线粒体脑肌病（

【病史摘要】

女，27岁，发热、头痛8个月，再次发作伴精神异常7天。右肱二头肌活检示线粒体肌病合并轻度脂质沉积性肌病。

【影像所见】

图4－12A、B、C、D、E、F，横轴面T1WI、T2WI及冠状面T2WI显示双侧颞、顶、枕叶皮层区呈大片状长T1长T2信号，皮质广泛性肿胀，以左侧为著，有占位效应，脑沟、裂变窄。图4－12G、H，DWI可见明显异常高信号。图4－12I、J、K、L，增强扫描见上述病灶区呈广泛脑回样、条片状强化。

【诊断和分析】

本病例诊断：结合临床，考虑线粒体脑肌病。

影像学诊断要点：①线粒体脑肌病是一种先天性遗传性疾病，临床及病理分型复杂，较多见的为Leigh病、KSS、MERRF综合征及MELAS综合征；②Leigh病及KSS影像学表现相似，而后两者影像学表现相似。前两者CT主要表现为壳核及尾状核低密度影，增强扫描不强化，MRI T2WI表现为苍白球、壳核及尾状核明显对称性高信号；后两者主要表现为颞、枕叶皮质、脑室旁白质甚至基底节区多发梗死灶，其中枕叶为MELAS最常受累部位，DWI为高信号；③MRIS对乳酸双峰的检出有助于MELAS的诊断，并为无创性检测脑脊液乳酸水平提供了一个新的手段。

【鉴别诊断和误区防范】

此类疾病的鉴别诊断主要与引起基底节区病变的疾病及脑梗死相鉴别。

1．血管周围间隙扩大

（1）呈线条样、圆形或椭圆形，常见于半卵圆中心、基底节区及前联合附近。

（2）CT表现为低密度、与脑脊液密度类似，MRI表现为长T1长T2信号，T2Flair为低信号。根据病灶部位、形状及信号特点不难鉴别。

2．肝豆状核变性

（1）CT表现为双侧豆状核呈条状或新月状低密度灶，亦可累及丘脑、齿状核及脑干。

（2）MRI表现主要为长T1长T2信号。

（3）CT及MRI增强无强化；结合临床表现及生化检查不难鉴别。

3．脑梗死 梗死区符合闭塞动脉供血区，脑组织明显肿胀，可见占位效应，如果临床有多次卒中样发作的病史，且脑血管检查未见明确大血管病变，要考虑到线粒体脑肌病MELES型的可能。

【检查方法及选择】

可选择CT和MRI等检查。MRI可清楚显示病变累及的部位、大小及信号特点，MRIS、DWI及T2Flair对此病的诊断及鉴别诊断有价值。

【临床病理和随访】

本例为肌肉活检证实病例。病理主要表现为脑灰质坏死变性，镜下可见海绵状变性、坏死、血管及神经胶质的增生。

图4－12　线粒体脑肌病MRI检查

【评述】

线粒体脑肌病分为成人型和儿童型，本例为成人型。当颅脑CT发现颞、枕叶灰质低密度或MRI示脑实质内不典型梗死或软化，临床合并智力减退、肌无力及癫痫等症状时，应考虑到线粒体脑肌病的可能，根据肌肉活检与其他疾病鉴别。儿童线粒体脑肌病的MRI表现是多样性的。当儿童脑部MRI表现为灰质（尤其是深部灰质）异常信号、灰质萎缩、不典型梗死、不典型白质病变且合并临床难以解释的神经、肌肉等多系统的症状时，应考虑到线粒体脑肌病的可能。