染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。血液系统恶性疾病进行核型分析的目的是发现克隆性染色体异常。但核型检查结果正常也不能否定诊断，一方面可能由于在病程早期白血病细胞克隆小，所占有核细胞的比例低；另一方面某些慢性淋巴增殖性肿瘤，如CLL、MM等肿瘤细胞在体外增殖指数低而导致异常克隆检出率低。由于光学显微镜下分辨率有限，某些亚显微片段的插入、扩增或缺失改变难以识别，需结合FISH、PCR等分子遗传学的方法才能得出准确诊断。
染色体核型分析是一项十分细致的工作，特别是在进行恶性血液病的细胞遗传学检查时，要求检查者有极大的耐心和一定的血液学背景知识。分析时还需注意以下问题。
1．先在低倍镜下按照从左到右、从上到下的顺序扫读玻片，挑选分散好、大小适中、基本无交叉重叠的分裂象，然后在油镜下进行分析。首先计数中期分裂象中的染色体众数，每个分裂象连续两次计数结果必须一致，每次计数的起点需不同。若染色体数目少于46条时应仔细检查该分裂象周围是否有丢失的染色体，若染色体数目多于46条时也应仔细检查周边以判断是否为旁边的分裂象过度分散所致。除了形态极差的分裂象无法分析之外，扫读玻片看到的所有中期分裂象都需分析，即遵循“随机”原则，避免只挑选形态好的分裂象进行分析。因为形态好的中期分裂象往往来源于正常造血组织，会人为造成假阴性的结果。
2．每份标本应至少分析20个中期分裂象，并记录每个分裂象的坐标及核型。如异常克隆已经明确，如CML的t（9；22）等只需分析10个分裂象即可；如高度怀疑异常但无法定为克隆者，需多分析5～10个分裂象。
3．最好采用绘图分析。分析时至少2个骨髓细胞中获得相同的染色体增加或结构异常，或者至少3个细胞中发现相同的染色体丢失，方可确认存在异常克隆；在2个以上细胞中出现至少3个独立的染色体异常则为复杂染色体异常。除原有的核型异常外，在2～3个或以上细胞中出现新的克隆性改变，为克隆演变。曾发现的克隆异常，在后续的检查中再次发现同样的畸变时，即使只有一个细胞，也要在核型中予以描述，如治疗后的白血病。
4．由于染色体核型异常有时来源于不同的克隆，因此，检查者不能仅限于已发现的异常，还要注意有无其他伴随异常存在，以免造成漏检。
5．如染色体易位见于所有分析的细胞，应加做患者外周血标本，加PHA的72 h培养染色体核型分析，以排除体质性异常的可能。但对于意义明确的染色体易位，如t（9；22）、t（15；17）、t（8；21）等不需如此。
6．染色体带型是判断是否存在异常的主要依据，染色体的大小仅能作为参 考，因为位于中期分裂象外围的染色体可能由于消化的关系显得较为“胖大”，造成两条同源染色体间的大小差异较大。另外，在染色体制备过程中，由于重叠、扭曲、拉长、浓缩或断裂等均可造成正常染色体形态的变异，在分析异常的时候要充分考虑这些可能。
7．对染色体异常的分析有一个逐渐深化的过程。在刚发现异常的时候，可能一时无法明确其来源，可将其标记，继续往下分析，直至发现带型较为清晰的分裂象明确性质后，再重新分析以前的异常细胞以进一步确定是否为相同改变。另外，在分析染色体的结构异常时，需充分发挥想象力，考虑异常的各种可能性，如易位、插入、重复、缺失、倒位、等臂等。
8．对偶见的多倍体细胞或明显的亚二倍体一般不进行分析，除非这些异常的数量很多。对于后者要充分考虑低渗过度，造成染色体随机丢失的可能性。
9．分析时应充分了解患者临床信息以及骨髓形态学、免疫分型、分子诊断等检查的结果，对可能疾病常见的染色体异常进行重点排查；但不可过分拘泥于这些信息，以免被误导。
染色体核型分析系统采用先进的计算机图像处理技术，利用高灵敏度的CCD将显微镜下的中期分裂象图像实时传输入电脑，通过软件工具对染色体图像进行分割、智能化分离等处理，自动计数染色体众数并进行核型排列。核型分析系统可以极大提高研究人员的工作效率，并且克服了常规镜检所存在的不直观、个体间观察结果误差大、准确度差等弱点，避免分析人员视觉疲劳可能造成的误诊或漏诊。通过计算机系统可储存大量的染色体图像，直接打印图文报告，并能随时调出查阅、对比、分析，大大节省因保存大量玻片所造成的人力和物力消耗。
随着自动化技术的发展，出现了全自动智能核型分析系统，可通过软件操控全自动显微镜来自动查找染色体中期分裂象，并对染色体组型进行智能化分析。系统配置了全自动正置一体化显微镜并带有独立电动控制单元，同时配备了全自动的高精度电动扫描载物台，所带的染色体自动扫描软件具备自动聚焦、自动计算焦平面功能，焦平面测量结束自动开始10倍镜下扫描，并记录每一个中期分裂象细胞的坐标位置。显微镜可自动查找到清晰、分散度好的染色体中期分裂象，依次自动对焦和采图；可设置不同查找数量并具有学习记忆功能，根据用户设定的最好的中期分裂象进行扫描和采集。全自动智能核型分析系统能够将扫读玻片的时间缩短至数分钟，极大提高了研究人员的工作效率，而且经系统扫描后，多名工作人员可在各自的工作站同时进行不同患者的染色体核型分析工作，极大加快了分析速度。越来越多的细胞遗传学实验室通过选择全自动智能核型分析系统，明显缩短了报告周期，提高了分析判断的准确度。
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