【摘要】：1．定义、发病率 发育不全性侏儒是常见的致命性骨骼发育不良，表现为长骨尤其是股骨和肱骨极短、弯曲，胸腔狭小，头颅相对较大。发育不全性侏儒的四肢长骨明显短于孕龄标准，并有明显弯曲。Ⅱ型骨干弯曲较Ⅰ型轻，无典型“听筒”状股骨表现。胸腔狭窄，心胸比值增大，常＞60%，显示心脏占据大部分胸腔，预示肺发育不良。胎腹相对膨隆，胎儿正中矢状切面上可显示胸腹部相连处有明显分界。
（一）概述
1．定义、发病率 发育不全性侏儒（thanatophoric dysplasia）是常见的致命性骨骼发育不良，表现为长骨尤其是股骨和肱骨极短、弯曲，胸腔狭小，头颅相对较大。发生率为1／6 000～1／17 000，为常染色体显性遗传。
2．病理及分型
病理表现以长骨明显缩短、长骨弯曲、胸腔狭窄及颅骨苜蓿叶状畸形为特征。根据头颅形态可分为2型。
Ⅰ型：无颅骨苜蓿叶状畸形，长骨短且弯曲，椎骨严重扁平。
Ⅱ型：有典型的颅骨苜蓿叶状畸形，长骨短、弯曲及椎骨扁平较Ⅰ型轻。25%病例伴胼胝体发育不全。
（二）超声诊断
发育不全性侏儒的四肢长骨明显短于孕龄标准，并有明显弯曲（图4-105）。股骨干骺端粗大呈“电话听筒”状（图4-106）。Ⅱ型骨干弯曲较Ⅰ型轻，无典型“听筒”状股骨表现。头颅大，额骨隆起，颞叶区侧突，显示“三叶草形”或称“丁香叶状”颅骨。胸腔狭窄，心胸比值增大，常＞60%，显示心脏占据大部分胸腔，预示肺发育不良。胎腹相对膨隆，胎儿正中矢状切面上可显示胸腹部相连处有明显分界。
图4-105 长骨弯曲
图4-106 “电话听筒”状骨
发育不全性侏儒可伴有脑室扩大、胼胝体发育不全、先天性心脏畸形、肾脏畸形、先天性桡尺骨骨性连接等畸形。
发育不全性侏儒常因明显肺发育不良导致胎儿出生后死亡。
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