人类染色体核型分析报告示意图

（一）人类染色体的形态、结构和类型

在细胞分裂中期，染色体经折叠盘曲达到最高程度，形态结构典型。每条中期染色体都是由两条染色单体（姐妹染色单体）组成。两条单体在着丝粒处彼此相连。着丝粒将染色体纵向分为两个臂：即短臂（P）和长臂（q）。臂的末端有端粒。根据着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为3种类型（图2-6）。如果着丝粒位于染色体纵轴1／2～5／8处，这种染色体称为中央着丝粒染色体；着丝粒位于染色体纵轴5／8～7／8处，称为亚中（央）着丝粒染色体；着丝粒位于染色体纵轴7／8至末端，称为近端着丝粒染色体（图2-6）。

图2-6　人中期染色体模式及人类的几种染色体形态

A．中央着丝粒染色体；B．亚中着丝粒染色体；C．近端着丝粒染色体

染色体的着丝粒区由于凹陷，又称为主缢痕。有些染色体臂上某区段出现狭窄或解旋浅染，称为副缢痕。近端着丝粒染色体短臂借副缢痕与球形的随体相连。带有随体的副缢痕部位为rRNA基因所在之处，称为核仁组织区（nucleolar organizing region，NOR）。

（二）人类的正常核型

一个体细胞中的全部染色体，按照其大小和主要形态特征，分组编号排列所构成的图像称为核型（karyotype）。根据丹佛等会议提出的命名和分类标准，即Dever体制：人类体细胞的46条染色体，构成23对，其中第1～22对染色体为男女所共有，称为常染色体；另外一对随男女性别而异，称为性染色体。女性为XX；男性为XY。各对染色体按其大小、着丝粒位置的不同分为7组（表2-1，图2-7）。

表2-1　人类染色体编组和各组染色体的基本特征（丹佛体制）

图2-7　正常男性核型（吉姆萨显带）

A．B．C．D．E．F．G分别指染色体组序号

在核型分析过程中，国际上通常用下述3个测量指标（即参数）来鉴别不同染色体。

（1）臂比：染色体长臂与短臂长度之比，即q／P。

（2）着丝粒指数：短臂占整个染色体长度的百分比，即P／（P＋q）×100%。

（3）相对长度：某条染色体长度占一套单倍体染色体长度总和的百分比。

根据国际统一命名体制，核型的书写方式是先写染色体总数，再写性染色体构成，两者之间用“，”分隔开。46，XX表示正常女性核型；46，XY表示正常男性核型。由于非显带染色体标本不能将每一条染色体本身的特征完全显示出来。因此，只能根据各染色体的大致特征（大小、着丝粒位置）来识别染色体，即使是最有经验的细胞遗传学家，也只能较准确地识别出1、2、3、16号和Y等几条染色体，对B、C、D、F和G组的染色体，可能识别出属于哪一组，而对组内染色体则很难区分；对于染色体的结构畸变均无法检出，使大多染色体数目异常特别是结构畸变的研究受到极大的限制。