生长激素缺乏性侏儒

生长激素缺乏症（GHD）常用医嘱如下：

【概念】　生长激素缺乏性侏儒是由于垂体前叶合成和分泌生长激素部分或完全缺乏，或由于结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。其身高处在同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位数以下或低于两个标准差，符合矮身材标准。

【病因及高危因素】　生长激素缺乏性侏儒是由于hGH分泌不足，其原因如下。①特发性（原发性）：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。②器质性（获得性）：继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内GHD的最主要的病因。此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍，其中有些伴有视中隔发育不全（Septo－opticdysplasia），唇裂、腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍。③暂时性：体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下。

【诊断依据】　主要诊断依据：①身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童第三百分位数以下；②生长缓慢，生长速率＜4cm／年；③骨龄落后于实际年龄2年以上；④GH刺激试验示GH部分或完全缺乏；⑤智能正常，与年龄相称；⑥排除其他疾病影响。

1．生长激素刺激实验　生长激素缺乏性侏儒的诊断依靠GH测定。具体见表10－2。

2．其他辅助检查

（1）X线检查：常用左手腕掌指骨片评定骨龄。GHD患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。

（2）CT或MRI检查：已确诊为GHD的患儿，根据需要选择头颅CT或MRI检查，以了解下丘脑－垂体有无器质性病变，尤其对肿瘤有重要意义。

【鉴别诊断】　应与家族性矮身材、体质性青春期延迟、先天性卵巢发育不全（Turner综合征）、先天性甲状腺功能减退症、骨骼发育障碍、其他内分泌代谢病引起的生长落后鉴别。

【医嘱方案与禁忌】

1．生长激素　基因重组人生长激素（recombinationhGH， rhGH）替代治疗已被广泛应用，目前大都采用0．1U／kg；每日临睡前皮下注射一次，每周6～7次的方案。治疗应持续至骨骺愈合为止。治疗时年龄越小，效果越好，以第一年效果最好，年增长可达到10cm以上，以后生长速度逐渐下降。在用rhGH治疗过程中可出现甲状腺素缺乏，故须监测甲状腺功能，若有缺乏适当加用甲状腺素同时治疗。应用rhGH治疗不良反应较少，主要有：①注射局部红肿，与rhGH制剂纯度不够以及个体反应有关，停药后可消失；②少数注射后数月会产生抗体，但对促生长疗效无显著影响；③较少见的不良反应有暂时性视盘水肿、颅内高压等；④此外研究发现可增加股骨头骺部滑出和坏死的发生率，但危险性相当低。恶性肿瘤或有潜在肿瘤恶变者、严重糖尿病患者禁用rhGH。

表10－2　生长激素分泌功能试验

2．促生长激素释放激素（GHRH）　目前已知很多GH缺乏属下丘脑性，故应用GHRH可奏效，对GHND有较好疗效，但对垂体性GH缺乏者无效。一般每天用量8～30μg／kg，每天分早晚1次皮下注射或24h皮下微泵连续注射。

3．口服性激素　蛋白同化类固醇激素有①氟羟甲睾酮（fluoxymesterlone）：每天2．5mg／m2；②氧甲氢龙（oxandvolone）：每天0．1～0．2mg／kg；③司坦唑醇（吡唑甲氢龙）：每日0．05mg／kg，均为雄激素的衍生物，其合成代谢作用强，雄激素的作用弱，有加速骨骼成熟和发生男性化的不良反应，故应严密观察骨骼的发育。苯丙酸诺龙目前已较少应用。

（韩　梅）