先天性肛门和直肠畸形是小儿肛肠外科中一种常见的疾病，占先天性消化道畸形的首位；表现为直肠与肛管发育异常（闭锁或狭窄）且常合并瘘管形成，严重影响患儿生命。男性发病率高于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其他先天性畸形的发生率为30%～50%，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1%有遗传倾向。
【病理分型】
肛门直肠畸形的分类方法很多。近年来根据肛提肌平面提出国际分类法。以直肠盲端与肛提肌和耻骨直肠肌的关系作为区分，在骨盆的侧位X线片上，从耻骨体中点至骶骨尾骨之间的连线，即耻尾线（PC线）作为耻骨直肠肌位置的标志。直肠盲端位于此线以上者为高位畸形，位于此线或稍下方为中间位畸形，低于此线者为低位畸形，同时又按性别、瘘管的有无、部位而分为许多病型。
现将直肠肛门畸形新分类法介绍如下。
1.男性
（1）高位畸形
①肛门直肠发育不全
a.直肠前列腺尿道瘘：瘘管开口于后尿道，无肛门内括约肌，外括约肌不明显，盲端位于PC线上。
b.无瘘：盲端与尿道间可有纤维索带连接，无肛门内括约肌，仅有外括约肌痕迹，盲端平或高于PC线。
②直肠闭锁：直肠盲端止于不同高度，肛门及肛管正常，有肛门内、外括约肌及肛提肌，且与肛管保持正常关系。
（2）中间位畸形
①直肠尿道球部瘘：直肠盲端位于尿道球部海绵体肌之上，耻骨直肠肌包绕直肠盲端瘘口、肛门内括约肌缺如，直肠盲端位于PC线与I线（坐骨最低点为I点，通过I点设一与PC线相平行的线为I线）之间。
②肛门发育不全、无瘘：直肠盲端终于尿道球部海绵体肌之上，耻骨直肠肌环绕直肠盲端。肛门内括约肌缺如，外括约肌仅见痕迹，直肠盲端位于PC线与I线之间。
（3）低位畸形
①肛门皮肤瘘：瘘管开口于肛门至尿道背部正中线上的任何部位，以阴囊部居多。肛管呈瓣状，瘘管被菲薄的皮肤缝掩盖。耻骨直肠肌正常。
②肛门狭窄：肛门及内、外括约肌正常。
（4）罕见畸形
2.女性
（1）高位畸形
①肛门直肠发育不全
a.直肠阴道瘘：直肠盲端开口于阴道后壁中部。
b.无瘘。
②直肠闭锁。
（2）中间位畸形
①直肠前庭瘘：直肠盲端位于PC线上或稍下，瘘管长1～2cm，通过耻骨直肠肌，沿阴道后壁开口于阴道前庭窝。
②直肠阴道瘘：瘘管开口于处女膜上方，耻骨直肠肌环绕直肠盲端与瘘管。
③肛门发育不全、无瘘：直肠盲端终于阴道下端平面，尿道及阴道正常。直肠盲端位于I线或其下。
（3）低位畸形
①肛门前庭瘘：瘘管甚短，直肠与阴道紧密相邻。耻骨直肠肌正常，有肛门内括约肌痕迹。肛门外括约肌有时存在，瘘口位于阴道前庭部，瘘口周围为黏膜。
②肛门皮肤瘘。
③肛门狭窄。
（4）泄殖腔畸形。
（5）罕见畸形。
3.合并畸形
（1）泌尿生殖畸形：一组报告200例中，28%伴有泌尿系畸形，其中15%是影响生命的，20%发生严重泌尿系感染，半数在泌尿系与直肠之间有瘘管存在。高位畸形发生率为54%，低位为16%。因此必须早期进行系统检查，了解瘘管的部位，膀胱输尿管反流情况，需在肾功能损害之前进行矫治和早期闭合瘘管。
（2）心脏畸形：由于发生肛管直肠畸形之时，恰在心血管系统发育的时期，因此伴发畸形亦多，占7%～12%，较一般小儿发生率高20倍，最常见的是四联症和室间隔缺损。
（3）胃肠道畸形：无肛伴食管闭锁是最常见的，发生率在10%左右。其他肠道畸形约有4%，如肠旋转不良和肠闭锁。因此，当发现消化道下段有畸形时，应仔细检查消化道上段。
【临床表现与诊断】
婴儿出生后仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置没有肛门，特别是生后24h不排胎便，就应及时检查。如能早期发现，其临床表现为不同程度的低位肠梗阻症状。在无瘘的或伴有狭小瘘管的病例，往往在出生后早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状。在肛门直肠狭窄或伴有较大瘘管的病例，依据其狭窄程度和瘘管大小，可在几周、几个月甚至几年后出现排便困难、便秘、粪石形成、继发巨结肠等慢性梗阻症状。
1.高位畸形 约占40%，男孩多见，往往有瘘管存在，但因瘘管细小，几乎都有肠梗阻症状。骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形。此型病例在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色素较深，但无肛门。患儿哭吵时凹陷处不向外膨出，用手指触摸也无冲击感。女孩往往伴有阴道瘘，开口于阴道后壁穹窿部。外生殖器亦发育不良，呈幼稚型，粪便经常从瘘口流出，易引起生殖道感染。男孩常伴有泌尿系瘘，从尿道口排出气体和胎粪，可反复发生尿道炎、阴茎头炎和上尿路感染。
