泌尿道梗阻性病变

（一）肾积水

1．概述

（1）定义、发病率：肾积水（hydronephrosis）是由泌尿道梗阻性病变和非梗阻性病变引起的肾盂积水，更确切的说应是肾盏扩张。国外报道，肾积水是最常见的先天性肾脏畸形，约占54．7%。

（2）病因：肾积水最常见的是肾盂输尿管连接处梗阻、膀胱输尿管反流、后尿道瓣膜以及重复肾的梗阻。肾下极的迷走血管压迫肾盂和输尿管连接部造成梗阻，这类病人发生率很少，多发生在较大的儿童，病人症状及病理改变也较轻。至于输尿管高位和输尿管起始部扭曲或折叠多伴有该处输尿管狭窄，它不一定是引起梗阻的主要原因，很可能是积水后肾盂扩张的结果，它可能加重梗阻，但也有相当一部分病例肾盂扩张为一过性，犹如功能性改变一样。

（3）病理：胎儿肾盂正常容量为1ml以内。肾积水一旦发生，则尿液排出受阻，为了克服梗阻，肾盂蠕动加强，肾盂肌肉发生代偿性肥厚，如梗阻继续加重，则出现失代偿现象，肾盂、肾盏积水明显，肾实质受压变薄，肾实质厚度在4mm以下者，肾小球、肾小管和细胞结构的病理改变明显，肾脏破坏严重，肾功能受损。

2．超声诊断　目前胎儿肾盂积水的判断方法是横断面上测量肾盂的前后径。

（1）肾盂扩张＜5mm，大多数为正常胎儿。

（2）肾盂扩张5～10mm为可疑。

（3）肾盂扩张≥10mm，为肾盂扩张。

美国胎儿学会建议将胎儿上尿路扩张分为5级。

0级无肾盂扩张。

Ⅰ级肾盂扩张。

Ⅱ级肾盂扩张，肾盏可见。

Ⅲ级肾盂、肾盏均扩张。

Ⅳ级肾盂、肾盏均扩张，皮质变薄。

0级为正常；Ⅰ和Ⅱ级为轻度；Ⅲ级为中度；Ⅳ级为重度（图4-94）。

图4-94　肾积水
A：集合系统分离、肾盂扩张，为Ⅱ级肾积水；B：肾盂、肾盏均扩张，皮质变薄，为Ⅳ级肾积水

3．鉴别诊断　单侧肾盂积水时，膀胱充盈往往正常，羊水量也正常，有作者报道，左肾静脉回流受肠系膜上动脉和腹腔动脉之间形成的夹角大小的影响，左肾更易形成肾积水；双侧肾盂积水，羊水量因狭窄程度不同而异，如羊水量正常，则可能为一过性或不完全性梗阻。

超声检测胎儿肾积水既方便又无损伤性，可多次反复检查，它不仅可观察肾盂、肾盏积水，还可以测量肾实质的厚度，间接的提示肾功能的情况。

4．预后、治疗　肾盂扩张5～10mm，胎儿无其他异常发现，产后出现临床相关疾病的可能性较低，可以自行消失。肾盂扩张＞10mm出现肾脏病理情况的可能性明显增加，应在妊娠过程中随访。

肾积水产后5～7d进行随访，因此时新生儿不受母体的激素影响。对于肾积水还在不断扩大者，应做静脉肾盂造影（IVP）检查，必要时1个月后做肾盂输尿管成形术。

Lee等回顾了大量的文献以明确胎儿出生前肾积水的程度和超声检查结果是否与出生后的结果有关，研究后认为不论胎儿肾积水程度如何，对出生后疾病的发生有很大危险性，中度和重度肾积水出生后发生疾病有极高的危险性，出生后应进行综合的诊断和治疗；轻度肾积水出生后有一定的发生疾病的危险性，但需要进一步的前瞻性研究以确定这些孩子的合理性治疗。

（二）先天性肾盂输尿管连接处梗阻

1．概述

（1）定义、发病率：先天性肾盂输尿管连接处梗阻（congenital ureteropelvic junction obstruction）肾盂输尿管连接处存有梗阻，引起的肾积水，是胎儿和新生儿肾积水最常见的原因，其发生率1∶2　000。男性多于女性，左侧多于右侧。占先天性肾积水病例的80%～90%以上。

