【摘要】：马凡综合征是一种结缔组织的全身性疾病，属常染色体显性遗传。心血管系统主要病理改变为主动脉窦和升主动脉扩张。本病须与梅毒、动脉硬化及其他原因引起的升主动脉瘤相鉴别。但如符合下列四项之两项者，可明确诊断：①有遗传家族史；②眼晶状体脱位或半脱位；③心血管异常改变；④骨骼异常改变。
第七节 马凡综合征
马凡（Marfan）综合征是一种结缔组织的全身性疾病，属常染色体显性遗传。其特征是眼睛有近视及晶状体异位，骨骼畸形，如肢体手指过长、关节松弛、脊柱后侧曲、漏斗胸或鸡胸；心血管系统的损害，如主动脉近端扩张，或伴有夹层动脉瘤，或伴有主动脉瓣关闭不全。
一、病理解剖
心血管系统主要病理改变为主动脉窦和升主动脉扩张。早期为主动脉中层囊性坏死，晚期弹力纤维消失，并有瘢痕形成，由于主动脉中层坏死，可使主动脉壁内膜撕裂、穿破而并发夹层动脉瘤。主动脉瓣和二尖瓣可因黏液样变性而使瓣叶增厚变长并发生脱垂，以及由此引起的瓣叶关闭不全。瓣环常有钙化。
二、超声检查
（一）M型超声心动图表现
1．主动脉内径显著增宽，夹层瘤形成时，主动脉前壁或后壁成平行的双线。
2．主动脉瓣关闭不全时，左心室明显增大，二尖瓣前叶有舒张期震颤波。
3．可有二尖瓣脱垂，其发生率约为23%。
（二）切面超声心动图表现
1．左室长轴及心底短轴均显主动脉及瓣环极度扩张，主动脉内径多在70mm以上。短轴主动脉水平切面上常见瓣叶清楚，“Y”字形关闭线中央有三角形空隙，示有瓣膜关闭不全。
2．常有二尖瓣脱垂征象。
3．彩色多普勒可见有明显主动脉瓣反流。
4．左房室腔扩大。
三、诊断与鉴别
本病须与梅毒、动脉硬化及其他原因引起的升主动脉瘤相鉴别。但如符合下列四项之两项者，可明确诊断：①有遗传家族史；②眼晶状体脱位或半脱位；③心血管异常改变；④骨骼异常改变。
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