遗传咨询与优生指导

第三节　遗传咨询与优生指导

一、遗传咨询

遗传咨询是指医生或医学遗传学工作者和咨询者就某种遗传病在一个家庭中的发生原因、再发风险和防治问题所进行一系列交流和讨论。在此过程中，使遗传病患者或其亲属对本遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗和预后等问题有比较全面的了解，以利于咨询者作出恰当的决策，并在咨询医生的帮助下实施，以获得最佳防治效果。

（一）遗传咨询的分类

根据遗传咨询所提问题，可以将遗传咨询大致分为以下几类：

1.婚前咨询　问题一般涉及：婚配双方或一方（或其亲属中）有遗传病（或出生缺陷）患者，担心后代会出现遗传缺陷；婚配双方具有一定的亲缘关系，咨询是否可以婚配，以及后代遗传健康情况；婚配双方或一方患有某种疾病，是否可婚、可育以及后代遗传健康情况等。

2.生育咨询　问题常涉及：夫妻双方或一方有某种遗传病，其后代遗传健康情况，以及如何防止患儿出生；女方曾经生育过遗传缺陷患儿（或多次流产），是否可以再育，风险如何？长期婚后不孕的处理与治疗问题；双方或一方接触过诱变因素而担心后代遗传健康情况等。

3.一般咨询　问题常常涉及：咨询者本人或其亲属所患有的疾病是否为遗传病，可否治疗；性别畸形可否结婚、生育，如何处理；亲子鉴定问题等。

4.行政咨询　卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策、进行遗传病调查或控制等过程进行的意见征询行为。

（二）遗传咨询步骤

1.遗传病确诊　除根据患者的临床特征和症状外，还要根据患者患病情况进行适当的实验室检查和特殊检查（如染色体检查、基因检测等）等来确诊遗传病。

2.家族史调查　调查家系资料，并绘制出家系图。

3.确定遗传病类型和遗传方式　根据患者所患疾病和家族发病情况，确定疾病的类型和遗传方式。

4.估计再发风险　根据遗传方式，估计家族成员的再发风险。

5.提出处理意见　根据再发风险和疾病能否进行产前诊断等提出处理意见供遗传病患者及其家庭成员参考。

（三）遗传咨询的原则

在进行遗传咨询过程中，应遵循以下原则：①尊重咨询者隐私权。②咨询者自愿与知情同意。③咨询者自主决定。

遗传咨询所涉及的知识非常宽泛，除需要掌握疾病的临床表现、病因和诊断等医学知识外，还需要掌握遗传学、心理学、伦理学以及法学等知识。遗传咨询是遗传学理论在疾病病因分析和预防中的具体应用。

二、优生与优生指导

（一）优生

优生是指人为地采取一系列措施，使出生的孩子有良好体质与优良的遗传素质。

影响优生的因素很多，主要有：①营养：全面、充足而科学供应的营养是孕期保证胎儿正常发育的基础，营养的缺乏可能影响胎儿发育或诱发畸形。②情绪：孕妇良好的情绪利于胎儿的健康发育。③胎教：胎儿发育过程中，多个系统对于外界刺激具有一定的反应，因此，科学合理的胎教利于胎儿体格和智力发育。④环境：外界环境中各种影响因素可以影响胎儿发育，特别是胚胎发育第20～60天是对致畸因子高度敏感时期，应尽可能避免接触。

优生的理念在我国源远流长，如先秦就有“同姓而婚，其殖不蕃”的理论。20世纪70年代以后，“控制人口数量，提高人口素质”逐渐成为我国的基本国策。

（二）优生学

优生学是指利用遗传学的原理和方法，研究改善人类遗传素质、提高人口质量的一门科学。

优生学由美国生物学家高尔顿（Galton）于1883年提出，是多个学科相互渗透的一门综合性学科。它的提出是人类摆脱对自然规律的盲从、主动利用遗传规律的进步标志。

斯特恩（Stern）1960年又按内容将优生学分为正优生学和负优生学两类：

正优生学，又称演进优生学，研究如何维持和增加能产生有利表型的等位基因频率。其主要措施有：①提倡优选优育：让体格和智力优秀的个体多繁育后代。②人工授精：用优选的精子为需求的合适对象授精。③试管婴儿：即体外受精及胚胎转移技术。④克隆技术：即通过体细胞处理而产生组织、器官或后代的技术。⑤基因重组技术：即狭义的遗传工程，可以利用此技术，通过对缺陷基因的改造来实现遗传病的根治或“优秀个体”的选育。

负优生学，又称预防性优生学，侧重于研究如何控制和降低产生不利表型的等位基因频率。其主要措施有：①避免可产生遗传病患儿的婚配：阻止两个杂合体婚配、禁止近亲结婚等。②避免遗传病患儿的出生：通过产前检查或绝育等措施阻止遗传病患儿的出生。③选择性流产：对有可能出生某种遗传病或遗传缺陷的孕妇，通过产前诊断实施选择性流产或终止妊娠。④提倡适龄生育：鼓励在25～35岁的最佳生育年龄生育后代。

近年来，优生学获得了社会的认同和快速的发展，逐步产生了优境学、优心学等学科。

我国根据本国实情和医学、优生学等理论制订了适合本国的优生政策，目前推行优生的措施主要有：开展遗传咨询、产前诊断工作；建立并推行优生优育法规；严格实行婚前优生保健检查；提倡适龄生育；注意环境保护等。

（李　强）