（2）病理：最常见改变是肾盂输尿管连接处狭窄，为不完全性梗阻，狭窄段多为0．5～2mm，少数可达5～10mm，狭窄处平滑肌增厚，肌纤维排列紊乱，纤维组织增生。有作者报道虽然有狭窄，但管腔依然存在，无1例是实体性梗阻，提出输尿管狭窄段失去蠕动功能，导致功能性梗阻，造成肾积水。

2．超声诊断

（1）肾盂、肾盏积水，多数为轻、中度积水。

（2）同侧输尿管不扩张、膀胱不扩张。

（3）羊水量多正常。

（4）可合并肾脏的其他畸形，如肾发育不良、肾缺如等。

有学者通过对输尿管畸形梗阻伴肾积水胎儿肾血流动力学的检测发现，正常肾窦部段动脉（SRA）的RI为0．7±0．08。肾积水时其程度与RI改变有密切关系，RI持续增大且＞0．8即考虑梗阻可能，因此，肾RI能预测梗阻的存在及预后，这在临床上很有意义。

对于输尿管狭窄超声不能直接显示，仅根据肾盂、肾盏扩张，无输尿管及膀胱扩张，间接提示（图4-95）。

图4-95　先天性肾盂输尿管连接处梗阻
38孕周，右肾盏积水、肾盂尾端积水呈圆钝状，无输尿管扩张

3．鉴别诊断　主要是根据肾盂、肾盏是否积水，输尿管、膀胱是否扩张判断病变所在的部位，如仅有肾盂积水，且积水的肾盂尾端呈圆钝状，狭窄部位可能是肾盂输尿管连接处；如肾盂积水，积水的肾盂尾端呈锐角样指向输尿管，且输尿管扩张，狭窄部位可能在输尿管下段或输尿管膀胱连接处。如双侧输尿管膀胱连接处严重狭窄，虽输尿管扩张，但膀胱可不被充盈，此时出现羊水过少。相反膀胱输尿管反流，输尿管扩张严重，但羊水量仍正常。

单侧肾盂输尿管连接处梗阻病变时膀胱正常充盈，且羊水量正常；双侧病变时膀胱充盈度及羊水量视梗阻程度不同而改变；若双侧严重梗阻时羊水量正常，提示胎儿合并存在导致羊水过多的疾病，如消化道畸形等。

另外肾盂、肾盏积水如呈多个囊泡样改变，应与多囊性发育不良肾（即多囊泡肾）相鉴别，后者肾脏体积增大，各囊泡之间互不相通。

4．预后、治疗　只要肾脏大小及肾脏实质回声正常，一般预后均较好，极少数发生肾重度积水的胎儿，只要对侧肾脏正常，也能正常存活。严重梗阻可导致肾盏破裂，在肾周围形成尿性囊肿。

Barker等回顾性研究了35例肾盂输尿管连接处梗阻婴儿，这些婴儿出生前超声表现为单侧肾盂肾盏扩张，研究发现妊娠中期肾盂肾盏重度扩张的胎儿，预示重度肾脏功能的衰竭，轻至中度扩张与梗阻性肾病的功能损害有一定关系。

约有25%的胎儿合并其他肾脏畸形，如多囊性发育不良肾、肾发育不良、肾缺如、膀胱输尿管反流。也可合并肾外畸形，如先天性巨结肠、心血管畸形、中枢神经系统缺陷、食管闭锁、无肛、多指畸形及21-三体综合征等。

本病手术治疗主要是解除梗阻，保留患肾，目前多采用离断式肾盂输尿管成形术；对于迷走血管压迫所致的肾积水，如血管支很细，对肾下极的血供不影响，则可切除；如血管支较粗，影响肾下极的血供，则也采用离断式术式，解除梗阻。

