β肾上腺素能受体基因多态性与血压

（一）β1受体

β1肾上腺素能受体基因多态性中145A/G（Ser49Gly）和1165G/C（Gly389Arg）多态性研究较多。Gly49对激动药诱导的受体下调比Ser49更敏感，而Arg389变异位于细胞内羧基末端Gs蛋白偶联部位，可增强腺苷酸环化酶活性。

McCaffery等的欧裔美国人双胞胎研究显示，Ser49Ser纯合子基础状态下收缩压、舒张压均较高。郭晓华的研究则认为Ser49Gly在汉族人群与高血压病无关。Mc－Caffery等认为，Gly389等位基因与基础状态下收缩压、舒张压及应激后舒张压升高有关。李强的研究支持国人基因Gly389Arg多态性与高血压病易感性相关，Arg389Arg高血压较Gly389－患者更高的收缩压水平。

（二）β2受体

在β2肾上腺素能受体基因启动子区及编码区至少存在20个变异位点，其中46A/G（Argl6Gly）和79C/G（Gln27Glu）多态性的研究较多，491C/T（Thrl64Ile）和－47T/C等变异也有较多研究。Glyl6增强激动药诱导下的受体下调，而Glu27则可对抗激动药诱导的受体下调，Glyl6、Glu27双位点变异者以Glyl6作用占主导。GIu27与Gtyl6紧密连锁，Glu27Glu纯合子通常都是Glyl6Gly纯合子，而Argl6Arg/Glu27Glu单倍型则非常罕见。

有关研究未能发现血压与－47T/C多态性或Thrl64Ile多态性有关。关于Arg16Gly的研究结论不一致。有研究认为Argl6等位基因或Arg16Arg纯合子与血压、高血压患病或高血压家族史等有关，但其研究对象均为欧洲白种人。而另一些研究则认为，Glyl6等位基因或Glyl6Gly纯合子与血压升高或高血压患病有关，研究对象包括欧洲白种人、拉丁美洲人、日本人以及我国汉族人等。

有关Gln27Glu的研究多数为阴性结果，若干阳性结果的研究结论也不一致。Bengtsson等认为Gln27等位基因携带者高血压患病危险高于Glu27Glu，而Masuo等则认为Glu27而不是Gln27与血压升高有关。

（三）β3受体

β3肾上腺素能受体基因研究较多的是827T/C（Trp64Arg）多态性，该变异可明显减弱受体功能，导致体重增加。关于Trp64Arg多态性与血压的研究结论也不一致。Strazzullo等在一项意大利前瞻性研究中发现，与TrpTrp纯合子相比，Trp64Arg者血压升高，高血压患病率增加。但与上述结果相反，Masuo等则发现，Trp64而非Arg64与血压升高有关，而Fujisawa等则未发现Trp64Arg多态性与血压有关。