【摘要】：法国儿科医生勒琼听了关于人类染色体能精确而清晰地被计数和鉴定的报告后，想到唐氏综合征的病因也许是由于染色体出了差错。1958年，他发现唐氏综合征患者的细胞染色体数都是47条，即现今编号为第21号的染色体不是1对而是3条，称为21三体。紧接着，又有一些实验室陆续报告了13三体、18三体、X单体、XXY等染色体异常及其所关联的疾病，从而开创了医学的一个新领域——医学细胞遗传学。
染色体一词于1888年由Weldeyer最先提出。在孟德尔遗传定律被重新发现后，人们就已逐步认识到染色体就是遗传物质的载体。但人类染色体的研究却经历了漫长的时期，直到1956年确定了人类体细胞中染色体的数目是46条后，才开始科学、系统地进行人类染色体的研究，并由此逐渐形成了一门以探索染色体行为与临床疾病关系的新兴学科——医学细胞遗传学。
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法国儿科医生勒琼听了关于人类染色体能精确而清晰地被计数和鉴定的报告后，想到唐氏综合征的病因也许是由于染色体出了差错。1958年，他发现唐氏综合征患者的细胞染色体数都是47条，即现今编号为第21号的染色体不是1对而是3条，称为21三体。紧接着，又有一些实验室陆续报告了13三体、18三体、X单体、XXY等染色体异常及其所关联的疾病，从而开创了医学的一个新领域——医学细胞遗传学。
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