（三）膀胱输尿管反流

1．概述

（1）定义、发病率：膀胱输尿管反流（veiscoureteral reflux），是指输尿管末端结构发育缺陷，造成输尿管膀胱连接部瓣膜功能不全所致的输尿管扩张。本病在欧洲及非洲多见，在正常小儿人群中占1～10∶1　000，在儿童尿道感染中占12%～50%。胎儿膀胱输尿管反流多见于男孩，可能与男性胎儿出生时自行消失的一过性的尿道瓣膜样梗阻有关。也可能是男孩膀胱内高排空压力有关。儿童期女性约4倍于男性。

（2）病因与胚胎：正常输尿管穿入膀胱时略成角度，这种构形可防止尿液反流回输尿管，起到一瓣膜样的作用，当胎儿在发育过程中发生障碍，导致输尿管膀胱结合部结构缺陷，输尿管的膀胱壁段和黏膜下段过短或缺陷，输尿管异常垂直地进入膀胱，以致逼尿肌收缩时尿液反流回输尿管、肾内。本病目前已发现具有遗传性，与HLAA91、HLAB12基因有关。

（3）病理：膀胱输尿管反流可分为原发性和继发性两种。后者继发于尿道梗阻，如尿道瓣膜、神经源性膀胱等，而原发性系输尿管末端纵肌纤维缺陷，输尿管的膀胱壁段和黏膜下段过短或缺如，输尿管开口外移，输尿管下段直径增宽，输尿管开口形态呈“高尔夫球穴洞”形或“马蹄”形，正常的输尿管开口呈乳头状，其输尿管下段长度为15～20mm。此外输尿管瓣膜狭窄，局部纤维化，以致逼尿肌收缩时尿液反流回输尿管及肾内。

2．超声诊断　主要是输尿管扩张，其扩张的程度视梗阻严重程度而定。膀胱与羊水量正常。

当胎儿输尿管扩张时，则在腹部盆腔内可显示边界欠清的条索状的无回声结构，又因扩张的输尿管纡曲走行，在超声切面上显示为许多囊腔，此时改变探头方向检查，可见各囊腔间相互贯通，并与同侧的肾盂相连，严重时可导致肾积水。

3．鉴别诊断　若双侧病变严重时，膀胱可不充盈、羊水量可过少，但羊水量也可正常，因此输尿管扩张很难通过羊水量来衡量病情的严重程度，超声也难在产前作出膀胱输尿管反流或先天性巨输尿管的诊断及鉴别，必须等到出生后，行膀胱尿道造影和静脉肾盂造影才可鉴别。

4．预后、治疗　对于反流仅达输尿管、肾盂、肾盏，无肾积水或仅有轻度积水者，在胎儿期可自然消失。或出生后勤排尿，使膀胱常处于排空状态，控制尿路感染，有些病人可随年龄的增长而好转或消失。

如出生后反复尿路感染不能治愈者，输尿管内径＞10mm以上，预后多较差，需手术治疗，如输尿管膀胱移植术。

目前使用聚四氯乙稀注射于输尿管周围黏膜下，延长输尿管下段黏膜的长度，使输尿管开口隆起成乳头状，达到治疗目的，可替代手术治疗。首次治愈率达85%，复发率低。

（四）先天性巨输尿管

1．概述

（1）定义：先天性巨输尿管（congenital megaureter）又称原发性巨输尿管症，是输尿管末端无蠕动造成的功能性梗阻，而病变部位的输尿管末端尚没有发现任何器质性梗阻，也未发现神经源性膀胱所致的输尿管病理改变。本病以男孩发病为主，多为单侧，常见于左侧，对侧可合并其他异常，如肾缺如、肾发育不良等。

（2）病因：目前尚无统一的看法。以往认为是输尿管功能性梗阻。有研究者观察，发现狭窄段肌细胞发育异常，可能是造成原发性巨输尿管症的原因。

（3）病理：常见输尿管明显扩张、肾盂积水、随积水量的增加，输尿管出现扭曲、变长、增粗、输尿管壁变薄，而在输尿管远端开始明显变细，与扩张形成明显的对比，此段输尿管尿液通过困难。显微镜下见输尿管末端的肌层缺乏纵行肌，而环行肌肥厚，炎症细胞浸润，肌间神经节细胞数目减少。

