小脑发育不全

小脑发育不全是小脑蚓部及（或）小脑半球发育不完全，可为单发畸形，也可为Dandy－Walker畸形中的一部分。本病可为单侧性或双侧性，根据严重程度可分为轻、中、重度。轻度者两侧对称性小脑发育不全，常见于唐氏综合征（21三体综合征）。严重者可仅有小脑前叶很小的残存部分。

【影像学表现】

1．CT　小脑发育很小；小脑后部脑脊液腔扩大，但张力不大，无占位效应。

2．MRI　可见很小的残存小脑蚓部及小脑前叶。小脑脚严重发育不全或缺如。脑干尤其脑桥发育很小。颅后窝脑脊液腔扩大，但压力不高，可合并Dandy－Walker畸形。重度对称性小脑发育不全可仅残留较小的前叶，包绕着开放的交通性的基底池（图1－7－7）。

图1－7－7　小脑发育不全MRI表现

矢状面T1WI显示小脑发育小，小脑脑叶体积减小

【鉴别诊断】

小脑发育不全可为单侧性或双侧性，中度或重度，多数先天性小脑发育不全可与颅后窝其他囊性畸形相并存，单发者少见。主要与其相鉴别的疾病包括颅后窝其他囊性畸形，后者主要合并小脑蚓部发育不全，小脑半球不受累；橄榄脑桥小脑萎缩同时出现脑桥和延髓的改变是与小脑发育不全的主要区别。

1．颅后窝其他囊性畸形Dandy－Walker畸形、大枕大池、颅后窝蛛网膜囊肿等疾病因常合并颅后窝膨隆及脑积水等其他改变，与单独存在的小脑发育不全很容易相鉴别。

2．橄榄脑桥小脑萎缩　本病是常染色体显性遗传病，主要是小脑皮质及核团、脑桥核及橄榄体变性脱失、脱髓鞘和神经胶质增生。在CT和MRI上，不仅有小脑的变小、脑池扩大、脑沟增宽，而且脑桥、延髓也变细。脑桥和延髓的改变是与小脑发育不全的主要区别。