胼胝体发育不全（

【病史摘要】

男，16岁，智力低下。

【影像所见】

图1－2A，正中矢状面T1WI显示胼胝体完全缺如，正常扣带回缺如，邻近脑沟呈放射状或轮辐状排列。图1－2B，矢状面T1WI显示侧脑室三角区明显扩大。图1－2C、D，同一层面横轴面T2WI和T1WI显示双侧侧脑室前角及体部分离并呈平行排列，双侧侧脑室体部及后角扩大。图1－2E、F，同一层面横轴面T2WI和T1WI显示双侧侧脑室三角区明显扩大，第三脑室上升至双侧侧脑室之间。

【诊断和分析】

本病例诊断为胼胝体完全发育不全（缺如）。

影像诊断要点：①胼胝体全部或部分缺如；②侧脑室形态异常，双侧侧脑室分离、平行排列，双侧侧脑室三角区明显扩大；③第三脑室扩大、上移；④海马回、前联合或后连合全部或部分缺如，半球间裂向下扩展，位于双侧侧脑室之间及第三脑室顶部，正常扣带回缺如，半球间脑沟呈放射状或轮辐状排列，顶枕裂与距状裂不会聚；⑤胼周动脉和大脑内静脉向两侧分离；⑥50%～80%伴有其他中枢神经系统发育异常，如Chiari畸形、Dandy－Walker综合征、灰质异位、多小脑回、巨脑回、中线脂肪瘤、视隔发育不全等。

【鉴别诊断和误区防范】

本病需与后天性病变（如梗死、外伤、手术等）所致的胼胝体继发性缺损改变相鉴别。

【检查方法及选择】

影像学检查首选MRI，其中矢状面扫描最有价值，当发现可疑的脂肪瘤时需加扫脂肪抑制序列；一般不需要增强扫描，但增强扫描可提供大脑内静脉、胼周动脉等血管的信息。

【临床病理和随访】

胼胝体发育不全是胚胎期背部中线结构发育不良的一种类型，发生在胚胎第12～14周。临床症状随其伴发的神经系统畸形而不同，轻者可无症状，或有轻度的视觉障碍，可伴有癫痫，严重者可出现智力障碍等。MRI是本病随访的首选方法。

【评述】

本病确诊主要靠影像学诊断，MRI可以很好地显示胼胝体异常改变以及伴发的脑内各种畸形，一般不需增强扫描。

图1－2　胼胝体发育不全MRI检查