2．超声诊断　产前超声无特征性表现，主要是肾盂积水及输尿管呈梭形囊状扩张，无明显的器质性病变发现（图4-96）。

3．鉴别诊断　主要应与下尿道病变所致的输尿管增粗、肥大等鉴别，但最后的诊断靠手术后的病理诊断。

4．预后、治疗　本病预后较好，部分病例可自行缓解，出生后以手术治疗为主，如肾功能存在，可行输尿管远端切断、巨输尿管裁剪、输尿管膀胱内移植术。如患侧肾功能严重受损或化脓时，对侧肾功能良好，可切除病侧肾及输尿管。（五）输尿管开口异位

图4-96　先天性巨输尿管
孕25周，左侧肾盂积水、输尿管呈梭形囊状扩张

1．概述

（1）定义、发病率：输尿管开口异位（ectopic ureter），系输尿管没有进入膀胱三角区，开口在膀胱三角区以外。开口位置男孩与女孩不同，男孩开口在后尿道、输精管、精囊、直肠等部位，末端有括约肌，无尿淋漓。女孩变异较大，开口在尿道、阴道前壁，子宫、直肠等部位，末端无括约肌，常出现尿淋漓。女孩是男孩的4倍，各年龄段均可发病。

（2）病因与胚胎：胚胎发育过程中输尿管芽与泄殖腔相通，当中肾管下端向膀胱伸展，形成膀胱三角区时，两输尿管开口位于三角区左右底角，随膀胱迅速发展，输尿管口被牵引向上外方，如果发育异常，输尿管开口于膀胱颈外，形成输尿管开口异常，开口异常的输尿管来自重复肾，少数来自于发育不良肾。

2．超声诊断　输尿管异位开口时有输尿管不同程度的扩张，常呈蛇形弯曲状，上部与扩张的肾盂相连，向下走行于膀胱后方达尿道水平，形成异位开口或盲端，但超声难以显示开口部位。

3．鉴别诊断　输尿管异位开口多来自于重复肾及重复输尿管畸形中，因此产前如发现输尿管扩张时应仔细检查肾脏。

必须提出的是：输尿管扩张并非一种疾病所特有，应与所能引起输尿管扩张的所有疾病进行鉴别，如先天性巨输尿管、膀胱输尿管反流等，超声仅能客观的显示扩张的输尿管，并可观察到输尿管扩张的程度，但很难直接的检测到梗阻的部位，给明确诊断带来一定的困难，常常在出生后进行泌尿道造影或手术后才能明确诊断。

4．预后、治疗　肾脏发育较好者，可行开口异位的输尿管膀胱内移植术，对重复肾及重复输尿管畸形者，采用上方肾脏、输尿管大部分切除，其远端行高位结扎，开口异位残端不需处理。术后尿淋漓症状消失。

（六）输尿管囊肿

1．概述

（1）定义：输尿管囊肿（ureteroceles）是输尿管下段黏膜膨大，突入膀胱内形成囊肿样改变。

（2）病因：输尿管囊肿因输尿管开口狭窄，输尿管入膀胱段肌层薄弱，尿液排出不畅，输尿管下段黏膜逐渐膨大，突入膀胱内形成囊肿。

（3）病理：囊肿远端有一狭窄的小孔，尿液先入囊肿内，尿液通过相对受阻，经小孔排入膀胱。囊壁较薄，外层为膀胱黏膜，内层为输尿管黏膜，其间为结缔组织，缺乏肌肉结构。

输尿管囊肿来自于重复输尿管，上端与重复肾的上部分肾盂相连，仅10%～20%来自于一条输尿管。依囊肿开口的不同，可分为原位型及异位形2种。原位型输尿管囊肿指囊肿开口于正常输尿管的位置，上方一个肾脏，且肾脏多数为正常肾脏状态，囊肿小，少数可继发输尿管扩张或轻度肾积水。异位型输尿管囊肿多数来自于重复肾，为重复输尿管末端的病变，囊肿可增大，容易堵塞尿道内口，使排尿困难。

