染色体易位核型是什么意思

唐氏综合征（Down）又称先天愚型，是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是小儿染色体病中最常见的一种，属常染色体畸变，活婴中发生率1／600～1／800。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60%患儿在胎儿早期即夭折流产。其临床特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容，可伴有多发畸形。

【遗传学基础】　细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征（trisomy　21），其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。

【病因】

1．母亲妊娠时年龄过大　孕母年龄超过35岁即有可能，母亲年龄愈大，本病发生率愈高，与母亲卵子老化有关。易位型则多发生于年轻妇女。

2．放射线　人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变危险性增加。

3．病毒感染　传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。

4．化学因素　许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。

5．遗传因素　染色体异常的父母可能遗传给下一代。

【临床表现】　本病主要临床特征为智能低下、生长发育迟缓和特殊面容，并可伴有多种畸形。

1．智能低下　绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄增长，其智能低下表现逐渐明显。智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。嵌合体型患儿若正常细胞比例较大，则智能障碍较轻。

2．生长发育迟缓　患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育及性发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙延迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短且向内弯曲，中间指骨短宽亦向内弯曲。

3．特殊面容　出生时即有明显的特殊面容：表情呆滞，眼距宽，眼裂小，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈现嗜睡状，可伴有喂养困难。

4．皮纹特点　表现为通贯手，atd角增大，第4、5指桡箕增多，脚拇趾球胫侧弓形纹和第5指只有一条指皱纹等。

5．伴发畸形　约50%患儿常伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。免疫功能低下，易患各种感染性疾病，白血病的发病率明显高于正常人群。存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

【实验室检查】

1．细胞遗传学检查　按核型分析本病分为以下3型。

（1）标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY）＋21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

（2）易位型：占2．5%～5%，染色体总数为46条，其中一条是易位染色体。根据易位的位置不同，复发率有差别。有D／G易位和G／G易位两类：①D／G易位型。最常见D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，t（14q21q），少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14／21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），-14，-21，＋t（14q21q）。②G／G易位型。是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q　21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。

（3）嵌合体型：占2%～4%，患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，形成嵌合体。其核型为46，XY（或XX）／47，XY（或XX），＋21。本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。

2．荧光原位杂交　以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，可快速、准确进行诊断。在本病患者的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。

【诊断及鉴别诊断】　典型病例根据其特殊面容、智能低下、生长发育落后和皮肤纹理特点即可做出诊断，但应做染色体核型分析以确诊。新生儿或症状不典型者更需进行核型分析确诊。

本病应与先天性甲状腺功能低下症鉴别，后者生后即有哭声嘶哑、嗜睡、喂养困难、舌大而厚、腹胀、便秘等症状，但无本症的特殊面容。检测血清T3、T4、TSH和核型分析即可鉴别。

【治疗】　目前尚无有效疗法。要采用综合措施，注意预防感染，对患儿进行长期耐心教育以提高生活自理的能力。可试用谷氨酸、维生素B6、叶酸治疗。如伴有其他畸形，可考虑手术矫正。

【遗传咨询和产前筛查】　标准型唐氏综合征的再发生风险率为1%，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。如母方D／G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方D／G易位，则风险率为4%，绝大多数G／G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21／21易位携带者，其下一代100%患本病。

高危孕妇应在孕15～19周进行产前筛查／检查，如发现异常需要对羊水细胞或绒毛膜细胞进行核型分析。