自1988年Holi等确认第1例线粒体（mt）基因突变导致脑肌病以来，已经陆续发现多种疾病与线粒体基因突变有关。1992年Βallinger等发现在一合并耳聋和糖尿病的家系中存在线粒体基因的异常，并认为该基因的突变是导致2型糖尿病的一个重要原因之一。此后将这种类型的糖尿病命名为母系遗传的糖尿病伴耳聋（maternally inherited diabetes and deafness，MIDD），本病在目前已发现的8种单基因突变糖尿病中最多见，1995年我国学者首次发现该病家系。目前全世界较普遍和最常见的线粒体基因突变是mt tRNAleu（UUR）nt3243A→G突变。
线粒体基因突变糖尿病（MDM）在2型糖尿病中的患病率为0．5%～2．8%，在我国上海地区的2型糖尿病患者中该病的患病率为1．1%，当有糖尿病家族史，起病年龄小于45岁，或消瘦且需要胰岛素治疗的2型糖尿病亚群中，其患病率高达2．5%～11．1%。
在胰岛B细胞分泌胰岛素的过程中，ATP起着重要的作用，胞质中Ca2＋浓度增加是胰岛素分泌的启动信号，但是若胰岛B细胞内含高比例的线粒体突变基因，致氧化磷酸化功能障碍，ATP生成不足，从而导致胰岛素分泌不足。
线粒体基因突变糖尿病的临床特点包括：①母系遗传家族史，但女性患者的子代未必得病；②不典型2型糖尿病，一般起病年龄较早（多在45岁以下），多消瘦（一般体重指数＜20kg／m2），磺脲类继发失效，病程中需改用胰岛素治疗，胰岛B细胞功能进行减退；③伴神经性耳聋，可发生在糖尿病之前或之后，甚至较糖尿病晚发数年至数十年；④伴中枢神经、心肌、骨骼肌及眼等方面的病变；⑤分子生物学检测：由于mt tRNAleu（UUR）nt3243A→G突变可致ApaI酶切位点出现，故应用PCR技术可进行该基因突变的鉴定。若基因诊断阳性，且符合以上临床特点可确诊，若无法进行家系调查则需另外一种基因诊断核查后进行确诊。
胰岛素治疗是线粒体基因糖尿病的主要治疗手段，一般患病数年后即需长期使用胰岛素治疗。研究发现辅酶Q10可改善此类患者的胰岛功能，故目前认为辅酶Q10需早期、大剂量、长疗程应用，尤其在胰岛功能衰竭以前使用。
（关美萍）
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