2.中间位畸形 约占15%。无瘘者直肠盲端位于尿道球部海绵体肌旁或阴道下段附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。有瘘者其瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可以从尿道或阴道排便。探针可以通过瘘口进入直肠，在会阴部可触到探针的顶端。在女孩以直肠前庭瘘多见，因瘘口位于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，婴儿早期通过瘘孔基本能维持正常排便，可引起阴道炎或上行性感染。
3.低位畸形 约占40%。直肠末端位置较低，多合并有瘘管，很少伴发其他畸形。有的在正常肛门位置为薄膜所覆盖，隐约可见胎粪色泽，患儿哭吵时隔膜明显向外膨出，有时肛膜已破，但不完全而排便困难。在男孩伴有肛门皮肤瘘，管中充满胎便而呈深蓝色，瘘口位于会阴部，或更前至阴囊缝，或尿道尾侧的任何部位。在女孩伴有肛门前庭瘘或皮肤瘘，瘘口位于阴道前庭部或会阴部。
大多数肛门、直肠畸形患儿出生体重正常，少数高位病损及合并多处畸形儿有低体重。临床症状随畸形类型不一，出现症状时间也不同。绝大多数患儿在正常肛门位置无肛门，新生婴儿出生后检查会阴部时即可发现；有一部分患儿在肛门处有一小孔或在会阴部其他部位有一瘘孔挤出胎粪。排便困难是必然形成，时常出现低位肠梗阻症状，腹部见到明显扩大肠型，相继呕吐，直至呕吐粪汁样物。如未确诊和治疗，病情日趋严重，可导致死亡。当然在少部分低位或中间位合伴瘘管孔稍大新生儿，因排便受影响不太严重，病情可持续几周或数月、数年。临床医师也常可按性别，观察主要变化来判断畸形的位置。
由于是体表畸形，初步诊断并不困难。除临床检查外，还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离，以确定畸形的类型、瘘管的位置、合并畸形，方能选择合适的治疗方法。
【辅助检查】
1.倒立侧位X线平片 称为Wangenst-een-Pice法，要求在生后12h以上摄片，等待气体到达直肠，生活能力差者需要更长时间。在会阴肛门区皮肤上涂钡剂作为标记，摄片前将婴儿倒立2～3min，使直肠盲端的胎便与肠管气体互相转换，采取髋关节呈90°屈曲位，使保持能充分显示P点（耻骨中心）、C点（骶尾关节）、I点（坐骨最低点）的角度，以股骨大粗隆为中心，在呼气、吸气及啼哭时各摄片1张。通过I点设一与PC线相平行的I线，与PC线间的距离为肛提肌群，直肠盲端位于PC线上方者为高位，于二线之间为中间位，超越I线为低位。或者设置M点，即坐骨结节的上2/3与下1/3交接点，在M线上方者为中间位，M线下方者为低位。
但必须注意各种影响因素，如肠道充气不足、胎粪便过于黏稠，肛提肌的运动、X线投照角偏斜等均能影响位置的正确性。
2.瘘管造影 瘘管造影要求显示造影剂注入时的结肠影像及造影剂排出时的直肠瘘管影像。结肠直肠与尿道双重造影可显示直肠瘘管与尿道的关系。阴道造影可显示阴道与直肠的关系。
3.结肠与尿道双重造影 采用碘溶液，直肠瘘管与尿道同时造影，可显示直肠与尿道的关系，确定尿道瘘的位置。
【治疗】
治疗的目的是重建具有正常控制功能的排便肛门，方法和时间的选择应根据不同的类型和合并瘘管的情况而定。其治疗原则是为了改善术后排便控制功能，拖出的直肠必须通过耻骨直肠肌环，为了更好地识别耻骨直肠肌和尿道，中间位和高位畸形可采用经骶尾路肛门成形术或经骶腹会阴肛门成形术。手术时尽可能减少盆腔神经的损伤以增进感觉，拖下的直肠必须血供良好，无张力地到达会阴，缝合时使皮肤卷入肛内以防止黏膜脱垂等，这些都是要点，手术者有无此种概念，将决定预后是否良好。现多数医师主张不适合会阴肛门成形术者，生后均先行暂时性结肠造口术，待至6～10个月时施行肛门成形术，术后3个月关闭造瘘。
后矢状切口的手术方法，分离到直肠盲端，在直视下处理瘘管，以电刺激识别肌群的位置，保存直肠及肛周的肌肉、神经、血管组织，并恢复原状，如若直肠太短或太宽，则从腹腔游离及做尾状修剪，使直肠盲端准确通过肛提肌及括约肌群中央，从而得到满意的排便功能。
低位畸形的治疗，如肛门皮肤瘘无狭窄、排便功能无障碍者不需治疗。肛门或直肠下端轻度狭窄，一般采用扩张术多能恢复正常功能。对肛门皮肤瘘者，仅做简单的“后切”手术。膜性肛门在新生儿期施行会阴肛门成形术。肛门前庭瘘如瘘孔较大，在一段时间内尚能维持正常排便，可于6个月以后施行手术。低位者因已通过耻骨直肠肌环，故手术较为容易，且术后排便功能良好。
泄殖腔畸形的治疗，因一穴肛畸形复杂、新生儿期先做暂时性结肠造口，6个月至1岁时行根治术。做成皮管或带蒂小肠移植的阴道成形术，在新阴道后方行腹会阴肛门成形术，利用原泄殖腔构成尿道一部分，进行泌尿系器官成形术，争取一期完成。
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