本病发病率女孩是男孩的3～4倍，左右侧无明显差异，双侧者占10%。

2．超声诊断　膀胱三角区内可见囊性结构，囊肿可因尿液排入而增大，又因尿液从小孔处排出而缩小。当输尿管囊肿特大时，可以引起肾积水。

由于输尿管囊肿多数与重复肾和重复输尿管有关，故有相应的重复肾及输尿管病变的超声表现。

3．鉴别诊断　本病应与先天性巨输尿管、膀胱输尿管反流的区别，但较为困难，往往出生后才能区分。输尿管异位开口多来自于重复肾及重复输尿管畸形中，因此产前如发现输尿管扩张时应仔细检查肾脏。

4．预后、治疗　原位型囊肿上方肾脏发育好的，囊肿小者，可观察，囊肿大者，可行囊肿大部分切除或输尿管膀胱移植术。

异位型囊肿较大者，可行膀胱直视下囊肿切除；囊肿小者，在结扎重复输尿管残端前，向内植入一尿管达囊肿部，抽出尿液，使囊肿回缩，再行输尿管接近膀胱处切断。

手术治疗效果良好。

（七）后尿道瓣膜症

1．概述

（1）定义、发病率：后尿道瓣膜（posterior urethral valves）是发生于男性的一种先天畸形，是先天性下尿道梗阻最常见的原因。后尿道瓣膜是一种罕见的且非常严重的先天畸形，它影响整个泌尿道的发育，对胎儿及出生后患儿的寿命也会有影响。其发病率1∶5　000～8　000。

（2）病理：后尿道瓣膜，是尿道内一异常的软组织瓣膜导致尿道梗阻。瓣膜可呈双叶状，最多见；隔状，即环形瓣膜；以及呈黏膜皱襞样瓣膜，极少见。

后尿道瓣膜在胚胎早期就已形成，由于后尿道瓣膜的梗阻，排尿少，造成膀胱极度扩张，膀胱壁增厚、纤维化，膀胱输尿管反流，输尿管扩张、壁增厚、纤维化，致使肾积水、肾功能不良，最终导致羊水少。后尿道瓣膜不仅引起泌尿系统发育异常及功能障碍，又因羊水少而影响多个系统的异常，如羊水少，子宫壁压迫胎儿使胸廓活动受限、肺扩张，肺发育不良，这是新生儿死亡的常见原因，或者导致Potter面容等。

本病原因不清，可能是多基因遗传，尿生殖膈分化不全所致。

2．超声诊断　膀胱极度扩张、壁增厚这是最常见也是最恒定的超声改变，无此改变的轻型病例，产前及儿童期均难以诊断；后尿道扩张且呈“钥匙孔”样与膀胱相通，但不易显示；双侧输尿管扩张；双侧肾积水；50%以上病例羊水过少，以及肾脏改变的相应表现，如肾发育不良等。

3．鉴别诊断　后尿道瓣膜应与非梗阻性病变造成的膀胱流出道梗阻，从而表现为膀胱增大的梅干腹综合征和巨膀胱-小结肠-肠蠕动过缓综合征加以鉴别。

（1）梅干腹综合征（prone-belly syndrome）：又称腹壁肌肉缺如综合征，仅见于男性，指新生儿前腹壁异常松弛，皮肤皱褶明显，似“梅脯”样改变。在胚胎早期，中胚层腹壁肌肉和泌尿系肌肉发育终止，造成先天性腹壁肌肉发育不良，主要为腹壁肌肉完全缺损或由一层薄而无功能的纤维组织替代。超声表现为膀胱极度扩张及肥大、输尿管扩张、肾积水，这并非泌尿系梗阻所致，伴有睾丸未降等泌尿系统畸形，本病常合并有肠旋转不良、先天性髋关节脱位、足畸形及肛门直肠畸形。

（2）巨膀胱-小结肠-肠蠕动过缓综合征（megacystis-microcolon-intestinal hypoperista-lsis syndrome）：是一种常染色体隐性遗传病，女性多于男性。其特征是小肠梗阻，小结肠和巨大膀胱。本病是平滑肌功能异常所致的功能性梗阻。超声表现为膀胱明显扩张、双肾积水，胃扩张、小肠不同程度扩张、蠕动小，羊水量可正常或增加。

