、预防和降低遗传性疾病和胎儿先天缺陷，以达到宣传遗传学知识，指导夫妇进行合理生育的目的。

遗传咨询即产前诊断，也称为出生前诊断或宫内诊断，是指在胎儿出生前用各种方法对某些胎儿先天性、遗传性疾病做出诊断。其中包括婚前咨询、受孕前咨询和怀孕后的咨询。

准妈妈孕前营养咨询

产前遗传咨询主要涉及怀孕期间的咨询，根据孕妇的具体情况给予相应的健康生育指导，并选择一些必要的产前诊断方法，及时发现和诊断胎儿的先天性缺陷。这些都可以由医生根据具体情况进行解释、指导和劝告。但是，家族中有遗传病史，担心自己和后代也可能患此类疾病者；夫妻双方正常、生下一个有遗传病或先天性畸形的孩子，要查明原因的；担心能否与有家族遗传病史的恋人结婚，婚后可否生育；一方有内科综合征，如甲状腺功能亢进、糖尿病、哮喘病筹，或受过病毒感染；另一方想弄清能否与之结婚生育的；怀孕期间或受孕前接触有害因素，如用药、感染、X射线、职业中的有害物质等都需要遗传咨询的帮助。

产前定期做检查

不过，在产前咨询和检查中，多数胎儿通常通过B超、染色体核型分析或分子生物学的检查，可以做出明确的产前诊断，由于科学发展的局限性，目前任何产前诊断，无论是实验室检查还是超声检查，准确性都不可能达到百分之百。

对于产前明确诊断的畸形胎儿，遗传咨询的基本处理原则是：告知夫妇胎儿畸形的性质及其严重程度及目前医学上是否有治疗的手段，胎儿出生后可能出现的后遗症；可能的遗传方式；鼓励夫妇做出选择，是继续妊娠还是终止妊娠；对于要求终止妊娠的夫妇应尊重他们的意愿，在不违背相关法律和医学伦理学原则的基础上，医院可采取人工流产的措施终止妊娠。对某些胎儿结构轻微异常，但诊断不明确的病例，如单纯肾盂扩张、股骨短小、肠腔回声增强、脉络膜囊肿等，如果有必要的话进一步做染色体核型分析以及其他检查，这样做可以排除可能影响胎儿生命质量的严重疾病。

畸形胎儿