胼胝体发育不全

（一）概述

1．定义　胼胝体发育不全是指部分或全部的胼胝体缺失，其发病率在各个不同的研究中有所不同，在普通人群中为0．3%～0．7%。在发育异常的小儿中占2%～3%。

2．病因　基因因素是胼胝体发育不全的主要病因，另外一些致畸因素也可能与其发生有关，包括：乙醇、可卡因、风疹及其他的病毒感染等。

3．病理　胼胝体是大脑两半球间最主要的一块有髓纤维的集合体，连接着两侧大脑半球，并形成侧脑室的顶。胼胝体于胚胎的第12孕周开始发育，到第18～20孕周胼胝体在形态上成熟。胼胝体分为嘴部、膝部、体部和压部4个部分，其发育顺序由前向后，其成熟顺序正好相反。胚胎早期的宫内感染、缺血等原因可使大脑前部发育失常，而发生胼胝体缺失，晚期病变可使胼胝体压部发育不良，也可同时累及膝部和压部。在胼胝体部分发育不全中，最常见的是压部缺失，但体部和嘴部的任何一部分均可受累。

由于没有胼胝体纤维的约束力，第三脑室顶向背侧抬高，侧脑室后角向中间方向扩大，前角无明显增宽，但会远离脑中线。侧脑室的增宽一般为轻度、稳定的。

（二）超声表现

由于胼胝体的发育较晚，18孕周时才发育完全，所以早期诊断是十分困难的，在20孕周以后诊断胼胝体发育不良才有可能。但胼胝体在胎儿头颅横切面上是不能显示的，只有在冠状和矢状切面才能显示，这2个切面在胎儿期其显示是有一定困难的，因此胼胝体发育不良的直接诊断是有难度的。诊断胼胝体发育不良主要依靠的是在胎颅横切面上就能发现的一些间接征象，如“泪滴状”侧脑室；第三脑室上抬扩张；透明隔腔消失等。

1．大部分的病例都存在侧脑室的轻度扩张，其扩张程度在整个孕周是相对稳定的，侧脑室扩张引起的原因并不是脑脊液通路的受阻，而是脑白质的体积缩小，继发性的引起脑室扩张。但侧脑室的扩张是不对称的，一般扩张的只有侧脑室的后角，侧脑室前角大部分是正常大小，由于缺乏胼胝体的约束力，侧脑室的前角远离脑中线，双侧侧脑室的内侧壁平行，形成特征性的“泪滴状”侧脑室（图4-30、4-31）。

图4-30　泪滴状侧脑室

图4-31　正常侧脑室

2．第三脑室上抬扩张。脑中线出现囊性扩张的结构，第三脑室上抬至侧脑室水平（图4-32）。

3．透明隔腔消失，由于透明隔腔与第三脑室均位于脑中线，因此易将囊性扩张的第三脑室误认为是透明隔腔，需鉴别二者的位置，透明隔腔位于第三脑室的额侧（图4-33）。

图4-32　第三脑室上抬扩张

图4-33　透明隔腔消失

当发现横切面上的间接征象怀疑胼胝体缺失时，如为头位胎儿，可考虑行阴道超声或三维超声以获得胎儿头颅的冠状和矢状切面来证实胼胝体发育不良的诊断，如为其他胎位直接征象的获得可能就有一定困难。

大部分病例合并其他异常，约85%的病例合并颅内异常，包括胼胝体脂肪瘤、半球间裂囊肿、前脑无裂畸形、小头畸形、脑回过多症，Dandy-Walker畸形等，其中以Dandy-Walker畸形最为多见。另外还有约62%的病例合并颅外异常，包括骨骼肌肉系统，心血管系统，泌尿生殖系统以及消化系统等。约20%的病例合并染色体异常，包括18-三体，8-三体和13-三体。

（三）鉴别诊断

需与单纯性的脑室扩张鉴别，其鉴别要点在于侧脑室的形态。当合并半球间裂囊肿时需与其他脑中线囊肿如蛛网膜囊肿，Galen静脉瘤等鉴别。

（四）预后及处理

其临床症状、体征与合并的其他脑畸形有关，因为先天性胼胝体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。在成人患者中，用复杂的心理测定检查方法，可发现两半球间的信息传递有轻微障碍。新生儿或婴幼儿患者可表现为球形头、眼距过宽和巨脑畸形，多在怀疑脑积水行CT扫描检查时，才发现有胼胝体发育不良或缺如的特征性图像。可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫。

发现胎儿胼胝体发育不良时需仔细检查有无合并其他颅内外异常，必要时行心脏超声和MRI，及胎儿染色体检查。产科处理需依其合并异常而定，单纯的胼胝体发育不良不需特殊的产科处理。

（五）超声检测的局限性

由于胼胝体发育不良主要是依靠间接征象来诊断的，因此其漏诊和误诊率均较高，即使是头位胎儿行阴道超声检查，获得满意的胎儿头颅冠状和矢状切面的机会也不大。另一方面“泪滴状”侧脑室的判断具有一定的主观性，因此其与单纯性脑室扩张的鉴别也存在一定困难。