4．预后、治疗　本病总的病死率高达63%，在幸存者中，30%在4岁内即可出现终末肾衰竭。胎儿24孕周前有泌尿道明显阻塞而明确诊断者，预后差，24孕周后出现泌尿道有阻塞征象者说明病情不及前置严重诊断者，预后较好，出现不良结局的危险性仅7%。

由于羊水过少，影响胎儿胸廓活动，而致肺发育不良，出生后新生儿期常因呼吸窘迫综合征、呼吸困难等死于呼吸衰竭，因此，羊水过少、肾积水者，预后极差。

近年来，对新生儿及小婴儿除了对症处理外，可行尿道内镜电灼瓣膜，效果令人满意。此治疗无效时，亦不乏手术治疗。近2年曾有一些国外学者研究报道膀胱羊膜分流术产前治疗胎儿后尿道瓣膜症有助于肾脏功能的保护，但其远期疗效需进一步随访观察。

（八）尿道闭锁

尿道闭锁（urethral atersia）极为少见，是女性尿道梗阻最常见的原因，也见于尾部发育畸形，男性也可发生。

尿道闭锁超声可见膀胱极度扩张，可充满整个腹腔，其他脏器受压、移位；16周后即可发生羊水过少或无羊水，胎儿在宫内严重受压。当发生在男性胎儿时，本病很难与后尿道瓣膜区分。

本病预后极差，常为致死性的。单纯的尿道闭锁由于尿液无法排泄常常在胚胎过程中死亡。幸存者多合并其他畸形，如脐尿管瘘（胚胎发育过程中膀胱与脐之间的通道，出生后脐部闭锁，如全程闭锁障碍，即形成脐尿管瘘）或膀胱直肠瘘等。

（九）膀胱外翻

1．概述

（1）定义、发病率：膀胱外翻（exstrophy of bladder）是以膀胱黏膜裸露为主要特征的综合畸形。其病变严重，治疗困难。临床上极少见，发生率为1∶40　000～50　000分娩的新生儿中。男性为女性的1．7～2．3倍。据Wiesel等报道，超声发现胎儿膀胱外翻的最早时间平均在妊娠第18．5周。

（2）病因与胚胎：膀胱外翻是一种综合性的复杂畸形，形成因素较多。胚胎发育异常，泄殖腔膜过大，间充质移行障碍，使下腹壁皮肤与膀胱之间仅为一层薄膜以及骨盆发育异常，造成下腹壁及膀胱缺损。耻骨分离，骨盆前后径缩短，继发盆腔器官，如直肠、肛门、子宫、阴道等均有不同程度的额状面前移，而膀胱后壁前移与破裂的腹壁边缘融合。阴茎海绵体分离，使阴茎短缩，背屈，尿道背侧破裂，则出现尿道上裂。女性可见尿道背裂、阴蒂分离。

2．超声诊断　膀胱始终不充盈，羊水正常，肾脏回声未见明显异常，见下腹前壁软组织包块，应想到本病的可能，仔细检查可发现腹壁缺损等畸形。由于膀胱后壁与腹壁融合，超声有时难以发现腹壁缺损。

3．鉴别诊断　本病应与脐膨出和腹裂畸形相鉴别，可借膀胱是否充盈作鉴别。

脐膨出是先天行性腹壁发育不全，在脐周围发生皮肤缺损，致使腹膜及内脏一起膨出体外，多数有包膜囊（羊膜或羊膜及腹膜），且可见包膜囊回声，包块的表面可见脐带，个别有破裂者，囊壁上也有脐带残株，但包膜囊破裂者应与腹裂鉴别。

腹裂是脐旁前腹壁全层缺损所致的内脏外翻，内脏膨出体外，在羊水中自由漂浮，无包膜囊，羊水过多。

4．预后、治疗本病的预后与治疗的时间、手术的方案、病变的程度有密切的关系，特别是膀胱的损害的程度更为密切。手术主要是恢复膀胱的排尿功能和生殖器的外观及功能。治疗的越早越好，可分期手术或一期手术。手术有功能修复手术和尿流改路手术。术后并发症有膀胱输尿管反流、长期的泌尿系统感染、泌尿系结石、膀胱痉挛等，需长期观察。