【摘要】：许多遗传性疾病是由于先天性缺乏某种有活性的酶所致，故在出生前，可从羊水或绒毛中检出该酶的缺陷或其基因表达的缺失，从而可采取早期流产，防患于未然。因此，通过对血、尿等体液和分泌液中某些酶活性的测定，可以反映某些组织器官的病损情况，而有助于疾病的诊断。④酶的清除受阻也可引起血清酶的活性增高。因此，临床上常通过测定血中某些酶的活性来协助诊断某些疾病，具有重要的诊断价值。
许多遗传性疾病是由于先天性缺乏某种有活性的酶所致，故在出生前，可从羊水或绒毛中检出该酶的缺陷或其基因表达的缺失，从而可采取早期流产，防患于未然。当某些器官组织发生病变时，由于细胞的坏死或破损，或细胞膜通透性增高，可使细胞内的某些酶逸入体液中，使体液中该酶的含量增高。因此，通过对血、尿等体液和分泌液中某些酶活性的测定，可以反映某些组织器官的病损情况，而有助于疾病的诊断。酶活性异常的主要原因有：①某些组织器官受到损伤造成细胞破坏或细胞膜通透性增高时，细胞内的某些酶可大量释放入血。例如，急性胰腺炎时血清和尿中淀粉酶活性升高；急性肝炎或心肌炎时血清转氨酶活性升高等。②细胞的转换率增高或细胞的增殖增快，其特异的标志酶可释放入血。例如，前列腺癌病人可有大量酸性磷酸酶释放入血。③酶的合成或诱导增强。例如，胆管堵塞时，胆汁的反流可诱导肝合成大量的碱性磷酸酶，巴比妥盐类或乙醇可诱导肝中的γ－谷氨酰转移酶生成增多。④酶的清除受阻也可引起血清酶的活性增高。肝硬化时血清碱性磷酸酶不能被及时清除，胆管阻塞可影响血清碱性磷酸酶的排泄，均可造成血清中此酶浓度的明显升高。⑤由于许多酶在肝内合成，肝功能严重障碍时，某些酶合成减少，如血中凝血酶原、因子Ⅶ等含量下降。因此，临床上常通过测定血中某些酶的活性来协助诊断某些疾病，具有重要的诊断价值。
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